Sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12 rất quan trọng để thai phụ yên tâm về sức khỏe của con. Kết quả của xét nghiệm cũng giúp đưa ra hướng chẩn đoán và can thiệp kịp thời nếu thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Vậy thai phụ nên làm xét nghiệm nào vào tuần thứ 12 của thai kỳ?

Có nên làm sàng lọc trước sinh ở tuần thai thứ 12

Tuần thứ 12 của thai kỳ là thời điểm vàng để làm Double test - một dịch vụ sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một số nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Double test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12 được thực hiện bằng việc kiểm tra & định lượng β-hCG tự do, PAPP-A có trong máu mẹ. Nếu các định lượng này bất thường, thai nhi có nguy cơ mắc những hội chứng Down, hội chứng Edwards (Trisomy 18) & Patau (Trisomy 13) do bất thường nhiễm sắc thể (NST).

Nhiều thai phụ băn khoăn có nên làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12

Khi làm xét nghiệm trước sinh thai phụ cũng không nên nhịn ăn, & chỉ lấy máu tĩnh mạch. Chính vì vậy, phương pháp xet nghiem di tat thai nhi tuan 12 này khá đơn giản, an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

mặc dù vậy, xét nghiệm double test là một xét nghiệm sàng lọc thường quy, không phải là một xét nghiệm khám chữa. Độ chính xác của Double test khoảng 80%, kết quả sàng lọc chỉ cho thấy thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với những hội chứng. Xét nghiệm không kết luận được thai nhi có bị mắc những dị tật bẩm sinh hay không, nếu xét nghiệm không cho thấy nguy cơ cũng chưa thể khẳng định trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

bên trong trường hợp kết quả sàng lọc tuần thứ 12 - Double test có nguy cơ cao, thai phụ sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm khám chính xác hơn, hiện đại hơn để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi.

bác sỹ chuyên khoa khuyên thai phụ nên làm dịch vụ sàng lọc trước sinh

Double test là một xét nghiệm sàng lọc truyền thống nên cũng có những hạn chế nhất định. Vì vậy, nếu có điều kiện, thai phụ nên chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh – triSure để sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi sớm hơn (từ tuần thứ 9 của thai kỳ), hơn nữa kết quả chính xác đến 99%.

Gợi ý về xét nghiệm sàng lọc nipt

sàng lọc trước sinh là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi có bên trong máu mẹ. Từ máu mẹ, với máy móc và công nghệ hiện đại, DNA của thai nhi sẽ được tách riêng, sau đó được phân tích kiểm tra nhiễm sắc thể.

sàng lọc trước sinh là một phương pháp sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để tìm kiếm những rối loạn nhiễm sắc thể gây nên do thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Từ kết quả giải trình tự này, nipt giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc: xét nghiệm triple test là một loại xét nghiệm cần thiết trước khi sinh !

xét nghiệm sàng lọc trước sinh là xét nghiệm dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi có bên trong máu mẹ

- Hội chứng Edward (trẻ sinh ra bị dư thừa một NST 18 dẫn đến có 3 NST 18): Trẻ sinh ra bị hở vòm miệng; Tay chân biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được; Gặp vấn đề về nội tạng như thoát vị rốn, khuyết dạ dày, khiếm khuyết thận, thận đa năng,...

- Hội chứng Down (trẻ thừa ra một NST số 21): Trẻ sinh ra có khuôn mặt không bình thường đặc trưng, có hệ tim mạch, hệ thần kinh không ổn định,...

- Hội chứng Patau (trẻ thừa một NST 13): Trẻ bị dị tật hở hàm ếch, sứt môi, điếc, tai thấp, khoảng cách hai mắt hẹp,... Những cơ quan bên trong cơ thể khiếm khuyết như thiếu thành bụng tạo nên thoát vị rốn, cơ quan sinh dục của nhỏ trai teo nhỏ, của nhỏ gái phát phì, nội tạng lòi ra ngoài, không đủ ngón tay, ngón chân hoặc ngón tay chân bị dị dạng.

- Hội chứng Turner: Xảy ra do bất thường về số lượng NST giới tính.

sàng lọc trước sinh là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn vì phương pháp này chỉ lấy máu từ mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác lên đến 99.98%, vì vậy bác sỹ thường khuyên người mang thai làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm từ tuần thai thứ 9. Như vậy, thai phụ sẽ không phải làm các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12 khác nữa.

Xét nghiệm sàng lọc dịch vụ sàng lọc trước sinh giúp mẹ hoàn toàn yên tâm về sức khỏe của con. Bên trong trường hợp có nguy cơ, bác sĩ cũng giúp đưa ra hướng chẩn đoán hoặc can thiệp sớm. Ngoài ra, xét nghiệm xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ có kế hoạch để lần có thai tiếp theo được tốt hơn, đảm bảo con sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Như vậy qua thông tin được cung cấp trên đây, cha mẹ đã biết về tầm quan trọng của sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12. Nếu muốn Gợi ý cụ thể về xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm, an toàn & chính xác, cha mẹ có thể liên hệ với trung tâm nipt GENTIS – Công ty hàng đầu về giải mã gen tại Việt Nam.