Siêu âm thai ngoài tử cung có ra được kết quả không ?

Nhiều chị em thắc mắc thai ngoài tử cung siêu âm có thấy không? Bài viết sau đây trung tâm xét nghiệm quốc tế sẽ cùng các mẹ giải đáp câu hỏi này.

Siêu âm thai ngoài tử cung có ra không ?

THAI NGOÀI TỬ CUNG LÀ GÌ?

Mang thai ngoài tử cung là hiện tượng trứng đã thụ tinh làm tổ bên ngoài dạ con, thường là ở vòi trứng, buồng trứng, ổ bụng gây ra nguy cơ sảy thai, thai chết lưu hoặc nguy hiểm đến tính mạng mẹ.

Thai ngoài tử cung nếu vỡ sẽ gây nguy hiểm cho tính mạng của mẹ.

Ở giai đoạn đầu thai kỳ, thai ngoài tử cung sẽ rất khó phát hiện do không có những biểu hiện rõ rệt. Ngay cả khi dùng que thử thai thì mẹ bầu cũng không biết được mình có bị chửa ngoài dạ con hay không. Chỉ đến khi khối thai to ra, bị vỡ gây ra những biến chứng cực kỳ nguy hiểm thì cơ thể mẹ mới có những biểu hiện rõ ràng.

THAI NGOÀI TỬ CUNG SIÊU ÂM CÓ THẤY KHÔNG?

Câu trả lời là siêu âm giúp phát hiện thai ngoài tử cung với độ chính xác lên đến 75-80% trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ hCG của mẹ là dương tính nhưng khi siêu âm qua ngã bụng lại không thấy khối thai trong tử cung, các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm đầu dò qua ngã âm đạo. Biện pháp này giúp kiểm tra âm đạo, tử cung, cổ tử cung, buồng trứng, xác định vị trí và kích thước của khối thai. Qua đó, bác sĩ sẽ kết luận được bạn có mang thai ngoài tử cung hay không.

Siêu âm đầu dò giúp phát hiện khối thai ngoài tử cung.

Ngoài biện pháp siêu âm, mang thai ngoài tử cung còn có thể được phát hiện thông qua:

Xét nghiệm máu để xác định nồng độ hCG. Nếu nồng độ trên 1.500 UI/ml thì thai đã nằm ổn định trong buồng tử cung. Nếu nồng độ hCG tăng ít hoặc đã đạt 1.500 UI/ml nhưng lại không thấy túi thai trong buồng tử cung thì mẹ có nguy cơ chửa ngoài dạ con.

Nội soi ổ bụng có thể chẩn đoán bệnh khá chính xác vì cho biết vị trí khối thai. Nếu được, các bác sĩ sẽ xử lý ngay khối thai ngoài tử cung trong quá trình nội soi ổ bụng. Quá trình này diễn ra nhanh chóng và không gây đau đớn.

ĐIỀU TRỊ THAI NGOÀI TỬ CUNG

Các mẹ bị thai ngoài tử cung được điều trị càng sớm càng tốt bởi càng để lâu thì sức khỏe và tính mạng của mẹ càng bị đe dọa. Hơn nữa, khi điều trị sớm thì kết quả sẽ tích cực hơn. Thai ngoài tử cung vốn dĩ không thể tồn tại đến cuối thai kỳ nên các mẹ cần xác định tâm lý phải bỏ thai, tránh để bệnh diễn biến phức tạp.

Thai ngoài tử cung điều trị càng sớm càng tốt.

Bệnh nhân có thể được bác sĩ cho dùng thuốc methotrexate (tiêm bắp hoặc tiêm trực tiếp vào khối thai) để loại bỏ thai ngoài tử cung. Kết quả điều trị được xem là thành công khi nồng độ hCG trở về gần mức 0.

Nếu dùng thuốc thất bại, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật để loại bỏ thai ngoài tử cung. Có 2 phương pháp mổ thai ngoài tử cung là mổ nội soi và mổ mở, lựa chọn cách nào sẽ phụ thuộc vào tình hình phát triển của khối thai.

Trong trường hợp khối thai nằm ở ổ bụng: nếu thai dưới 32 tuần tuổi sẽ phải phẫu thuật lấy thai ngay bởi để lâu gây nguy hiểm cho mẹ. Nếu thai trên 32 tuần tuổi thì có thể chờ đủ tháng rồi mổ lấy thai.

NÊN MỔ LẤY THAI NGOÀI TỬ CUNG Ở ĐÂU?

Phẫu thuật luôn tiềm ẩn rủi ro, vì vậy, để mổ thai ngoài tử cung, các mẹ cần lựa chọn cơ sở y tế có đội ngũ y bác sĩ tay nghề cao, trang thiết bị hiện đại.

Chỉ có siêu âm, nội soi, thử máu mới giúp phát hiện được thai ngoài tử cung.

Với các bác sĩ đầu ngành sản phụ khoa và trang thiết bị tiên tiến, bệnh viện ĐKQT Thu Cúc đang được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng để thực hiện mổ thai ngoài tử cung. Quy trình phẫu thuật lấy thai ngoài tử cung tại Thu Cúc được tiến hành an toàn, chuyên nghiệp, nhanh chóng. Các thủ tục bao gồm:

• Bác sĩ chuyên khoa tư vấn phương án điều trị
• Xếp lịch mổ, chọn bác sĩ, khám trước khi mổ
• Bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh trước khi mổ
• Tiến hành phẫu thuật trong phòng mổ vô khuẩn một chiều khép kín.
• Hoàn thành phẫu thuật, thoát mê, bệnh nhân được đưa xuống phòng nội trú để theo dõi. Tại đây, bệnh nhân được chăm sóc chu đáo, đúng cách để phục hồi nhanh chóng.
• Kết thúc dịch vụ, thanh toán viện phí, ra viện.

Chi tiết các gói xét nghiệm trước sinh mời các mẹ tham khảo tại đây : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Ngồi xổm trong khi mang bầu 3 tháng đầu tiên

Khi mang thai, mẹ bầu cần phải lưu ý rất nhiều từ cách đi đứng, tư thế ngồi, tư thế nằm, chế độ ăn uống… để có một thai kỳ thật khỏe mạnh. Vậy mẹ bầu mang thai 3 tháng đầu có được ngồi xổm không? Bài viết sau sẽ giải đáp giúp chị em thắc mắc này.

Ngồi xổm khi mang thai 3 tháng đầu tiên

Theo các chuyên gia, tư thế ngồi xổm không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu mang thai 3 tháng đầu không nên ngồi xổm. Trong giai đoạn này, thai nhi đang phát triển rất nhanh, bụng mẹ lớn lên từng ngày khiến phần dưới cơ thể và cột sống phải chịu áp lực rất lớn. Mẹ sẽ phải chịu nhiều cơn đau tức, mạch máu ở chân, tay bị chèn ép, có thể bị suy giãn tĩnh mạch, phù nề, không giữ được thăng bằng tốt nên dễ bị ngã. Do đó, mẹ bầu ngồi xổm trong 3 tháng đầu dễ gặp nguy hiểm với tư thế này.

Mẹ bầu được khuyến cáo không nên ngồi xổm trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Thay vì ngồi xổm, các mẹ bầu nên thực hành những tư thế ngồi, đi đứng đúng để giảm tình trạng đau nhức cơ thể, mang lại lợi ích cho cả mẹ và bé. Cách ngồi đúng cho mẹ bầu:

• Lưng thẳng, vai hơi đẩy ra sau khi ngồi.
• Ngồi sâu vào ghế, chạm mông vào chỗ tựa để không bị đau lưng. Mẹ có thể kê thêm chiếc gối đệm ở phần võng lưng để giảm đau nhức mỏi.
• Khi ngồi, mẹ cần để chân thoải mái dưới sàn nhà, hoặc kê lên một chiếc ghế thấp, đầu gối tạo thành một góc 90 độ.
• Nếu ngồi ghế xoay, mẹ hãy xoay cả người.
• Các mẹ bầu không nên ngồi lâu quá 30 phút. Thường xuyên vận động, đứng lên đi lại nhẹ nhàng sẽ giúp mẹ không bị nhức mỏi cơ thể. Các mẹ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện sớm dị tật thai nhi hay gặp.

Các mẹ bầu cần ngồi đúng tư thế để không bị đau mỏi và ảnh hưởng tới em bé.

LỢI ÍCH CỦA VIỆC NGỒI XỔM KHI MANG THAI

5 lợi ích của ngồi xổm với mẹ bầu

Mặc dù việc ngồi xổm không có lợi cho mẹ bầu 3 tháng đầu nhưng đến 3 tháng cuối thai kỳ, các bác sĩ lại khuyến khích tư thế này. Ngồi xổm mang lại cho các mẹ bầu 5 lợi ích sau:

• Giúp cơ sàn chậu của mẹ khỏe hơn. Theo các chuyên gia, những mẹ bầu chăm chỉ tập ngồi xổm (hay squat) đúng kỹ thuật sẽ có cơ sản chậu khỏe hơn. Bài tập này giúp tăng cường sức mạnh cơ sàn chậu tốt hơn cả tập kegel.
• Ngăn đau lưng, đau vùng chậu. Trong thai kỳ, mẹ bầu thường bị đau nhức toàn thân do hormone relaxin và progesterone làm các dây chằng bị nới lỏng. Tập ngồi xổm đúng kỹ thuật sẽ giúp các mẹ giải quyết được vấn đề này.
• Ngồi xổm rất có ích cho việc chuyển dạ và sinh nở sau này. Nếu mẹ bầu ở 3 tháng cuối tập squat sẽ đối phó được với những cơn co thắt khi chuyển dạ, giúp em bé tụt xuống xương chậu sâu hơn.
• Giúp mẹ chịu đựng được tư thế sinh bé. Ngồi xổm giúp cơ bắp ở chân mẹ bầu khỏe hơn, chịu đựng được tư thế khi sinh bé tốt hơn. Những tư thế này sẽ dồn trọng lực khiến xương chậu mở rộng hơn, giúp đẩy em bé ra ngoài dễ dàng.
• Vòng 3 đẹp hơn. Ngồi xổm nhiều hay tập squat sẽ giúp vòng 3 của mẹ bầu được định hình tròn đẹp trong suốt thai kỳ và sau khi sinh.

Ngồi xổm ở 3 tháng cuối thai kỳ giúp mẹ dễ sinh hơn.

Một trong những lợi ích của các mẹ tập squat khi mang thai là thời gian chuyển dạ có thể giảm xuống khoảng 90 phút. Nếu mẹ có tư thế sinh phù hợp nữa thì quá trình sinh bé còn diễn ra nhanh hơn. Nói tóm lại, việc ngồi xổm hay tập squat là bài tập có lợi cho phụ nữ mang thai. Ở giai đoạn 3 tháng đầu, mẹ nên hạn chế tư thế này. Nhưng từ những tháng sau, mẹ hoàn toàn có thể tập luyện theo hướng dẫn của chuyên gia.

Những trường hợp mẹ bầu không nên ngồi xổm

Ngồi đúng tư thế giúp mẹ tránh bị đau mỏi.

Sau 30 tuần mà em bé chưa ở vị trí thuận lợi thì mẹ không nên ngồi xổm. Tư thế này giúp đẩy bé tiến sâu hơn xuống xương chậu nhưng nếu thai ngôi mông thì mẹ không nên ngồi xổm.

Nếu mẹ bị đau khi ngồi xổm thì cần phải tránh tư thế ngồi này. Có thể mẹ đã ngồi sai kỹ thuật.

Vì lý do y tế, chẳng hạn như mẹ bị mạch máu tiền đạo và mang đa thai dưới 35 tuần cũng không nên ngồi xổm.

Cần tư vấn các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT xin liên hệ 18002010 hoặc website: https://nipt.com.vn/

Chậm kinh 15 ngày thì có phải là đang mang thai

Chào bác sĩ, em bị chậm kinh nguyệt 15 ngày rồi. Trước đó em có quan hệ tình dục với bạn trai. Liệu chậm kinh nguyệt 15 ngày có khả năng mang thai không? Bọn em có sử dụng bao cao su trong khi quan hệ tình dục. Rất mong nhận được tư vấn của các bác sĩ. Em cảm ơn bác sĩ ạ. (Thu Hương – Hà Nội)

Chậm kinh 15 ngày có phải là mang thai

Trả lời:

Chào bạn Thu Hương, cảm ơn bạn đã tin tưởng gửi câu hỏi về với chuyên mục tư vấn sức khỏe của Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc. Sau đây là những giải đáp dành cho bạn.

CHẬM KINH NGUYỆT 15 NGÀY CÓ PHẢI ĐÃ MANG THAI?

Theo chia sẻ của bạn thì trước khi bị chậm kinh bạn có quan hệ tình dục với bạn trai và có sử dụng biện pháp tránh thai là sử dụng bao cao su. Tuy nhiên không phải tất cả các biện pháp tránh thai đều an toàn tuyệt đối và trường hợp sử dụng bao cao su cũng vậy. Có thể trong quá trình quan hệ bao cao su bị rách hoặc thủng mà bạn không phát hiện ra. Chính vì vậy, chậm kinh 15 ngày khả năng mang thai của bạn là vẫn có. Để biết chính xác bạn có mang thai hay không bạn có thể mua que thử thai về nhà để thử. Nếu que báo hai vạch thì bạn đã có thai còn nếu que báo 1 vạch thì bạn chưa có thai.

Chậm kinh là hiện tượng rất nhiều chị em gặp phải

NGUYÊN NHÂN DẪN ĐẾN HIỆN TƯỢNG CHẬM KINH NGUYỆT

Ngoài dấu hiệu mang thai thì chậm kinh là hiện tượng không hiếm gặp ở các bạn nữ. Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây nên hiện tượng này. Cụ thể:

Do bạn bị chán ăn hoặc ăn uống vô độ khiến bạn bị giảm hoặc tăng cân quá nhanh. Hoặc do bạn tập luyện thể dục thể thao quá độ cũng khiến chu kỳ kinh nguyệt bị thay đổi. Hiện tượng này sẽ làm mất cân bằng nồng độ hoocmon trong cơ thể, làm cho quá trình rụng trứng gặp khó khăn và làm cho nội mạc tử cung dày lên, dẫn đến việc chậm kinh, mất kinh. Đọc thêm: Những loại dị tật thai nhi hay gặp !!!

Chậm kinh 15 ngày có thể là dấu hiệu cho thấy bạn đã mang thai

Ngoài ra, tâm trạng của chị em cũng có những ảnh hưởng nghiêm trọng đến chu kỳ kinh nguyệt. Nếu chị em bị stress hoặc thường xuyên bị căng thẳng, lo âu thì rất dễ bị rối loạn kinh nguyệt.

Hoạt động của tuyến giáp cũng là một trong những nguyên nhân khiến cho bạn bị chậm kinh. Bởi hoạt động của tuyến giáp có liên quan mật thiết đến chu kỳ kinh nguyệt của chị em phụ nữ. Khi tuyết giáp bị suy hoặc cường giáp thì cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến kinh nguyệt đến sớm hoặc đến muộn hơn.

Chậm kinh cũng có thể là do bạn bị hội chứng buồng trứng đa nang, có thể trứng không rụng, hàm lượng estrogen hoặc progesterone thay đổi. Điều này sẽ khiến cho kinh nguyệt của chị em phụ nữ thất thường.

Ngoài ra, nếu bạn sử dụng thuốc tránh thai cũng có thể gây chậm kinh , mất kinh.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây nên hiện tượng chậm kinh ở phụ nữ

LÀM GÌ KHI BỊ CHẬM KINH 15 NGÀY?

Nếu loại trừ khả năng mang thai của bạn thì nguyên nhân dẫn đến hiện tượng chậm kinh của bạn có thể rơi vào một số trường hợp trên. Tốt nhất bạn nên đến những cơ sở y tế chuyên khoa để được kiểm tra cụ thể.

Nếu trong trường hợp chậm kinh 15 ngày là do mang thai thì các bác sĩ sẽ có những tư vấn cụ thể để bạn có một thai kỳ khỏe mạnh và suôn sẻ. Nếu bỏ qua khả năng mang thai thì tất cả các nguyên nhân còn lại đều cảnh báo sức khỏe của bạn đang gặp nguy hiểm. Chị em cần đến gặp bác sĩ để được khám phụ khoa, tư vấn và chỉ định sử dụng thuốc chữa chậm kinh và tuân thủ nghiêm ngặt theo chỉ dẫn mới có thể điều trị dứt điểm bệnh và bảo vệ khả năng sinh nở của bạn nhé.

Đến gặp bác sĩ sản phụ khoa để kiểm tra và có hướng xử trí kịp thời.

Trên đây là lời giải đáp cho thắc mắc của bạn Thu Hương khi bị chậm kinh 15 ngày. Hy vọng với tất cả những thông tin đã cung cấp có thể giúp các bạn hiểu rõ hơn về vấn đề này, từ đó có thể chủ động bảo vệ được sức khỏe của bạn thân. Nếu vẫn còn những thắc mắc liên quan hãy liên hệ trực tiếp với chúng tôi để được tư vấn và giải đáp cụ thể hơn. Chia sẻ gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại đây: https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ thất bại thấp nhất hiện nay

Công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole – Genome Seq – WGS) cho NIPT – iLLUMINA (verifi Prenatal Test) có tỷ lệ thất bại thấp hơn các giải pháp đích khác. Với tỷ lệ thất bại thấp hơn, các giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) dựa trên công nghệ giải trình tự toàn bộ gen thế hệ mới (NGS) có nhiều khả năng có nhiều khả năng phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể từ lần đầu tiên.

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ thất bại thấp nhất

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Tại Việt Nam, mỗi năm, số trẻ em mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh... khoảng 2 - 3%.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Ảnh minh họa

Cụ thể, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400 -1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Chia sẻ tại Hội nghị tư vấn di truyền sản khoa vừa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường đại học Y Hà Nội cho biết: Trước đây, thụ thai, sinh con diễn ra hoàn toàn tự nhiên, người mẹ không lường trước được việc em bé chào đời khỏe mạnh hay chẳng may mắc dị tật.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng đầu thai kỳ, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản như: do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Thậm chí hiện còn khoảng 50% trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. 

NIPT iLLUMINA tại Gentis có tỷ lệ thất bại thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại

Thử nghiệm thất bại có thể dẫn đến các thủ tục xâm lấn: Ví dụ về lý thuyết số lượng các thủ tục xâm lấn được yêu cầu do tỷ lệ dương tính giả và thất bại khi làm xét nghiệm NIPT. Tỷ lệ thất bại bao gồm các thử nghiệm thất bại và mẫu bị từ chối do phân bào thai thấp (tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thấp). Tỷ lệ thất bại của bài kiểm tra đối với bài kiểm tra Harmony được dựa trên các nghiên cứu của NGS và có thể không phù hợp với kết quả kiểm tra thực tế đạt được bằng cách sử dụng Kiểm tra Harmony dựa trên mảng đang được sử dụng.

Tỷ lệ 65% này bao gồm các thử nghiệm thất bại từ việc lấy lại mẫu máu, các bệnh nhân không lấy lại mẫu thứ 2 hoặc không có đủ điều kiện để lấy lại mẫu máu do các đặc trưng cụ thể ngăn ngừa độ phân giải bằng công nghệ SNP trong xét nghiệm NIPT

† Loại trừ số T21 được phát hiện trong các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng với kết quả xét nghiệm sàng lọc.

Nguồn: https://nipt.com.vn/danh-cho-bac-sy/illumina-co-ty-le-that-bai-thap-nhat

Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được hội chứng nào ?

Bài viết sau đây gentis sẽ chia sẻ với các mẹ đang băn khoăn làm xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh sẽ tìm ra và phát hiện được những hội chứng nào khi đang mang thai !

Làm xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được hội chứng nào ?

Thể tam nhiễm NST 21 (còn gọi là hội chứng Down) xảy ra khi có mặt ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất của việc chậm phát triển tâm thần. Hội chứng có thể bao gồm các khuyết tật trí tuệ và nhiều vấn đề thể chất như dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính, rối loạn mắt,… Tuổi thọ với những trường hợp mắc hội chứng Down là tuổi trưởng thành.

Thể tam nhiễm NST 18 (còn gọi là hội chứng Edwards) xảy ra khi có mặt ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 có mặt thay vì hai. Hội chứng Edwards là hiện tượng tam nhiễm NST thường phổ biến thứ hai – và liên quan tới nhiều dị tật. Hội chứng này gây ra các khuyết tật về thể chất và cơ quan nghiêm trọng, chẳng hạn như hở hàm ếch, chân khoèo, khiếm khuyết thận và bệnh tim bẩm sinh cùng với khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng .. Tuổi thọ của trẻ sơ sinh được sinh ra với hội chứng Edwards thường là ít hơn một năm.

Thể tam nhiễm NST 13.(còn gọi là Hội chứng Patau) xảy ra khi có mặt ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai. Hội chứng Patau là một trong những hiện tượng tam nhiễm nhiễm sắc thể thường phổ biến ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này gây ra khuyết tật tinh thần, thể chất và cơ quan nghiêm trọng, chẳng hạn như hở hàm ếch, chân khoèo, các khiếm khuyết trên khuôn mặt, và các khuyết tật tim bẩm sinh. Tuổi thọ của trẻ sơ sinh chào đời với Hội chứng Patau thường là ít hơn một năm.

Thể đơn nhiễm NST X (còn gọi là hội chứng Turner) xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X), và nhiễm sắc thể giới tính thứ hai bị mất. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1/ 2.000 bé gái được sinh ra. Hội chứng có thể gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng, chẳng hạn như các khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật thận, lymphodema, vóc người thấp bé, suy giáp, loạn sản tuyến sinh dục, và khả năng học tập bị hạn chế. Hội chứng Turner là một hiện tượng dị bội phổ biến và có thể dẫn đến sẩy thai.

XXX – hội chứng Tam nhiễm NST X có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Nếu có triệu chứng xuất hiện, có thể bao gồm: tầm vóc cao lớn, sự phát triển chậm trễ của các kỹ năng nói và ngôn ngữ, trương lực cơ yếu (giảm trương lực), và học tập khó khăn.

XXY – hội chứng Klinefelte. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter đa dạng và có thể bao gồm các vấn đề về thể chất và nhận thức. Giới hạn về khả năng học tập, nói chậm và phát triển ngôn ngữ có thể xuất hiện. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có tầm vóc cao lớn và tinh hoàn nhỏ (thiểu năng sinh dục) không sản xuất lượng testosterone bình thường. Điều này có thể dẫn đến việc dậy thì muộn hoặc không hoàn thiện, vú to (gynecomastia), và vô sinh.

XYY – Hội chứng Jacobs. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 47, XYY đa dạng. Hội chứng dẫn đến việc gia tăng nguy cơ giới hạn khả năng học tập, chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ. Phát triển kỹ năng vận động chậm, trương lực cơ yếu, và có thể xuất hiện những khó khăn về hành vi và cảm xúc. Một tỷ lệ nhỏ nam giới với hội chứng 47, XYY được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ, đó là điều kiện phát triển có ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Bất thường các NST còn lại đặc biệt là :

Thể tam nhiễm NST 9. Đây là bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, đại đa số các trường hợp dẫn đến sẩy thai trong ba tháng đầu. Phần lớn các ca được sinh ra đời sẽ không tồn tại được lâu và sẽ có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thường bao gồm khuyết tật trí tuệ và các khuyết tật tim. Hầu hết các trường hợp tồn tại, có thể sẽ ở dạng thể khảm tam nhiễm NST 9.

Thể tam nhiễm NST 16. Những trường hợp thể tam nhiễm nhiễm sắc thể thường thường gặp ở các trường hợp sẩy thai ba tháng đầu tiên. Những trường hợp sống sót hiếm gặp với thể khảm tam nhiễm NST 16 hoặc tam nhiễm NST 16 CPM có nguy cơ cao với vấn đề sức khỏe bao gồm hạn chế tăng trưởng trong tử cung, khuyết tật trí tuệ, khuyết tật tim

Vi mất đoạn – Vi mất đoạn là những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi những mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. Những bất thường này thường không thể phát hiện được bằng các phương pháp phân tích nhiễm sắc thể thông thưởng. Vi mất đoạn có thể xảy ra tại bất kỳ vị trí nào trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Một số thường xảy ra tại vị trí nhất định trên một nhiễm sắc thể và có liên quan đến các hội chứng di truyền. Hầu hết xảy ra ngẫu nhiên, không phải do di truyền từ cha mẹ, và có thể xảy ra khi không có tiền sử gia đình và không có yếu tố nguy cơ khác như tuổi cao của cha mẹ. Kết quả sàng lọc thai định kỳ thường bình thường.

• Hội chứng 22q11.2 (còn gọi là hội chứng DiGeorge, hội chứng Velocardiofacial) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 4.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khá đa dạng liên quan tới các vấn đề về nhận thức, khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường vòm miệng. Tuổi thọ trung bình thường là bình thường.
• Hội chứng mất đoạn1p36 – Hội chứng mất đoạn1p36 – ảnh hưởng đến khoảng 1/ 4.000 – 10.000 trẻ sơ sinh và liên quan tới các đặc điểm đặc trưng của sọ mặt, co giật, não và khuyết tật tim. Khuyết tật trí tuệ ở nhiều dạng. Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc điểm dị tật nhưng có thể bình thường.
• Hội chứng Angelman * – hội chứng Angelman (còn gọi là hội chứng xóa 15q11.2) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 12.000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm khuyết tật trí tuệ, hạn chế khả năng nói, và co giật. Tuổi thọ trung bình bình thường. 
• Hội chứng Prader-Willi * – hội chứng Prader-Willi (còn gọi là hội chứng mất đoạn15q11.2) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 10,000-25,000 trẻ sơ sinh và có liên quan với giảm trương lực, béo phì, chậm vận động và hạn chế khả năng ngôn ngữ, trí tuệ, và thiểu năng sinh dục. Tuổi thọ trung bình bình thường, nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p-) – hội chứng Wolf-Hirschhorn (còn gọi là hội chứng 4p-) ảnh hưởng đến khoảng 1/50.000 ca trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm sự thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực, đặc điểm sọ mặt, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường. Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm. 
• Hội chứng Cri du Chat (hội chứng 5p-) – Hội chứng Cri du Chat (còn gọi là hội chứng 5p) ảnh hưởng đến khoảng 1/ 20,000-50,000 trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm nói, và có tiếng kêu như mèo. Tỷ lệ tử vong là 10% trong năm đầu tiên; nếu không tuổi thọ thường là bình thường, nhưng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc điểm

* Các vùng vi mất đoạn tương tự nhau ở hội chứng Angelman và hội chứng Prader-Willi (15q11.2). NIPT sẽ không phân biệt được hai hội chứng này. Việc tiến hành các xét nghiệm bổ sung thêm là cần thiết.

Nguồn: https://nipt.com.vn/cau-hoi-thuong-gap/xet-nghiem-nipt-co-the-phat-hien-hoi-chung-nao

Gentis lọt top 50 nhãn hiệu hàng đầu tại Việt Nam

Ngày 09/01/2020, thương hiệu GENTIS đã đạt danh hiệu TOP 50 NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU VIỆT NAM trong chương trình “Nhãn hiệu hàng đầu Việt Nam – Sản phẩm vàng, dịch vụ vàng Việt Nam 2019”. Đây là chương trình bình chọn uy tín do Hội Sở hữu trí tuệ Việt Nam (VIPA) thực hiện hàng năm.

Gentis được lọt top 50 nhãn hiệu hàng đầu Việt Nam

GENTIS – 10 năm tiên phong

10 năm trước 1 nhóm nhà khoa học trẻ xuất phát từ trường Đại học Khoa học tự nhiên, ĐH Quốc gia Hà Nội, đã chính thức thành lập Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền – GENTIS. Ngày ấy, phân tích di truyền là lĩnh vực vô cùng mới mẻ. Hầu như chưa có một đơn vị tư nhân nào hoạt động trong lĩnh vực giải trình tự gen người.

GENTIS đối mặt với rất nhiều khó khăn không chỉ về khoa học kỹ thuật, trang thiết bị máy móc công nghệ đều phải sang các nước tiên tiến nhất để tìm hiểu, mang về, việc đào tạo nhân sự cũng cần nhiều thời gian…

“Khi mới thành lập, trang thiết bị máy móc chỉ có thể phân tích được 1 đoạn ADN vài trăm nucleotide (đơn vị cấu trúc của ADN) với công suất 16 mẫu/ngày. Công nghệ những ngày đầu cũng khá đơn giản, chỉ là xét nghiệm ADN huyết thống và một số tác nhân gây bệnh ở người như vi khuẩn, virus.” Ông Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS chia sẻ.

May mắn, GENTIS đã nhận được sự ủng hộ rất lớn của giới khoa học, trong đó có PGS.TS – Nhà giáo ưu tú Trịnh Đình Đạt – Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Di truyền học; Phó chủ nhiệm khoa Sinh học – Trường ĐH Khoa học Tự nhiên – ĐH Quốc Gia Hà Nội và rất nhiều bác sĩ ở các lĩnh vực khác nhau. 

GENTIS – NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU VIỆT NAM 2019

Đến nay, GENTIS trở thành 1 đơn vị lớn trong lĩnh vực phân tích di truyền. GENTIS đang sở hữu hệ thống giải trình tự NGS thế hệ mới nhất có khả năng giải trình tự toàn bộ chuỗi gen người (hơn 3 tỉ nucleotide) gấp hàng triệu lần so với trước đây và với công suất gần 2.000 mẫu/ngày. Những kỹ thuật đơn giản đã được nâng cấp thành các kỹ thuật khó, và mở rộng ra các lĩnh vực mới như hỗ trợ sinh sản, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, tim mạch, thận, phổi, ung thư, cơ xương khớp… thậm chí giải trình tự toàn bộ các vùng gen biểu hiện tính trạng (như màu tóc, màu mắt…).

Không chỉ trở thành đơn vị cung cấp xét nghiệm uy tín cho hàng loạt các bệnh viện lớn hàng đầu cả nước, GENTIS còn đào tạo và chuyển giao công nghệ cho các đơn vị khác. Cùng nghiên cứu, hợp tác với các bác sĩ trong việc cá thể hóa điều trị các căn bệnh thường gặp và hiếm gặp. Khẳng định là một đơn vị lớn, uy tín trong lĩnh vực phân tích di truyền y học tại Việt Nam.

Đặc biệt, GENTIS hiện đang là đơn vị duy nhất tại Việt Nam được chính thức chuyển giao công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn từ Illumina – tập đoàn công nghệ phân tích gen hàng đầu tại thế giới. GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam đạt chuẩn ISO 9001:2015 do Vương quốc Anh cấp. GENTIS cũng đạt được ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng chỉ khác bảo chứng cho chất lượng phòng xét nghiệm, quy trình quản lý và sự chính xác của các kết quả xét nghiệm.

Danh hiệu TOP 50 NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU VIỆT NAM dành cho thương hiệu GENTIS thêm 1 lần nữa khẳng định thành quả 10 năm nỗ lực, khẳng định hướng đi của doanh nghiệp trong lĩnh vực phân tích di truyền tuy khó khăn, mới mẻ nhưng thực sự có ích và được xã hội đón nhận. 

Năm mới 2020 và Hành trình mới của GENTIS

“Theo thống kê, có hơn hơn 10.000 bệnh cơ bản được xếp loại vào bệnh di truyền. Việc tìm hiểu, nghiên cứu, ứng dụng các phương pháp di truyền trong việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh có ý nghĩa rất quan trọng” theo Hội Di truyền y học Việt Nam

GENTIS vinh dự được góp phần nhỏ của mình khi là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.

Trong tương lai, GENTIS xác định, không chỉ tập trung vào những dịch vụ đang triển khai, mà còn mở rộng và ứng dụng công nghệ di truyền vào những “vùng đất” mới như: Sàng lọc và hỗ trợ điều trị ung thư, nâng cao thể chất, trí tuệ người Việt Nam trong tương lai. 

Với sự đầu tư cho nghiên cứu phát triển và trang thiết bị công nghệ tiên tiến bậc nhất này, GENTIS đã có thể ứng dụng kỹ thuật giải mã gen trong các lĩnh vực sàng lọc và đưa ra thông tin hỗ trợ điều trị ung thư, các bệnh về tim mạch, huyết học và miễn dịch… 

Thương hiệu GENTIS nhận danh hiệu #TOP 50 NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU 2019.

Dịch vụ xét nghiệm ADN HUYẾT THỐNG nhận danh hiệu #TOP 10 DỊCH VỤ VÀNG VIỆT NAM.

Là nguồn động viên to lớn cho CBNV GENTIS nhưng cũng là áp lực để GENTIS luôn chú trọng công nghệ, đầu tư phát triển con người thực hiện sứ mệnh “Góp phần nâng cao chất lượng thể chất và trí tuệ người Việt”

Chia sẻ : Bảng giá gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT xem chi tiết tại link sau: https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Khi tim thai yếu thì mẹ bầu nên ăn gì ?

Tim thai yếu nên ăn gì mà những mẹ bầu được chẩn đoán tim thai yếu luôn thắc mắc. Lựa chọn một chế độ ăn lành mạnh, giàu dinh dưỡng, tránh được những đồ ăn có hại sẽ giúp cải thiện tình trạng tim thai yếu và giúp em bé khỏe mạnh.

Tim thai yếu thì nên ăn gì ?

Tim là cơ quan phát triển sớm nhất của thai nhi. Ngay từ ngày thứ 16, phôi thai đã có 2 mạch máu tạo thành ống dẫn của tim nhưng lúc này hình dáng của tim vẫn chưa hình thành. Đến khoảng tuần thứ 5 của thai kỳ, phôi thai sẽ xuất hiện một hạt nhỏ ở giữa và phát triển thành tim thai. Nhưng phải đến tuần thứ 6 thì tim thai mới chính thức hoạt động. Đến tuần thứ 7 thì tim thai sẽ chia làm 2 buồng, nhịp đập rõ ràng hơn. Đến tuần thứ 14 thì nhịp tim thai sẽ rõ ràng, sang đến tuần 20 thì mẹ có thể dùng tai nghe bình thường để nghe được nhịp tim của bé.

Quá trình siêu âm trong 3 tháng đầu sẽ giúp bác sĩ xác định được nhịp tim thai của bé.

Thông thường, nhịp tim thai sẽ dao động từ 120-160 lần/phút. Ở tuần thứ 5-6, nhịp tim thai có thể là 110 nhịp/phút, đến tuần thứ 9-10 khoảng 170 nhịp/phút. Nếu thai nhi hoạt động nhiều, nhịp tim có thể tăng lên 180 nhịp/phút. Nhịp tim thai sẽ giảm dần vào cuối thai kỳ, tuần 14 khoảng 150 nhịp/phút, tuần 20 khoảng 140 nhịp/phút, những tháng cuối còn khoảng 130 nhịp/phút.

Nếu nhịp tim thai dưới 110 nhịp/phút gọi là tim thai yếu.

NGUY HIỂM CỦA TIM THAI YẾU

Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến tim thai yếu như khả năng lưu thông máu đến tử cung kém, mẹ bị huyết áp thấp, nhau thai bất thường, vỡ tử cung, thai nhi bị dị tật.

Thực tế cho thấy, tim thai yếu hết sức nguy hiểm. Tim thai yếu trong giai đoạn 3 tháng đầu có thể là dấu hiệu của sảy thai sớm. Ở tuần thứ 6-8, nếu nhịp tim thai nhi dưới 70 nhịp/phút thì tỷ lệ sảy thai là 100%, 90 nhịp/phút thì tỷ lệ là 86%, dưới 120 nhịp/phút thì tỷ lệ là 50%.

Những mẹ bầu bị tim thai yếu từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ có nguy cơ sảy thai rất cao.

TIM THAI YẾU NÊN ĂN GÌ?

Tim thai yếu nên ăn gì là điều mà các mẹ bầu được chẩn đoán bệnh luôn thắc mắc. Theo tư vấn của các bác sĩ tại bệnh viện ĐKQT Thu Cúc, các mẹ cần ăn đủ tất cả các chất dinh dưỡng như chất đạm, chất béo, các loại vitamin và khoáng chất.

3 tháng đầu tiên là giai đoạn quan trọng để tim thai của bé phát triển. Lúc này mẹ phải bổ sung các dưỡng chất tốt cho tim như canxi, phốt pho, đồng, thiamine (vitamin B1), các axit béo omega-3, các vitamin và khoáng chất thiết yếu khác. Tham khảo những dị tật thai nhi thường gặp: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/diem-mat-cac-di-tat-o-thai-nhi-thuong-gap

Các mẹ bầu cần bổ sung những dưỡng chất, vitamin, khoáng chất thiếu yếu cho sự phát triển của tim thai.

Chất đạm sẽ có nhiều trong thịt, trứng, sữa, các loại đậu. Đây là loại dưỡng chất giúp tế bào mô thai nhi phát triển.

Chất béo, đặc biệt là chất béo không bão hòa như omega-3, omega-6 cực kỳ quan trọng cho não bộ của bé. Các dưỡng chất này có nhiều trong cá hồi, dầu oliu, các loại hạt…

Mẹ bầu cũng cần bổ sung sắt để phòng chống thiếu máu do thiếu sắt. Thiếu máu chính là một trong những nguyên nhân dẫn đến tim thai yếu. Thịt đỏ, ngũ cốc nguyên hạt, rau xanh đậm… là nguồn sắt tự nhiên dồi dào cho các mẹ lựa chọn.

Bên cạnh những thực phẩm tốt cho thai nhi, mẹ bầu cần tránh các loại thực phẩm sau:

Các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, cafein…

Các loại gia vị cay nóng như ớt, tỏi, hạt tiêu… vì nó không tốt cho mẹ bầu và thai nhi.

Các loại thực phẩm gây co bóp tử cung như đu đủ xanh, mướp đắng, rau ngót, ngải cứu, chùm ngây, dứa, nhãn, rau răm…

Những loại thực phẩm mẹ bầu không được ăn bởi chúng gây hại cho thai nhi.

Đây là những loại thực phẩm không tốt cho mẹ bầu, những trường hợp tim thai yếu thì càng phải tuyệt đối tránh.

Ngoài ra, các mẹ được chẩn đoán tim thai yếu thì không được lao động nặng, vận động mạnh để tránh gây nguy hiểm cho thai nhi.

Trên đây là những lưu ý cho mẹ bầu có tim thai yếu. Sau khi những mẹ bầu này sinh bé thì vẫn cần duy trì một chế độ ăn giàu dinh dưỡng để cải thiện sức khỏe trái tim cho bé yêu.