Những điều nên biết về nhiễm sắc thể X ở con người

Nam giới có nhiễm sắc thể giới tính XY, nữ giới là XX, các nhà khoa học không ngừng nghiên cứu về nhiễm sắc thể X ở người để nghiên cứu các gen chỉ hoạt động trên 1 số ít mô. Sau thời gian không ngừng nghiên cứu về sự tiến hóa của nhiễm sắc thể X tại đại học Bath đã vén màn được bí mật tại sao nó lại chứa 1 nhóm gen bất thường như vậy. ≫> Bảng giá làm thẻ ADN cá nhân

Những vấn để nên biết về nhiễm sắc thể X ở con người

Gen có chức năng quản lý

Theo quy luật di truyền, cách xác định giới tính chính xác nhất là dựa vào cặp nhiễm sắc thể giới tính, nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY, nữ là XX nhưng trong đó chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động. Có nghĩa là đối với cả nam và nữ thì chỉ có một nhiễm sắc thể X đảm nhiệm chức năng làm việc. Trong năm 2002, các nhà khoa học đã khám phá ra rằng sự bất thường của nhiễm sắc thể X khi nó chứa rất ít gen quan trọng cần thiết cho những chức năng cơ bản của tế bào, được gọi là gen "quản lý".

Chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động trong cặp nhiễm sắc thể ở người

Một số nghiên cứu về nhiễm sắc thể X

Hiện nay, một nhóm nghiên cứu hợp tác với các nhà nghiên cứu tại Đại học Bath và Đại học Uppsala cùng những thành viên thuộc Fantom đã cùng nghiên cứu về sự hoạt động của nhiễm sắc thể X. Họ đã phân tích các hoạt động của gen từ cơ sở dữ liệu gen lớn nhất thế giới, theo dõi hoạt động của chúng trên nhiễm sắc thể X và so sánh với những nhiễm sắc thể khác.

Trong một số bài viết được đăng trên tạp chí Plos Biology, các nhà nghiên cứu đã cho rằng mức độ biểu hiện tối đa của gen trên nhiễm sắc thể X chỉ bằng một nửa so với các nhiễm sắc thể có hai bản sao cùng hoạt động. Laurence D. Hurst - Giáo sư dẫn đầu công trình nghiên cứu - Giám đốc Trung tâm Tiến hóa Milner thuộc khoa Sinh học và Sinh hóa của trường Đại học Bath đã giải thích rằng: Hơn một thập kỷ trước, từ khi các gen liên kết với nhiễm sắc thể X cho thấy xu hướng nhỏ là tế bào gốc chuyên mô, lý do tại sao nhiễm sắc thể X lại quá bất thường như vậy luôn khiến tôi băn khoăn. Chúng tôi đã tìm ra câu trả lời đơn giản, khi đa số các nhiễm sắc thể hoạt động theo từng cặp có những là chúng có hai bản sao của mỗi gen ở trên các tế bào và ngược lại. Chỉ có mọt bản sao hoạt động trên nhiễm sắc thể X. Trong khi đó Gen quản lý lại có xu hướng hoạt động ở mức độ cao, bởi vậy mà chúng không tồn tại được trên nhiễm sắc thể X để đảm nhiệm chức năng hoạt động. ≫> Bảng giá xét nghiệm ADN huyết thống

Mức độ biểu hiện tối đa của gen trên nhiễm sắc thể X chỉ bằng một nửa so với các nhiễm sắc thể có hai bản sao cùng hoạt động

Xa lộ của quá trình tiến hóa gen

Gen đi từ nhiễm sắc thể X sang các nhiễm sắc thể khác qua quá trình tiến hóa và ngược lại. Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng những gen đi đến nhiễm sắc thể X có biểu hiện tối đa thấp hơn so với những gen đi theo chiều ngược lại.

Nhà nghiên cứu Hurst đã giải thích: Con đường đó gần giống như việc di chuyển trên một con đường đông đúc thì việc lưu thông trên cao tốc có hai làn xe bao giờ cũng nhanh hơn nhiều so với đường chỉ có 1 làn xe. Tương tự như vậy, khi có 1 nhiễm sắc thể đơn cũng có thể nói một cách dễ hiểu, là trên đường có một làn xe, các biểu hiện gen nối nhau lần lượt trên nhiễm sắc thể X, nhất là khi vào giờ cao điểm như trong giao thông, do đó mà nhiễm sắc thể X không phải là "vùng đất hứa" mà các gen "quản lý" lựa chọn để đi tới. Không giống như trên những nhiễm sắc thể khác, gen biểu hiện cao trên nhiễm sắc thể X ít có xu hướng tăng mức độ biểu hiện trong suốt quá trình tiến hóa.

Cuộc "di cư" tiến hóa của các gen

Cuộc "di cư" tiến hóa của các gen có biểu hiện cao từ nhiễm sắc thể X cho thấy những gen này không thể hoạt động trên nhiễm sắc thể X vì chúng chỉ có một bản sao hoạt động. Điển hình như gen hoạt động ở mô của tuyến tụy - nơi tiết ra lượng lớn hormone protein là một dạng rất hiếm thấy trên nhiễm sắc thể X khi so sánh với những nhiễm sắc thể khác.

Nhà nghiên cứu Huminiecki nói thêm rằng: “Với kết quả đáng chú ý từ dữ liệu biểu hiện gen của FANTOM, chúng tôi cho rằng trước đó chưa có một lời giải thích thỏa đáng nào về bí ẩn của nhiễm sắc thể X. Ví dụ, nếu bạn loại trừ các gen biểu hiện trên những mô mà chỉ được tìm thấy trên một giới tính hay có liên quan đến sản xuất tinh trùng ở nam giới, thì phần còn lại cũng có ít hoạt động của tế bào gốc chuyên mô.”

Những nghiên cứu về nhiễm sắc thể X có ý nghĩa quan trọng đối với các phương pháp điều trị mới dựa vào gen bởi nó khuyến cáo không nên chèn các gen thay thế vào nhiễm sắc thể X bởi đây là nơi thường xảy ra ùn tắc tiến hành giới hạn biểu hiện của gen.

>> Thẻ ADN cá nhân

Nguồn: sưu tầm