Sàng lọc trước sinh cho dị bội NST giới tính

Sàng lọc tiền sản không xâm lấn đối với bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính của thai nhi đã được giới thiệu tại Hoa Kỳ vào cuối năm 2012 bởi các công ty cung cấp dịch vụ sàng lọc dị bội sử dụng công nghệ DNA tự do (NIPT). Mặc dù một số nghiên cứu đã chứng minh độ chính xác cao của NIPT cho phát hiện trisomy 21 trước khi tiến hành thương mại các xét nghiệm này, có ít thông tin hơn về các giá trị tiên đoán cho các dị bội nhiễm sắc thể khác.>> Gói xét nghiệm NIPT

Sàng lọc NIPT cho dị bội nhiễm sắc thể giới tính

Do vậy, liệu áp dụng NIPT để phát hiện bất thường NST giới tính có hữu ích hay không?Nghiên cứu của Rosemary E. Reiss và cộng sự đã xác định tỷ lệ mắc và độ chính xác của việc phát hiện dị bội nhiễm sắc thể giới tính ở các thai phụ thực hiện NIPT.

Kết quả>> xét nghiệm quốc tế gentis

Nghiên cứu này cho thấy NIPT dự đoán hội chứng XXX và Klinefelter với độ chính xác rất cao, gần như tuyệt đối, nhưng hiệu quả lại không được khả quan đối với dự đoán thai nhi mắc monosomy X (Turner).

Các nguyên nhân dẫn đến điều này bao gồm:

Thể khảm nhau thai xảy ra trong khoảng 1% trường hợp. Vì dựa trên DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai lưu thông trong máu mẹ từ quá trình chết theo chương trình của tế bào bạch cầu, NIPT sẽ phát hiện được dị bội NST. Ở một số ít trường hợp, vì NIPT không thể phát hiện thể khảm thai nhi, nên dẫn đến một số kết quả âm tính giả.

Một cơ chế khác dẫn đến kết quả không phản ánh đúng kiểu gen của thai nhi có thể là do song thai tiêu biến.

Âm tính giả cũng có thể phát sinh do tỷ lệ fetal fraction quá thấp, xảy ra trong trường hợp mẹ bị bệnh béo phì hoặc mẫu được thu ở thời điểm quá sớm trong thai kỳ.

Các nguyên nhân kỹ thuật khác dẫn đến chẩn đoán không chính xác dị bội nhiễm sắc thể X có thể bao gồm nồng độ guanosine-cytosine (G-C) khác nhau trong nhiễm sắc thể X so với các nhiễm sắc thể khác, bất hoạt X và thể khảm ở mẹ.

Kết luận

Trước khi thai phụ chọn NIPT để sàng lọc các dị bội NST giới tính của thai nhi, họ nên biết rằng có thể sẽ phải đối mặt với các quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn hoặc chấm dứt thai kỳ nếu kết quả phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Thai phụ cũng nên được tư vấn về tỷ lệ dương tính giả cao đối với monosomy X để làm giảm sự lo lắng trong trường hợp NIPT cho kết quả dương tính. Cuối cùng, thai phụ được khuyến cáo rằng bất kỳ kết quả NIPT dương tính nào cũng cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.

>> illumina

Kết quả & lợi ích Gentis mang đến cho mẹ và bé khi làm NIPT

Theo dõi và nắm được tình trạng phát triển của con ngay từ những tuần thai đầu tiên là điều mà tất cả các mẹ bầu đều mong muốn. NIPT – illumina sẽ cùng đồng hành với mẹ bầu ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.>> NIPT

Kết quả & lợi ích Gentis đem đến cho mẹ và bé khi làm NIPT

NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay

Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ tùy thuộc vào từng tuần thai (khoảng 10%) và sẽ hết sau vài giờ khi trẻ chào đời.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải như Down, Edwards, Patau,… và nhiều hội chứng khác. Xét nghiệm cho kết quả chính xác cao, an toàn cho cả mẹ và bé và không phải thực hiện nhiều lần hay chọc ối giúp mẹ bầu có thể yên tâm hơn trong quá trình mang thai.

Sàng lọc NIPT – illumina thực hiện trực tiếp tại Việt Nam

Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT được nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến trên thế giới lựa chọn để phát hiện những hội chứng di truyền làm ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của thai nhi.

Trong nhiều năm qua, với việc không ngừng đầu tư phát triển hệ thống máy móc kỹ thuật và con người. Từ một đối tác tin cậy, mỗi năm GENTIS gửi hàng nghìn mẫu xét nghiệm NIPT sang Mỹ để tiến hành sàng lọc, thì ở thời điểm hiện tại, GENTIS đã trở thành đơn vị đầu tiên được illumina – Mỹ ủy quyền thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam.

iLLUMINA ủy quyền

Việc thực hiện chuyển giao công nghệ sàng lọc NIPT – illumina thành công đã làm giảm chi phí, thời gian thực hiện xét nghiệm. Giúp cho nhiều mẹ bầu được tiếp cận với phương pháp này thay vì phải chuyển mẫu ra nước ngoài với chi phí cao như trước.

Sàng lọc trước sinh NIPT – illumina tại GENTIS

Sàng lọc NIPT – illumina có thể thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ mà không phân biệt tình trạng thai đơn hay đa thai, cho trứng hay những thai phụ đã từng ghép tủy, mang thai từ điều trị IVF, chỉ số cơ thể BMI, ART hoặc mang thai hộ,…

Những hội chứng di truyền NIPT – illumina có thể sàng lọc

NIPT – illumina được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể từ ADN tự do của thai nhi. Nhờ đó mà có thể phát hiện được những lệch bội nhiễm sắc thể gây ra những bệnh di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây nên những hội chứng như Klinefelter,… ở gói sàng lọc cơ bản và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ở gói mở rộng.

Độ chính xác vượt trội của NIPT – illumina

Kết quả của sàng lọc NIPT – illumina cho độ chính xác cao lên tới 99,9% với các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên, đặc biệt là đối với hội chứng Down. Việc cung cấp kết quả sàng lọc rõ ràng là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và mẹ bầu có hướng chăm sóc phù hợp sớm nhất có thể thay vì chỉ nhận định thai nhi có nguy cơ cao hay thấp như những phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác.

Bên cạnh đó, NIPT – illumina có thể sàng lọc được những hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra, với kết quả này, không phải đơn vị xét nghiệm nào cũng có thể làm được.>> xét nghiệm quốc tế gentis

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM NIPT ĐƯỢC TRẢ LỜI NHƯ THẾ NÀO? NẾU KẾT QUẢ LÀ BÌNH THƯỜNG THÌ CÓ NGHĨA LÀ THAI NHI HOÀN TOÀN KHỎE MẠNH?

Kết quả xét nghiệm NIPT được trả sau 3 – 10 ngày kể từ ngày thu mẫu.

Trường hợp kết quả bình thường: Phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST: 13, 18, 21, NST giới tính và các NST khác; không phát hiện thấy vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q36; 4p và 5p.”

Trường hợp kết quả có phát hiện bất thường: Nếu có phát hiện bất thường NST phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Có phát hiện lệch bội NST (VD: Trisomy 21, Trisomy 18…)”

Các trường hợp đặc biệt sẽ kết nối với bác sĩ di truyền để tư vấn cụ thể hơn.

Không phải kết quả khi trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST 13, 18, 21, NST giới tính và các NST khác…” thì thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, thực hiện xét nghiệm NIPT chỉ phát hiện được tình trạng lệch bội trên tất cả các NST, vi mất đoạn trên NST. Ngoài ra, sự phát triển của thai nhi còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nữa mà NIPT không thể kiểm soát được.

Mặc dù vậy, thai phụ vẫn có thể yên tâm vì tất cả các hội chứng di truyền thường gặp đều có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT. Và gói xét nghiệm NIPT-iLLUMINA bên GENTIS là gói xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao và tốt nhất với công nghệ hiện đại từ Mỹ hiện nay. Các trường hợp đặc biệt thì hầu hết đều rất hy hữu, hiếm gặp nên khoa học cũng chưa có cơ sở dữ liệu để nghiên cứu và đưa vào công nghệ sàng lọc.

Với độ chính xác, độ đặc hiệu vượt trội, khi thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina, mẹ bầu sẽ không phải thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác cho đến hết thai kỳ.

Sự khác biệt trong sàng lọc NIPT – illumina chỉ có tại GENTIS

GENTIS hỗ trợ TOÀN BỘ chi phí sàng lọc NIPT – illumina nếu kết quả thai nhi dương tính với dị tật bẩm sinh: Với mong muốn dành những gì tốt đẹp nhất cho cả mẹ bầu và thai nhi trong quá trình mang thai, thể hiện uy tín và cam kết chất lượng vượt trội của sàng lọc NIPT – illumina với đối tác và khách hàng. GENTIS hỗ trợ 100% chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh nếu kết quả là dương tính (đến hết ngày 20/9/2018, quý khách hàng vui lòng liên hệ với GENTIS để được hỗ trợ và tư vấn trực tiếp).

Hỗ trợ xét nghiệm tới 150 triệu đồng: Đối với những khách hàng có kết quả sàng lọc NIPT – illumina dương tính mà chọc ối cho kết quả âm tính và ngược lại, được đảm bảo hỗ trợ hoàn toàn chi phí khi thực hiện chọc ối sau khi xét nghiệm NIPT – illumina với giá trị tới 150 triệu đồng. Việc hỗ trợ này thể hiện uy tín và cam kết chất lượng của GENTIS đối với khách hàng.

Kết quả nhanh chóng: Hiện nay, với việc chuyển giao công nghệ thành công, việc thực hiện sàng lọc NIPT – illumina cho kết quả chỉ từ 3 – 8 ngày kể từ thời điểm thu mẫu. Ngày trả kết quả tùy thuộc vào nhu cầu sử dụng dịch vụ của quý khách hàng. Ở bất kỳ gói xét nghiệm trong thời gian nào, GENTIS đều đảm bảo được độ chính xác của kết quả cuối cùng như nhau.

Không ngừng đầu tư về cả máy móc, trung tâm xét nghiệm và con người. Trong đó, với độ ngũ chuyên gia lâu năm về phân tích di truyền, sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS, GENTIS tự hào đem đến dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn chất lượng hàng đầu Việt Nam. Với khẩu hiệu ” Niềm tin trọn vẹn “, GENTIS luôn đồng hành cùng mẹ bầu và bé yêu để có một thai kỳ khỏe mạnh, nhắm đến mục tiêu ” mẹ tròn con vuông “.

>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Thể tam nhiễm X hội chứng siêu nữ định nghĩa là như thế nào? ?

Thể tam nhiễm X hay còn gọi là hội chứng 3X (Hội chứng siêu nữ) là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới. Thể tam nhiễm X xảy ra do một hình thức biến thể của nhiễm sắc thể giới tính. Vậy, hội chứng này có ảnh hưởng đến sức khỏe, thể chất và tinh thần người bệnh như thế nào?>> NIPT - Illumina

Thể tam nhiễm X hội chứng 3X là như thế nào? ?

Thể tam nhiễm X là gì?

Thể tam nhiễm X (Tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX) là một hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ. Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới là XX, ở nam giới là XY, người mắc hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể giới tính là XXX (thừa một X) do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li, giao tử của người cha phân li như bình thường. Thể tam nhiễm X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ về thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Theo thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ nữ sinh ra mắc thể tam nhiễm X ở khoảng 1:1000.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của thể tam nhiễm X

Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng 3X không thể hiện tất cả những dấu hiệu bệnh bên ngoài. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện.

Tùy thuộc vào tình trạng bệnh mà người mắc thể tam nhiễm X có những biểu hiện bệnh khác nhau. Đối với những người bị ảnh hưởng nhẹ thì không có những biểu hiện đáng kể nào. Tuy nhiên, đôi khi những triệu chứng biểu hiện bệnh nghiêm trọng xảy ra với các vấn đề như:

Biểu hiện bên ngoài hình thể

Cao hơn chiều cao trung bình, chân dài là một trong những đặc điểm tiêu biểu nhất của người bệnh.

Chậm nói, khả năng ngôn ngữ kém, các kỹ năng vận động cũng chậm phát triển

Khuyết tật học tập, khó đọc, khó tư duy

Trí nhớ kém, phản biện và xử lý thông tin kém linh hoạt

Ngón tay cong bất thường

Hành vi, cảm xúc bất thường

Khoảng cách hai mắt cách xa nhau

Lòng bàn chân phẳng

Hình dạng xương ức bất thường

Một vài triệu chứng bệnh khác

Suy buồng trứng sớm, buồng trứng bất thường

Kinh nguyệt không đều, vô sinh

Dậy thì quá sớm (hoặc quá muộn)

Các vấn đề về đường ruột, táo bón

Các bất thường ở thận

Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu

Thường co giật

Các bất thường ở tim

Người bệnh có thể không mắc phải tất cả những triệu chứng trên hoặc có những biểu hiện bệnh khác chưa được đề cập.

Nguyên nhân thường gặp

Do những sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai mà bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba nhiễm sắc thể X trong nhiễm sắc thể giới tính. Một số phụ nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ.

Người mẹ mang thai ở độ tuổi cao

Theo nghiên cứu cho thấy, người mẹ mang thai ở độ tuổi cao có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người mẹ ở độ tuổi thấp hơn. Càng cao tuổi, cơ thể người mẹ càng có nhiều thay đổi, chất lượng trứng ngày càng giảm khiến cho quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ bị lỗi gây ra những bất thường về di truyền.

Không chỉ đối với hội chứng thể tam nhiễm X, những người mẹ mang thai ở độ tuổi cao cũng có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khác như Down, Edwards, Patau, Turner,

Một số nguyên nhân khác từ người mẹ

Người mẹ mang thai thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại

Mẹ bầu sống trong môi trường nhiễm phóng xạ, công việc tiếp xúc với bức xạ

Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm, sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ

Phương pháp chẩn đoán thể tam nhiễm X

Thể tam nhiễm X chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, tuy nhiên có thể phát hiện tình trạng bệnh sớm hoặc kiểm tra tình trạng phát triển của bé ngay từ khi mang thai để có hướng chăm sóc bé phù hợp nhất.

Thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina phát hiện thể tam nhiễm X

Ở thời điểm hiện tại, NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn cho kết quả chính xác nhất để phát hiện thể tam nhiễm X ở thai nhi.>> phòng xét nghiệm gentis

Khi mang thai cho đến hết thai kỳ, trong máu người mẹ có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào mỗi giai đoạn mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ khác nhau và biến mất sau vài giờ sinh. NIPT – illumina thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho bé với độ chính xác 99,9%, trong đó có hội chứng thể tam nhiễm X.

Việc thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ cho kết quả chính xác tương tự như phương pháp chọc ối mà không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, giúp mẹ bầu và thai nhi được đảm bảo an toàn, không đứng trước những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, sảy thai,…

Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, người mẹ mang thai đã có thể thực hiện sàng lọc cho thai nhi mà không cần phải xác định một tuần thai cụ thể nào, khi thực hiện xét nghiệm, người mẹ mang thai không cần kiêng hay nhịn ăn như các xét nghiệm máu khác.

Chẩn đoán thể tam nhiễm X bằng xét nghiệm di truyền

Thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền không chỉ xác định được chính xác thể tam nhiễm X mà còn phát hiện được những hội chứng di truyền khác do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.

Những phương pháp điều trị thể tam nhiễm X

Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm hội chứng 3X, tuy nhiên những phương pháp điều trị hỗ trợ các bé gái và phụ nữ giảm thiểu được những triệu chứng bệnh.

Phương pháp vật lý trị liệu để thúc đẩy sự phát triển của trẻ, cải thiện khả năng học tập.

Quản lý các vấn đề hành vi, tâm lý của trẻ, hỗ trợ trẻ phát triển tâm lý ổn định bình thường.

Theo dõi sức khỏe thường xuyên phát hiện những biến chứng do thể tam nhiễm X gây ra cho người bệnh.

Người bệnh nắm được tình trạng sức khỏe, xây dựng chế độ sinh hoạt phù hợp…

Cho đến nay, mặc dù chưa có phương pháp điều trị thể tam nhiễm X nhưng việc phát hiện bệnh sớm nhất có thể sẽ giúp gia đình có hướng chăm sóc trẻ phù hợp, hạn chế được tối đa những ảnh hưởng không đáng có nếu như được quan tâm điều trị kịp thời. Phát hiện bệnh để có thể hỗ trợ trẻ hòa đồng, tránh căng thẳng, bối rối,… để trẻ được phát triển toàn diện.

>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Hội chứng Turner hiểm hóc không nằm vùng kiểm soát

Bất kỳ người cha, người mẹ nào cũng mong muốn đứa con bé bỏng của mình sinh ra được khỏe mạnh, thông minh và phát triển toàn diện. Thế nhưng, không phải người làm cha mẹ nào cũng luôn may mắn có được niềm hạnh phúc trọn vẹn đó. Những hội chứng dị tật bẩm sinh có thể vô tình ập đến mang theo những hiểm họa không nằm trong tầm kiểm soát của các mẹ bầu. Một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh đe dọa sức khỏe thai nhi đó là hội chứng Turner.

>> >> Xet nghiem NIPT

Biến chứng Turner hiểm họa không nằm trong kiểm soát

Hội chứng Turner là gì?

Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể đơn từ cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể giữ vai trò đặc biệt quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của các nhiễm sắc thể bên trong tế bào là đọc nhất, nó quyết định sự phát triển của con người.

Những đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến những triệu chứng khác nhau và ở nhiều mức độ nhẹ hoặc nặng. Trong đó, nhiễm sắc thể 23 quyết định giới tính, hội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới với tỷ lệ khoảng 1:5000 trẻ.

Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner

Thể một nhiễm

Thể một nhiễm xảy ra khi người bệnh bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Trường hợp này thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này có thể xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể người bệnh, nói một cách khác là tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm

Trong một vài trường hợp, hiện tượng này xảy ra ngay từ quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi, làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y

Vật chất nhiễm sắc thể Y chiếm một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y (quy định giới tính nam) tuy không tạo ra kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân nhưng lại làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện và dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner

Những triệu chứng phổ biến thường gặp ở trẻ Turner (có thể không biểu hiện tất cả)

Trẻ mắc hội chứng Turner thường có tầm vóc ngắn, trẻ sơ sinh có bàn tay, bàn chân sưng, tay thấp, không có khả năng sinh sản, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà trở thành sơ hóa, không có kinh nguyệt, béo phì, ngón tay nhỏ, ngực rộng,… Và gặp phải những vấn đề về tim, thận, thính lực, hệ tiêu hóa,…

Các rối loạn thường gặp ở người mắc hội chứng Turner

Vóc dáng nhỏ

Vóc dáng nhỏ là một trong những đặc điểm phổ biến nhất của những người mắc hội chứng Turner, do gen tăng trưởng SHOX bị mất. Biểu hiện này có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra và ngày càng rõ ràng hơn khi trẻ lên 3. Những trẻ được điều trị bằng hormone thay thế vẫn có thể tăng trưởng được ở tuổi dậy thì, đạt được đến chiều cao trung bình ở mức độ thấp và ngược lại, những trẻ không được điều trị sớm bằng hormone thay thế sẽ chậm phát triển cho đến khoảng 20 tuổi. Những người nữ mắc hội chứng này thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20 cm.

Suy buồng trứng sớm

Có đến 90% trường hợp mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Bị giảm chức năng sản xuất trứng và hormone sinh học để phát triển những đặc điểm của cơ thể người nữ như vú, vóc dáng nữ, hành kinh,… Hầu hết người bệnh sẽ không hoàn tất việc dậy thì, tỷ lệ những người mắc Turner mang thai tự nhiên thấp hơn 1%.

Một số nguy cơ liên quan tới hội chứng Turner

Ảnh hưởng đến tim: Người bệnh có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Khoảng hơn 30% trường hợp người bệnh bị tăng huyết áp.

Ảnh hưởng đến thận: Có đến khoảng 30% người bệnh mắc phải những triệu chứng bất thường về thận dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu,…

Ảnh hưởng đến thính giác: Viêm tai giữa là căn bệnh phổ biến thường gặp ở những người mắc hội chứng Turner, bên cạnh đó hầu hết người bệnh bị giảm thính giác và cần được điều trị trợ thính.

>> xét nghiệm quốc tế gentis

Phương pháp phát hiện hội chứng Turner

Phát hiện Turner ngay từ khi mang thai bằng sàng lọc NIPT – Illumina

Hiện nay, với sự phát triển không ngừng của dịch vụ sàng lọc trước sinh, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina ra đời như trao cho các mẹ bầu một món quà ý nghĩa để xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được Illumina (Mỹ) tiến hành chuyển giao công nghệ, ủy quyền thực hiện sàng lọc NIPT – Illumina tại Việt Nam. Phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính – trong đó có Turner. Với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả sàng lọc của NIPT – Illumina sẽ cung cấp thông tin sức khỏe của thai nhi, là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn chăm sóc thai nhi cho mẹ bầu, giúp cho mẹ bầu có hướng chăm sóc thai nhi ngay từ đầu thai kỳ.

Phát hiện Turner bằng xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào những biểu hiện bên ngoài của trẻ hoặc thực hiện xét nghiệm ADN tầm soát bệnh di truyền để xác định xem nhiễm sắc thể giới tính có bất thường hay không. Các xét nghiệm khác có thể cần thiết được thực hiện để kiểm tra những bệnh lý kèm theo khi phát hiện bệnh như những bệnh về tim, thận,…

Những phương pháp điều trị Turner

Điều trị bằng hormone giúp điều chỉnh một số bất thường

Hormone là hóa chất trong cơ thể để kiểm soát tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng của người mắc Turner có thể cải thiện bằng cách dùng hormone tăng trưởng. Việc điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân lên chạm ngưỡng chiều cao trung bình thấp. Ở giai đoạn dậy thì, hormone nữ có thể được sử dụng giúp phát triển thể chất như tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyệt. Sử dụng các loại thuốc cần thiết đối với vấn đề về tim, thận, hệ tiêu hóa. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp gia đình người bệnh có sự lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất.

Điều chỉnh thói quen sinh hoạt

Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu người bệnh được sử dụng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ, thực hiện khám sức khỏe định kỳ, tập thể dục đều đặn, có chế độ ăn uống lành mạnh,…

Là một căn bệnh di truyền, xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra, chính vì vậy Turner không có khả năng chữa trị dứt điểm nhưng hội chứng này có thể được hỗ trợ điều trị nhằm làm giảm những tác động đến sức khỏe người bệnh. Những thông tin được cung cấp trên đây có thể được tham khảo, không thể thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa khi điều trị bệnh.

>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Chia sẻ về hội chứng Down khi mang thai

Down là một trong những hội chứng phổ biến và thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng này được đặt tên theo John Langdon Down, người bác sĩ đầu tiên mô tả hội chứng này. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng này được phát hiện là do thừa 1 nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể hoặc trisomy 21.>> Xét nghiệm NIPT

Chia sẻ về hội chứng Down trong khi mang thai

Hội chứng này gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tinh thần có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Với những trẻ bị bệnh, cần phải điều trị và chăm sóc nhiều hơn những đứa trẻ bình thường rất nhiều.

Cơ chế gây ra hội chứng Down

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp Hội chứng Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi. ≫> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina

Các rối loạn mắc phải ở trẻ bị hội chứng Down

Các trẻ bị hội chứng Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rảnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn, khuôn mặt của trẻ mắc Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là “bệnh mặt giống”

Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường nhưng sau đó sẽ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Trẻ vẫn sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi nhưng sẽ chậm hơn trẻ bình thường.

Lúc sơ sinh, trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Lớn hơn chút, trẻ có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra, khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.

Bên cạnh đó, trẻ bị hội chứng Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác, trong đó dị tật bẩm sinh tim mạch là phổ biến nhất như thông liên thất, ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha – lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Trong quá trình mang thai, phụ nữ mang thai sẽ được bác sĩ tư vấn trong quá trình siêu âm hình thái về hội chứng này. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cũng giúp cung cấp thông tin cho Bác sĩ và thai phụ về tình hình của thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước đây thường được nhắc đến như Double Test hoặc Triple Test tuy nhiên việc mức độ dương tính giả của các xét nghiệm này còn ở mức cao. Hiện nay, các thai phụ có nhiều sự lựa chọn hơn khi đã có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT giúp sàng lọc các hội chứng di truyền dựa trên ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao hơn các sàng lọc thông thường như Double Test và Triple Test và không ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc này không đau và không xâm lấn (gây ảnh hưởng đến mẹ và bé) những điểm hạn chế là xét nghiệm chỉ chính xác 99,9% chứ không hoàn toàn 100%. Giá trị chủ yếu của xét nghiệm là cung cấp thông tin giúp các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, trẻ bị HC Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.

>> Gói xét nghiệm NIPT

Các ưu điểm nổi bật của giám nghiệm sàng lọc NIPT

Theo khảo cứu của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Các điểm nổi trội của xét nghiệm sàng lọc NIPT

NIPT là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT sàng lọc dựa trên việc xét nghiệm các cfDNA ngoại bào (tức DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ) nhờ vào công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing).

Ưu điểm vượt trội của NIPT

Sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.

An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7-10 ml.

Chính xác vượt trội: 99,98%

Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 3-5 ngày.

Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…

Ưu thế vượt trội của NIPT (Verifi prenatal test) so với các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT cũng không hề phức tạp:

>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT

Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)

Sảy thai liên tiếp

Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)

Có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

Gia đình có tiền sử người thân mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn hay lặp đoạn.

Các đơn vị triển khai NIPT tại Việt Nam

Trung tâm xét nghiệm di truyền Gentis:

Gentis hiện nay là đơn vị duy nhất được triển khai chạy mẫu xét nghiệm và phân tích kết quả NIPT chuẩn quy trình và công nghệ Giải trình tự thế hệ mới illumina tại Việt Nam. Vì thế, mẫu xét nghiệm được xử lý ngay trong thời gian ngắn mà không mất thời gian gửi ra nước ngoài.

Ngoài ra, các bệnh viện phụ sản tuyến TƯ và tuyến tỉnh vẫn có thể triển khai lấy mẫu máu thai phụ và gửi về Gentis hoặc gửi ra nước ngoài để thực hiện giải trình tự mẫu, lấy kết quả:

Bệnh viện phụ sản Trung ương

Bệnh viện phụ sản Hà Nội

Bệnh viện Từ Dũ, TP. HCM

Bệnh viện Hùng Vương, TP. HCM

Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec

Và các bệnh viện phụ sản tuyến tỉnh khác

>> https://nipt.com.vn/

Bật mí phân lập tế bào gốc máu trong dạng tinh khiết

Cách đây 50 năm, các nhà nghiên cứu đến từ trường Đại học Toronto, Canada đã khám phá ra các tế bào gốc.Tuy nhiên, kể từ khoảng thời gian đó đến nay, đây là lần đầu tiên, các nhà khoa học đã thành công trong việc cô lập một tế bào gốc tạo máu của con người dưới hình thức tinh khiết nhất của nó, như là một tế bào gốc có khả năng khôi phục toàn bộ hệ thống máu.

>> trung tâm gentis

Tìm hiểu phân lập tế bào gốc máu ở dạng tinh khiết

Bước đột phá này mở ra cánh cửa để khai thác, sử dụng sức mạnh của các tế bào này trong việc điều trị ung thư và các bệnh suy nhược khác một cách hiệu quả hơn. Nghiên cứu này được đăng tải trên Tạp chí Khoa học của Mỹ ngày 29/8 vừa qua."Phát hiện này có nghĩa là chúng ta sẽ có một bản đồ di chuyển chi tiết của hệ thống phát triển máu sau khi tìm tế bào gốc", Giáo sư John Dick đến từ Trung tâm Y học tái sinh McEwen và Viện Ung thư Ontario, Đại học Health Network (UHN) cho biết. 

"Chúng tôi đã phân lập được một tế bào đơn lẻ mà đó là chìa khóa để phát huy tối đa sức mạnh tiềm năng của các tế bào gốc trong việc sử dụng những ứng dụng lâm sàng. Tế bào gốc thực sự rất hiếm, trong khi vai trò của nó trong y học lại rất lớn”.

Bước đột phá mới có thể đem đến những phương pháp điều trị ung thư hiệu quả. (Nguồn: medicalxpress.com)>> xét nghiệm ADN

Giáo sư John Dick, người đã đi tiên phong trong lĩnh vực sử dụng tế bào gốc ung thư với những khám phá trước đó trong bệnh bạch cầu và ung thư ruột kết, cũng đã phát triển một cách để nhân rộng toàn bộ quá trình hình thành và phát triển bệnh bệnh bạch cầu bằng cách sử dụng chuột biến đổi gene.

Phát hiện của giáo sư James Till vào năm 1961 và Ernest McCulloch sau đó đã nhanh chóng dẫn đến việc sử dụng tế bào gốc cho việc cấy ghép tủy xương ở bệnh nhân bệnh bạch cầu. Đây là một trong những ứng dụng lâm sàng thành công nhất cho đến nay trong y học tái sinh và điều trị cho hàng ngàn bệnh nhân mỗi năm trên thế giới.

"Kể từ khi khoa học tế bào gốc bắt đầu, các nhà khoa học đã tìm kiếm cho các tế bào gốc tinh khiết có thể được kiểm soát và mở rộng trong quá trình cấy ghép trước khi cấy ghép vào bệnh nhân. Gần đây các nhà khoa học đã bắt đầu khai thác, sử dụng tế bào gốc trong máu dây rốn, vốn được dùng để điều trị cho trẻ em bị ung thư máu, cũng có thể cứu được sinh mạng cho hàng triệu người trưởng thành bị bệnh này song không tìm được người hiến tuỷ xương.

Vấn đề duy nhất đối với máu dây rốn là nó thường không sản xuất đủ tế bào gốc để điều trị cho bệnh nhân có thể hình lớn hoặc trung bình mà chỉ đủ cho một người có khổ người nhỏ. Chính vì vậy, những phát hiện mới này là một bước tiến quan trọng để tạo ra đủ số lượng các tế bào gốc, đem lại những ứng dụng hiệu quả và thiết thực hơn trong cuộc sống", ông Dick cho biết.

"Kỹ thuật cấy ghép tuỷ xương giữa những người không có quan hệ huyết thống đã được áp dụng từ nhiều thập kỷ nay, xong vấn đề là ở chỗ số lượng người cho tuỷ phù hợp với người nhận rất hạn chế. Hàng triệu người trên thế giới bị ung thư máu cần được ghép tuỷ, song nhiều khi chẳng tìm được người hiến tuỷ phù hợp", Tiến sĩ Mary J. Laughlin tại Đại học Y khoa Case Western Reserve (Cleveland, Ohio, Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu một trong hai công trình, cho biết. "Phát hiện này giúp chúng ta mở rộng đối tượng có thể hiến tặng. Tất nhiên là đối với kỹ thuật này chúng ta vẫn còn nhiều việc phải làm vì số lượng tế bào gốc ở máu dây rốn ít hơn nhiều so với tuỷ xương".

Nghiên cứu thứ nhất, do nhóm Laughlin thực hiện, đã tìm hiểu số liệu điều trị của 601 người trưởng thành mắc bệnh máu trắng. Họ được phân loại thành 2 nhóm: một nhóm được cấy tế bào gốc từ máu dây rốn, nhóm kia được cấy tuỷ xương. Nhóm thứ hai lại được chia thành 2 loại: đối tượng có tuỷ xương tương hợp hoàn toàn với người hiến tuỷ và đối tượng chỉ hợp một phần.

Kết quả cho thấy những người được ghép tuỷ hợp với người cho tuỷ có tỷ lệ sống sót sau 2 năm cao nhất, 33%. Hai nhóm kia có tỷ lệ sống sót 22% trong thời gian tương tự.

Nghiên cứu thứ hai, do John Dick thực hiện, đã so sánh 584 người bị ung thư máu cấp tính được ghép tuỷ xương với 98 bệnh nhân được cấy máu dây rốn, trong cả hai trường hợp người cho đều không có quan hệ huyết thống với người nhận. Sau 2 năm, 1/5 số bệnh nhân đã khỏi bệnh, một tỷ lệ xấp xỉ với kết quả của nhóm Laughlin.

Như vậy có thể thấy cơ hội khỏi bệnh khi cấy ghép tuỷ xương không tương hợp và máu dây rốn là như nhau. Qua đó, có thể khẳng định rằng máu dây rốn có thể là nguồn cung cấp tế bào gốc thay thế tuỷ xương đối với những bệnh nhân ung thư máu muốn ghép tuỷ xương nhưng lại không có người hiến tuỷ phù hợp.

>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống

Loại thức ăn được chế tạo bắt nguồn từ ADN của loài người

Các nhà khoa học đưa ra tuyên bố rằng họ chỉ mất 6 tháng để sản xuất loại thịt nhân tạo đầu tiên trên thế giới bằng cách sử dụng hàng ngàn tế bào gốc được nuôi trong phòng thí nghiệm. Điều này đã làm dấy lên những làn sóng trái ngược trên toàn thế giới.>> Giám định ADN hành chính

Thức ăn được làm từ ADN của loài người

>> Xét nghiệm ADN làm thẻ ADN cá nhân

Giờ đây, một ý tưởng mới xuất hiện còn gây “sốc” hơn nữa, đó là việc tạo ra và sử dụng thức ăn nhân tạo có nguồn gốc từ con người.

Điều này nghe có vẻ như chỉ có trong khoa học viễn tưởng. Nhưng theo nhóm nghiên cứu đến từ Đại học Công nghệ hóa học Bắc Kinh, một kỹ thuật mới phát triển gelatin từ ADN của con người đang thu hút sự quan tâm ngày càng lớn từ phía các nhà khoa học cũng như của ngành công nghiệp.

Theo như tuyên bố gần đây trên Tạp chí Nông nghiệp và Hóa học thực phẩm, các thí nghiệm đã thực hiện thành công trong đó gene người được đưa vào một dòng nấm men để phát triển số lượng lớn tái tổ hợp (biến đổi gene) chất gelatin người.

Gelatin là chất lỏng trong suốt không có vị, dùng trong chế biến thức ăn hay phim chụp ảnh. Gelatin có một lịch sử lâu dài trong ngành công nghiệp thực phẩm. Và theo Hội Hóa học Mỹ, loại gelatin từ con người “có thể thay thế cho 300.000 tấn gelatin động vật sản xuất các món tráng miệng, kẹo dẻo, kẹo và vô số sản phẩm khác hàng năm”.

Trước đó, vào đầu năm nay, khi một cửa hàng kem ở London bán các sản phẩm với hương vị có nguồn gốc từ sữa mẹ, chúng nhanh chóng bị thu hồi vì lý do vệ sinh. Cơ quan Tiêu chuẩn Thực phẩm cho biết: "Sẽ hạn chế việc bán, nhập khẩu loại sản phẩm này, bởi vì nó đòi hỏi phải đánh giá về độ an toàn trước khi đưa ra thị trường".

Tuy nhiên, các nhà khoa học lại tin tưởng sản phẩm gelatin đó không hề gây bất kỳ rủi ro nào. “Chất gelatin từ con bò, con lợn, hay từ con người đều có sự giống nhau”, Tiến sĩ David Olsen tại FibroGen giải thích. “Đó là một thứ protein rất giống với những gì mọi người đã ăn trong nhiều năm”.

Trên thực tế, ngành công nghiệp dược phẩm đã sử dụng loại gelatin có nguồn gốc từ con người trong sản xuất thuốc và vắc-xin. Sự kiểm soát chặt chẽ của các kỹ thuật sản xuất trong phòng thí nghiệm tạo ra dòng sản phẩm phù hợp với gelatin truyền thống, được làm từ xương và da của lợn hay bò. Hơn nữa, các công ty dược phẩm cũng dùng gene người tạo ra insulin cho bệnh nhân tiểu đường và erythropoietin cho việc điều trị bệnh thiếu máu.

Nhóm nghiên cứu trường Đại học Bắc Kinh tin rằng phương pháp mới này có nhiều lợi ích cho sức khỏe hơn gelatin động vật. Hơn nữa, nguy cơ lây nhiễm các bệnh truyền qua động vật như bệnh bò điên sẽ được loại bỏ.

Tiến sĩ Gregory Kaebnick của Trung tâm đạo đức sinh học và chính sách công Hastings chia sẻ: “Gelatin không lấy từ mô người theo cách thông thường như với động vật. Nó có nguồn gốc từ nấm men với các trình tự gen người đã được thay đổi". “Sự khác biệt này giúp loại bỏ điều cấm kỵ được quy định cho các sản phẩm thực phẩm có nguồn gốc từ con người”, tiến sĩ Olsen nói thêm.

>> giá tiền xét nghiệm adn

Áp dụng cảm biến DNA trong trình nghiên cứu tế bào

Các nhà khoa học đã tìm ra một cấu trúc nano - chuyển mạch được làm từ DNA (màu xanh và màu tím) giúp phát hiện một nhân tố phiên mã cụ thể (màu xanh).

>> trung tâm giám định adn

Áp dụng cảm biến DNA trong trình nghiên cứu tế bào

Sử dụng những cảm biến DNA nano, một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học UCSB, Hoa Kỳ, đã phát hiện các yếu tố phiên mã trực tiếp bên trong các tế bào được chiết xuất. Các nhà nghiên cứu tin rằng kết quả nghiên cứu của họ, sẽ cho phép các nhà sinh học tham gia vào việc giám sát hoạt động của hàng ngàn các yếu tố phiên mã khác nhau, đem đến một sự hiểu biết tốt hơn về cơ chế hoạt động cơ bản của quá trình phân chia và phát triển của dạng sống ở cấp độ tế bào.

Các nhà nghiên cứu, làm việc tại Đại học UC Santa Barbara Hoa Kỳ và Đại học Tor Vergata Rome, Ý đã phát triển: các cảm biến được làm từ những phân tử DNA tùy chỉnh, có thể được sử dụng trong việc điều trị cho bệnh nhân ung thư, và giám sát chất lượng của các tế bào gốc.

Các cảm biến Nano mới này có thể nhanh chóng phát hiện một số lượng lớn của các protein đặc biệt được gọi là các yếu tố phiên mã, phục vụ như là các thiết bị chuyển mạch điều khiển tổng thể của sự sống.

Kết quả của nghiên cứu này đã được đăng tải trên Tạp chí The American Chemical society.

"Số phận của các tế bào trong cơ thể chúng ta được kiểm soát bởi hàng ngàn loại protein khác nhau, được gọi là các yếu tố phiên mã, theo Alexis Vallée-Bélisle tiến sĩ thực tập và nhà nghiên cứu hàng đầu làm việc tại Khoa Hóa học và Sinh hóa Đại học UC Santa Barbara, Hoa Kỳ. "Vai trò của các protein này là để đọc hệ gen và dịch nó thành những chỉ dẫn cho việc tổng hợp các phân tử khác nhau nhằm cấu hình và kiểm soát tế bào. Các yếu tố phiên mã thiết lập cấu hình cho các tế bào của chúng ta, cũng giống như việc cài đặt cấu hình trên điện thoại hoặc máy tính của chúng ta". Những gì mà các thiết bị cảm biến DNA của chúng ta làm được, là đọc các thiết lập cài đặt đó".>> xét nghiệm ADN

Khi các nhà khoa học lấy tế bào gốc và biến chúng thành các tế bào chuyên dụng, họ làm như thế bằng cách thay đổi mức độ một vài yếu tố phiên mã, Vallée Bélisle giải thích. Quá trình này được gọi là việc tái cấu hình lại tế bào. "Thiết bị cảm biến của chúng tôi giám sát hoạt động của các yếu tố phiên mã, và có thể được dùng để bảo đảm tế bào gốc đã được tái cấu hình chính xác", Vallée Bélisle nói thêm. "Các cảm biến DNA mới này cũng có thể được dùng để xác định loại yếu tố phiên mã nào sẽ được kích hoạt hoặc kiềm chế trong tế bào ung thư của bệnh nhân, cho phép các bác sĩ sử dụng kết hợp các loại thuốc điều trị riêng biệt cho từng bệnh nhân".

Andrew Bonham, một nghiên cứu sinh tại Đại học UC Santa Barbara Hoa Kỳ và là đồng tác giả của nghiên cứu trên giải thích rằng: nhiều phòng thí nghiệm đã phát minh ra cách để đọc các yếu tố phiên mã, tuy nhiên cách tiếp cận của các nhà nghiên cứu trong nghiên cứu này thì rất nhanh chóng và thuận tiện. "Trong hầu hết các phòng thí nghiệm, các nhà nghiên cứu đã phải bỏ ra hàng giờ chiết xuất protein từ các tế bào trước khi phân tích chúng", theo ông Bonham: "Với các cảm biến mới, chúng tôi nghiên cứu các tế bào, bằng cách đặt các cảm biến và đo lường mức độ huỳnh quang của mẫu".

Đây là nỗ lực nghiên cứu quốc tế, các đồng tác giả bao gồm: Kevin Plaxco, giáo sư làm việc tại khoa Sinh hóa và Hóa học Đại học UCSB, Hoa Kỳ và Francesco Ricci, giáo sư làm việc tại Đại học Tor Vergata Rome, Ý. Lúc ban đầu, khi mà giáo sư Ricci nhận ra rằng tất cả các thông tin cần thiết để phát hiện ra các yếu tố phiên mã đã được mã hóa trong hệ gen của con người và có thể được sử dụng để xây dựng các cảm biến (DNA) nano mới. Sau khi kích hoạt, có hàng ngàn các yếu tố phiên mã khác nhau liên kết với chuỗi DNA cụ thể, vốn là mục tiêu của nghiên cứu trên, theo Giáo sư Ricci. "Chúng tôi sử dụng những trình tự này như là một điểm khởi đầu để xây dựng các cảm biến (DNA) nano mới của chúng tôi".

Bước đột phá của công nghệ mới này đạt được từ các nghiên cứu của các cảm biến sinh học tự nhiên bên trong tế bào. "Tất cả các sinh vật, từ vi khuẩn đến con người, đều có thể được theo dõi ở cấp độ tế bào bằng cách sử dụng các thiết bị chuyển mạch sinh học phân tử" – kể cả những thay đổi ở cấp độ phân tử RNA hoặc protein, theo giáo sư Plaxco. "Chẳng hạn, trong các xoang của chúng ta, vốn có hàng triệu protein thụ thể giúp phát hiện ra các phân tử mùi khác nhau bằng cách chuyển đổi từ một "trạng thái này" sang một trạng thái khác. Ưu điểm của các thiết bị chuyển mạch là chúng đủ nhỏ để hoạt động bên trong tế bào, và cụ thể là đủ vững chắc để hoạt động trong môi trường rất phức tạp ở đó".

Lấy cảm hứng từ hiệu quả của những cảm biến nano tự nhiên, nhóm các nhà nghiên cứu đã hợp tác với Norbert Reich, cũng là một giáo sư tại Khoa Hóa học và Sinh hóa Đại học UCSB, Hoa Kỳ nhằm xây dựng các cảm biến nano tổng hợp có khả năng chuyển đổi bằng cách sử dụng DNA chứ không phải là protein hoặc ARN.

Cụ thể, nhóm các nhà nghiên cứu này đã thiết kế lại trình tự DNA tự nhiên, với mỗi một yếu tố phiên mã khác nhau vào các thiết bị chuyển mạch phân tử có khả năng phát ra ánh sáng huỳnh quang khi chúng liên kết với các mục tiêu dự định. Sử dụng các cảm biến DNA có quy mô nanomet này, các nhà nghiên cứu có thể xác định hoạt động của các nhân tố phiên mã trực tiếp trong các chất chiết xuất từ ​​tế bào, đơn giản bằng cách đo mức độ ánh sáng huỳnh quang phát ra từ chúng.

Các nhà nghiên cứu tin rằng: "chiến lược này cuối cùng sẽ cho phép các nhà sinh học có thể theo dõi, kích hoạt hàng ngàn nhân tố phiên mã, nhằm mang đến một sự hiểu biết tốt hơn về cơ chế phân chia cơ bản và phát triển của tế bào. Ngoài ra, kể từ khi những cảm biến (DNA) nano này làm việc trực tiếp trong các mẫu sinh học, chúng tôi cũng tin rằng chúng cũng có thể được sử dụng để giám sát và thử nghiệm các loại thuốc mới, chẳng hạn như các loại thuốc ức chế hoạt động của các yếu tố phiên mã, vốn chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các tế bào khối u", theo giáo sư Plaxco.

Nghiên cứu này được tài trợ bởi Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, Quỹ nghiên cứu về thiên nhiên và Công nghệ Quebec, Dự án "Nghiên cứu trong tương lai", thuộc Bộ Giáo dục, Đại học và Nghiên cứu(MIUR) Ý, Quỹ Tài trợ "The Tri-County Blood Bank Santa Barbara".

>> giá tiền xét nghiệm adn

Tiền sử nhân loài đã được làm sáng rõ từ bộ gen người

Các nhà khoa học đã phát triển một phương pháp thống kê mới dựa trên trình tự bộ gene hoàn chỉnh của con người ngày nay để làm sáng tỏ các sự kiện diễn ra vào buổi bình minh của lịch sử nhân loại. Phương pháp được áp dụng với những bộ gene của người Đông Á, Châu Âu, người gốc Tây Phi và Nam Phi.>> https://phantichadn.com/xet-nghiem-adn-lam-the-adn-ca-nhan

Tiền sử nhân loại đã được làm sáng rõ từ bộ genne người

Tiến hành phân tích sáu bộ gene, nhóm nghiên cứu thấy rằng những hệ gene đó có chứa dấu vết của vật chất di truyền từ rất nhiều tổ tiên của loài người, đã được tập hợp lại và tạo ra sự kết hợp mới qua theo thời gian bằng cách tái tổ hợp di truyền.

Nghiên cứu cho thấy người San đã tách ra khỏi các cộng đồng người châu Phi khác khoảng 130.000 năm trước.

>> giá làm xét nghiệm adn

Phát hiện chính của nghiên cứu này là người San - nhóm người bản địa chuyên săn bắn hái lượm thuộc một dân tộc du mục ở miền nam Châu Phi - đã tách ra khỏi các cộng đồng người sớm hơn so với suy nghĩ trước đây, khoảng 130.000 năm trước. Trong khi đó, tổ tiên của người Châu Âu và Châu Á hiện đại di cư từ Châu Phi chỉ khoảng 50.000 năm trước.

Các nghiên cứu trước đây về nhân khẩu học của con người chủ yếu chỉ dựa vào ADN ty thể (nằm ngoài nhân tế bào) di truyền theo dòng mẹ hoặc dữ liệu về nhiễm sắc thể Y được truyền từ người cha đến các con trai. Tuy nhiên, những nghiên cứu bị giới hạn bởi vì số lượng các vị trí gene nhỏ.

Nghiên cứu này sử dụng bộ gene đầy đủ của mỗi cá nhân, cung cấp một bức tranh phong phú và trọn vẹn hơn về sự tiến hóa của con người.

“Với ADN ty thể, bạn chỉ có thể tìm hiểu ở cây gia phả của gia đình (dòng mẹ), với chỉ một con đường từ mỗi cá nhân đến tổ tiên của họ”, Adam Siepel, Phó giáo sư về thống kê sinh học cho biết.

“Điều khác biệt trong phương pháp của chúng tôi là không chỉ sử dụng các trình tự bộ gene đầy đủ mà còn xem xét chúng cùng một lúc”, ông Ilan Gronau, tác giả chính của nghiên cứu nói thêm. “Đây là nghiên cứu đầu tiên đặt tất cả các vấn đề này cùng với nhau”.

Những nghiên cứu trước bằng cách sử dụng ADN ty thể, nhiễm sắc thể Y và những dấu hiệu khác đã ước tính rằng con người hiện đại xuất hiện cách đây khoảng 200.000 năm ở phía đông hoặc phía nam Châu Phi; và người San ở miền nam và miền trung Châu Phi – nhóm người bản địa – đã tách ra khỏi cộng đồng người Châu Phi khoảng 100.000 năm trước. Nhưng nghiên cứu này lại cho thấy một kết quả khác. Theo đó, người San bắt đầu tách ra từ khoảng 130.000 năm trước.

Để tiến hành phân tích, các nhà khoa học sử dụng một cách tiếp cận thống kê ban đầu để suy ra thời gian chia tách của các loài tuy khác nhau nhưng có sự liên quan ở một mức nào đó, chẳng hạn như con người, tinh tinh và khỉ đột.

Nghiên cứu được tài trợ bởi Quỹ Packard, Quỹ Khoa học Quốc gia, Viện Y tế Quốc Gia và vừa được công bố trên Nature Genetics.

>> dịch vụ xét nghiệm ADN

Làm giám nghiệm nước bọt tìm ra nguy cơ điếc của trẻ sơ sinh

Một xét nghiệm DNA đơn giản với nước bọt của trẻ sơ sinh có thể tiết lộ rằng liệu em bé có bị nhiễm virus có thể gây điếc ở một số trường hợp. Các thử nghiệm DNA đơn giản và nhanh hơn so với xét nghiệm khác, và giúp phát hiện hơn 97% các bệnh nhiễm trùng, kết quả của nghiên cứu này được đăng tải trên Tạp chí Y Khoa New England, số ra ngày 2 tháng 6 năm 2011.>> phân tích adn

Tiến hành xét nghiệm nước bọt tìm ra nguy cơ điếc của trẻ sơ sinh

"Phát hiện này thật sự thú vị," theo Elizabeth Stehel, bác sĩ nhi khoa, làm việc tại Trung tâm y tế Tây nam, Đại học Texas, tại Dallas, Hoa Kỳ, người không tham gia vào nghiên cứu này. Với một xét nghiệm đơn giản "chúng ta sẽ làm thỏa mãn ước muốn của rất nhiều phụ huynh: Liệu rằng con của chúng tôi có bị nhiễm virus làm giảm thính lực."

Virus Cytomegalo là thành viên của gia đình virus herpes. Mặc dù là virus phổ biến, lây nhiễm ở mọi đối tượng không phân biệt giới tính và độ tuổi và thường vô hại, nhưng trẻ sơ sinh bị lây nhiễm virus Cytomegalo có thể gặp nguy hiểm, bởi virus này gây ra tình trạng mất thính lực trong khoảng 10% đến 15% số lượng trẻ sơ sinh bị nhiễm virus Cytomegalo. Virus Cytomegalo là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh điếc ở trẻ em.

>> >> giá tiền xét nghiệm adn

Một khi trẻ sơ sinh bị nhiễm virus cytomegalo một cách thầm lặng, em bé này hoàn toàn

có thể bị điếc sau vài tháng hoặc vài năm sau đó. (Ảnh minh họa)

Các xét nghiệm tại bệnh viện có thể giúp sớm phát hiện ra một số bệnh nhiễm trùng gây ra bởi virus Cytomegalo, trường hợp đặc biệt, ở những em bé bị khuyết tật nặng. Các bác sĩ thường xuyên kiểm tra tất cả các em bé mới sinh về điều kiện di truyền như là bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm bằng cách gửi mẫu máu khô đến phòng thí nghiệm trung ương của tiểu bang. Tuy nhiên, vài bệnh viện làm xét nghiệm kiểm tra virus cytomegalo ở tất cả trẻ sơ sinh khỏe mạnh, mặc dù virus cytomegalo hiện tại chỉ hiện diện trong khoảng 0,5% đến 1% số lượng trẻ sơ sinh khỏe mạnh.

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Alabama, ở Birmingham, Hoa Kỳ, gần đây đã phát hiện ra rằng xét nghiệm máu của trẻ sơ sinh thường không thể dự đoán xem liệu em bé có bị nhiễm virus Cytomegalo. Bởi vì, virus Cytomegalo dường như không luôn luôn hiện diện ở các mạch máu của trẻ sơ sinh, theo Suresh Boppana, bác sĩ nhi khoa và là nhà nghiên cứu bệnh truyền nhiễm tại trường Y khoa, Đại học UAB, Tây Ban Nha.

Nhưng virus Cytomegalo xuất hiện ổn định trong nước bọt của trẻ sơ sinh. Ở nghiên cứu mới, Suresh Boppana và các đồng nghiệp ở 7 bệnh viện tại Hoa Kỳ, đã tiến hành xét nghiệm nước bọt (2 lần) của 17.000 trẻ sơ sinh vào năm 2008 và 2009, và gần như tất cả các em bé này đều khoẻ mạnh. Các nhà khoa học đã so sánh giữa xét nghiệm DNA đơn giản với nước bọt của trẻ sơ sinh với xét nghiệm chuẩn trong đó nước bọt của em bé được đặt trên các tế bào phát triển trong phòng thí nghiệm. Các tế bào này sau đó được tiếp xúc với một kháng thể phản ứng với virus cytomegalo. Các xét nghiệm DNA đơn giản giúp phát hiện tất cả 85 trường hợp dương tính với vi rút cytomegalo, mà các trường hợp này cũng được phát hiện bởi các xét nghiệm tiêu chuẩn, với chỉ một vài kết quả dương tính giả.

Các nhà nghiên cứu sau đó lặp lại các thử nghiệm trên 17.000 trẻ sơ sinh khác, thêm vào đó, bằng cách sử dụng mẫu nước bọt khô. Trong số các trường hợp nhiễm virus Cytomegalo được phát hiện bằng các thử nghiệm tiêu chuẩn, thì các xét nghiệm ADN đơn giản cũng giúp phát hiện hơn 97% các trường hợp này, với vài kết quả dương tính giả.

"Xét nghiệm DNA với nước bọt là đơn giản, tiết kiệm và đáng tin cậy," theo Watson Bracie, nhà di truyền học, làm việc tại Viện Quốc gia về Điếc và các rối loạn giao tiếp Khác, ở Rockville, Md, Hoa kỳ, nơi tài trợ cho nghiên cứu này. Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tiếp tục dự án, nhằm thử nghiệm trên 100.000 em bé mới sinh.

Tầm soát virus cytomegalo ở trẻ sơ sinh "hầu như chưa được thực hiện tên diện rộng. Tôi nghĩ rằng điều này (thử nghiệm DNA trên nước bọt của trẻ sơ sinh) có thể được tự động hoá, khi đó chúng ta có thể kiểm tra số lượng lớn các trẻ sơ sinh" để bắt đầu, Boppana nói - một quan chức quản lý ngành y tế cộng đồng ở cấp liên bang cần công nhận ý tưởng này.

"Thuốc để điều trị cho trẻ sơ sinh nhiễm virus cytomegalo vẫn còn trong giai đoạn thử nghiệm, đóng vai trò như là loại thuốc chủng ngừa chống lại virus cytomegalo. Và mặc dù tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh điếc ngay từ lúc mới sinh, một khi em bé bị nhiễm virus cytomegalo một cách thầm lặng, em bé này hoàn toàn có thể bị điếc sau vài tháng hoặc vài năm sau đó"Stehel nói.

"Càng sớm phát hiện ra nguy cơ nghe kém của trẻ sơ sinh, càng có nhiều cơ hội điều trị kịp thời." Sử dụng máy trợ thính và cấy ốc tai điện tử từ lúc còn nhỏ có thể giúp bảo tồn và phát triển khả năng nghe của em bé, Boppana cho biết thêm.

>> Bảng giá làm thẻ ADN cá nhân

Ưu điểm nổi trội của giám nghiệm ADN không xâm lấn

Bạn đang muốn biết ai là cha đẻ của đứa con trong bụng mình? Bạn đang cần thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống không xâm lấn cho thai nhi? Nhưng lại có nhiều vấn đề khiến bạn bận tâm và lo lắng như: thực hiện xét nghiệm ADN trước sinh có nguy hiểm không? Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có chính xác không? Làm xét nghiệm ADN này ở đâu, giá bao nhiêu? Hiểu được tâm lý này, Công nghệ ADN Việt Nam xin được chia sẻ tới các bạn những thông tin liên quan đến xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn.>> Giám định ADN hành chính

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm ADN không xâm lấn

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm ADN huyết thống ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn sử dụng máu mẹ, không cần các thủ thuật xâm lấn (chọc dò nước ối, sinh thiết gai nhau) để xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha-con của thai nhi với người cha giả địnhnên an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi.

Hiện nay, Công nghệ ADN Việt Nam đã hợp tác với phòng Lab BGI-công ty quốc tế hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền,cung cấp dịch vụ xét nghiệm ADNtrước sinh không xâm lấn giúp người mẹxác định chắc chắn ai là cha của đứa con trong bụng mình.

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn:

An toàn: không can thiệp vào bào thai để lấy mẫu, sử dụng mẫu máu ngoại vi của người mẹ để làm xét nghiệm ADN, đảm bảo an toàn 100% cho cả mẹ và con

Xét nghiệm từ rất sớm: từ tuần thứ 6++

Đơn giản: mẫu xét nghiệm ADN của người cha nghi vấn có thể lựa chọn nhiều loại mẫu khác nhau: mẫu máu, mẫu móng tay, móng chân; mẫu niêm mạc miệng, mẫu tóc có chân …

Công nghệ hiện đại: công nghệ NGS hiện đại nhất hiện nay để xét nghiệm ADN

Độ chính xác cao: 99.99998%>> Xét nghiệm ADN làm thẻ ADN cá nhân

Cơ sở của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Trong thời gian mang thai, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi (cff-DNA – cell free fetal DNA) từ nhau thai sẽ đi vào trong máu mẹ. Từ tuần thai thứ 6, ADN tự do của bào thai bắt đầu tồn tại trong máu ngoại vi của người mẹ.Sự tồn tại của các ADN tự do này là kết quả của quá trình các tế bào nhau thai già chết tự nhiên và giải phóng ADN vào máu người mẹ.

Xét nghiệm ADN được thực hiện bằng cách thu mẫu máu mẹ để tách chiết ADN từ cff- DNA này và đối chiếu với ADN thu được từ mẫu của người cha, từ đó xét nghiệm được mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định.

Kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có kết quả sau 10-14 ngày kể từ khi nhận mẫu.

Kết quả xét nghiệm này chỉ có 1 trong 2 trường hợp sau:

Có quan hệ huyết thống: Người cha giả định là cha đẻ của người con với xác suất 99,99998%

Không có quan hệ huyết thống: Người cha giả định không phải là cha đẻ của người con. Kết quả này khẳng định khả năng về mối quan hệ huyết thống cha- con của những người tham gia xét nghiệm là 0%

Tất cả các xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn tại Công nghệ ADN Việt Nam đều được tiến hành theo quy trình nghiêm ngặt của phòng xét nghiệm chuẩn quốc tế. Chúng tôi luôn cam kết đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, mang tới cho các bạn niềm tin trọn vẹn.

Lưu ý khi xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Khi thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi, các mẹ bầu cần lưu ý xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn chỉ được thực hiện khi người mẹ khôngcó các vấn đề như:

Truyền máu trong 2 năm tính tới thời điểm làm xét nghiệm

Ghép tạng

Ghép tủy xương…

Các bạn có thể liên hệ với Công nghệ ADN Việt Nam để được tư vấn thêm về xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn. Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm của chúng tôi luôn sẵn sàng giải thích, tư vấn kỹ lưỡng cho các bạn

Chi phí xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có giá khá cao so với xét nghiệm ADN trước sinh có xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau). Tuy nhiên, xét nghiệm này an toàn, không mang tiềm ẩn gây nguy cơ sảy thai cũng như ảnh hưởng đến thai nhi như xét nghiệm có xâm lấn. Chỉ cần với 24 triệu là các mẹ có thể biết được người cha của đứa bé là ai mà không gây thương tổn đến thai

Rất nhiều khách hàng đã đến trung tâm Công nghệ ADN Việt Nam sử dụng dịch vụ xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn để xác định mối quan hệ huyết thống cho thai nhi.

Trung tâm xét nghiệm được trang bị thiết bị, máy móc hiện đại bậc nhất thế giới vận hành theo quy trình kép theo chuẩn ISO 9001-2015 đảm bảo kết quả luôn chính xác, nhanh chóng.

Đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, kỹ thuật viên trình độ chuyên môn cao.

Bảo mật thông tin nghiêm ngặt, đảm bảo an toàn tuyệt đối

Thủ tục làm xét nghiệm chuẩn, đơn giản, nhanh chóng

>> giá tiền khi xét nghiệm adn

Khám phá về dịch vụ xét nghiệm ADN tại nước Việt Nam

ADN (deoxyribonucleic acid) được tìm thấy trong các tế bào của cơ thể con người, nó chứa đựng mật mã di truyền và các phân tử ADN được truyền qua nhiều thế hệ trong một gia đình. Cấu trúc phân tử ADN giống như một thang xoắn được làm bằng hai sợi, được biết đến như là một 'hình xoắn'. Những sợi của DNA chứa các thông tin dưới hình thức một mã số, lần lượt xác định đặc điểm của mỗi cá nhân và đặc điểm của cơ thể mỗi người. Có bốn loại khối xây dựng lên ADN (A, T, G, C) và trật tự của chúng là mã di truyền của con người.>> phân tích adn

Chia sẻ về dịch vụ xét nghiệm ADN ở nước Việt Nam

Một nửa của ADN của một người được thừa hưởng từ mẹ, và một nửa là thừa kế từ người cha. Tuy nhiên, trong khi dấu vân tay không có giá trị cho thiết lập các mối quan hệ gia đình, các mật mã di truyền chứa trong chuỗi ADN lại có giá trị cho việc thiết lập mối quan hệ gia đình, bởi vì chúng được thừa hưởng từ thế hệ trước.

2. Giám định ADN, xét nghiệm ADN và phân tích ADN có khác nhau không?

Hoàn toàn không khác nhau đều là phân tích ADN của chúng ta.

- Nhìn về góc độ phòng xét nghiệm, thí nghiệm thì gọi là xét nghiệm ADN (đây cũng là cách gọi thông thường phổ biến nhất)

- Nếu nhìn theo công việc quan trọng nhất để thực hiện một xét nghiệm ADN thì gọi là Phân tích ADN (các nhà chuyên môn hay sử dụng thuật ngữ này)

- Các Phân tích ADN trong khoa học hình sự để phục vụ công việc truy nguyên cá thể xác định tội phạm thì gọi là giám định ADN. Các xét nghiệm ADN dùng cho mục đích hành chính pháp lý (Làm giấy khai sinh; nhập tịch; quyền nuôi dưỡng; thừa kế... Visa, passport, di dân ra nước ngoài).

Ngoài ra, chúng còn có thể được gọi là kiểm tra, so sánh, thử ADN

3. Xét nghiệm ADN xác định mối quan huyết thống được thực hiện như thế nào?

Bằng việc phân tích ADN của hai cá nhân (có nghi ngờ quan hệ huyết thống) để xác định thông tin di truyền của họ. Thông tin di truyền của mỗi người được thừa hưởng một nửa từ cha và một nửa từ người mẹ. Bằng cách so sánh các thông tin di truyền của họ với nhau sẽ xác định được mối quan hệ huyết thống của họ.

4. Tại sao Gentis phải vận hành theo ISO?

Xét nghiệm ADN là một lĩnh vực đòi hỏi độ chính xác cao. Mỗi kết quả của một xét nghiệm ADN huyết thống có thay đổi cuộc sống của một hoặc nhiều người, do vậy cần phải đảm bảo việc xét nghiệm được thực hiện chính xác nhất có thể. Đó là lý do tại sao chúng tôi vận hành theo hệ thống quản lý chất lượng ISO 9001:2015.

Tất cả các quá trình tư thu mẫu, tách chiết ADN, phân tích ADN và đọc kết quả đều được làm và kiểm soát theo một quy trình chuẩn, từ đó các kết quả có độ chính xác và ổn định cao nhất.

5. Kết quả xét nghiệm ADN của GENTIS có tính pháp lý không?

- Công ty GENTIS hoạt động theo Giấy chứng nhận đăng ký doanh nghiệp công ty cổ phần; Mã số: 0104964175, do phòng Đăng ký kinh doanh thuộc Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp trên cơ sở của Luật Doanh nghiệp.

- Hoạt động của Công ty thực hiện các dịch vụ nghiên cứu, phát triển khoa học công nghệ thuộc các lĩnh vực sinh học, y học và một số hoạt động chuyên môn, khoa học công nghệ khác.

- Kết quả phân tích ADN để xác định mối quan hệ huyết thống của Công ty đã phục vụ cho nhiều tổ chức xã hội, công dân…như Đại sứ quán, Lãnh sự quán của một số nước trong việc làm thủ tục cấp Visa nhập cảnh, di dân, nhận con, thủ tục khai sinh...

- Những hoạt động chuyên môn thuộc lĩnh vực y học, sinh học tuân thủ theo Luật khám bệnh, chữa bệnh.

- Phòng thí nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế, tham gia Mạng lưới Khoa học hình sự Châu Á (AFSN).

- Các kết quả xét nghiệm ADN được xác nhận bởi giám định viên khoa học hình sự: Đại tá: Hà Quốc Khanh. Nguyên viện phó viện khoa học hình sự, giám đốc trung tâm giám định ADN. Hiện là Cố vấn cao cấp, thành viên hội đồng khoa học công ty Gentis.

6. Tại sao công ty chúng tôi có chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế?

Bởi vì chúng tôi xây dựng, quản lý và sử dụng phương pháp theo các phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế.

Về nhân sự: Có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong giám định ADN trong đó có nhiều người thường xuyên tham gia vào mạng lưới khoa học hình sự Châu Á để cập nhật các công nghệ mới nhất của thế giới áp dụng cho công ty.

Về thiết bị: Chúng tôi đầu tư máy phân tích ADN tiên tiến nhất hiện nay để phân tích ADN. Công ty chúng tôi có cán bộ kỹ thuật có 8 năm kinh nghiệm về lắp đặt và bảo dưỡng các máy phân tích ADN do vậy công ty chúng tôi là đơn vị duy nhất ở Việt Nam thực hiện chế độ bảo dưỡng máy nghiêm ngặt, cứ 3 tháng 1 lần các kỹ thuật của công ty sẽ bảo dưỡng và chuẩn lại máy để đảm bảo máy có độ chính xác như ban đầu.>> https://phantichadn.com/dich-vu

Về bộ kít sử dụng: Sử dụng bộ Kit phân tích 24 locut gen Identifiler của hãng Appliedbiosystems – Mỹ, đây là bộ kit có độ chính xác và ổn định cao vì vậy nó được sử dụng phổ biến nhất thế giới hiện nay (chiếm 80%). Bộ kit này được Viện Khoa học hình sự Bộ Công An Việt Nam thử nghiệm, xác định tần số đa hình của chủng người Việt và xác nhận tính đa hình cao đối với chủng người Việt từ năm 2006. Do vậy bộ kít này đã được Lực lượng Công an Việt Nam đưa vào sử dụng trong Truy nguyên cá thể (xác định tội phạm) và xác định huyết thống cha – con, mẹ - con từ năm 2007 với độ chính xác 99.9999%.

Cung cấp dịch vụ phân tích tới 33 locut gen để xác định huyết thống với độ chính xác lên tới 99,999999998%.

7. Ở tuổi nào có thể lấy mẫu để thực hiện phân tích ADN?

Phân tích ADN xác định quan hệ cha con có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi và một đứa trẻ có thể được thực hiện một cách an toàn ở bất kỳ độ tuổi nào sau khi sinh. Chúng tôi cũng cung cấp một thử nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh bằng cách sử dụng các mẫu ADN được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ (14-21 tuần). Xin vui lòng liên hệ với chúng tôi để biết thêm thông tin.

8. Lấy mẫu có dễ không?

Rất dễ. Mẫu DNA được thu thập theo hướng dẫn lấy mẫu. Mẫu có thể lấy là tế bào máu, niêm mạc miệng (tế bào má), tóc có chân, móng tay, móng chân, cuống rốn sau khi rụng… Với hai bộ lấy mẫu máu và lấy tế bào niêm mạc miệng mà chúng tôi cung cấp việc lấy mẫu chỉ mất một vài phút cho mỗi người và hoàn toàn an toàn và không đau.

9. Xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ chính xác đến mức nào?

Xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ hệ huyết thống là phương pháp chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống là 99.9999% (với 16 locut gen) và đạt tới 99,99999998% (33 locut gen)

Nếu mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này không phải là cha đẻ của đứa trẻ với độ chính xác là 100%.

10. Người mẹ có cần tham gia vào xét nghiệm hay không?

Tùy trường hợp. Xác định quan hệ huyết thống bằng phân tích ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 2 gen trở lên thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

Trong trường hợp các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 1 đến 2 gen thì việc yêu cầu phân tích thêm mẫu của người mẹ là cần thiết.

Chú ý: Việc phân tích thêm mẫu của người mẹ sẽ có kết luận cho cả hai trường hợp có quan hệ và không có quan hệ với độ chính xác 100%.

10. Thế giới có bao bộ kit để xác định huyến thống?

Có rất nhiều hãng sản xuất bộ kit được sử dụng để xét nghiệm ADN. Tùy thuộc vào chất lượng mà người ta sử dụng của hãng sản xuất nào. Hiện nay có nhiều hãng sản xuất các bộ kit được dùng trên thế giới. Nhưng chỉ có các bộ kit chuẩn quốc tế PowerPlex® Fusion, PowerPlex® Y23, Kit mở rộng HDplex và Argus X12; - Mỹ là được dùng phổ biến nhất và là bộ kít chuẩn CODIS của FBI, Mỹ. Ưu điểm của bộ kit này là độ nhạy cao, tín hiệu phân tích rõ nét do đó kết quả có độ chính xác cao nhất. Nhằm đáp ứng độ chính xác cao nhất, công ty chúng tôi chỉ sử dụng duy nhất các bộ kit của hãng Appliedbiosystems để xét nghiệm ADN.

>> xét nghiệm adn huyết thống

Bé sơ sinh đầu tiên ở thế giới được sinh ra từ 1 cha hai mẹ

Một bé trai 5 tháng tuổi ở Mỹ trở thành em bé đầu tiên trên thế giới ra đời bằng kỹ thuật mới: tổ hợp ADN từ ba người lần đầu tiên được áp dụng thành công và em bé vừa chào đời hoàn toàn khỏe mạnh hồi tháng 4.>> https://phantichadn.com/xet-nghiem-adn-huyet-thong

Bé gái đầu tiên ở thế giới được sinh ra từ 1 cha hai mẹ

Abrahim Hassan - bé trai đầu tiên trên thế giới được sinh ra từ gen của ba bậc cha mẹ xuất hiện năm tháng trước ở Mexico. Tuy nhiên, thông tin này mới được công khai ngày 27-9 trên tạp chí khoa học New Scientist (Anh).

Em bé sinh ra từ một cha hai mẹ

Một cặp vợ chồng người Jordan đã phải trải qua 20 năm dài hy vọng rồi tuyệt vọng trên con đường tìm kiếm một đứa con. Người mẹ, chị Ibtisam Shaban, bị hội chứng Leigh, ảnh hưởng đến sự phát triển hệ thần kinh. 10 Năm sau khi kết hôn người mẹ mới mang thai nhưng đã sảy sau đó. Tổng cộng chị đã bốn lần sảy thai.

Năm 2005, chị sinh một bé gái nhưng bé mất khi được sáu tuổi vì bị di truyền hội chứng Leigh từ mẹ. Đứa con thứ hai của chị cũng chịu tình trạng tương tự, sống chỉ được tám tháng sau khi bị chứng bệnh di truyền tấn công hệ thần kinh, gây suy phổi dẫn tới tử vong.

Hoán đổi nhân

Trong cơn tuyệt vọng, vợ chồng chị Ibtisam Shaban tìm đến nhóm BS John Zhang ở Trung tâm Sinh sản New Hope tại TP New York, Mỹ.

Họ chấp nhận để các bác sĩ thực hiện một phương pháp mới mẻ và lạ lẫm gọi là “hoán đổi nhân”. Cụ thể, các bác sĩ tách hạt nhân trong trứng của chị Ibtisam Shaban, cấy hạt nhân đó vào trứng của phụ nữ thứ hai - trứng đó vốn đã bị tách bỏ hạt nhân. Sau đó, họ mang trứng này thụ tinh với tinh trùng người bố trong ống nghiệm.

Chỉ một trong năm trứng sống sót. Phôi thai này được cấy vào tử cung người mẹ Ibtisam Shaban. Bé trai Abrahim Hassan ra đời ngày 6-4-2016 tại Mexico sau chín tháng mang thai. Hiện bé đã được năm tháng tuổi, phát triển tốt, khỏe mạnh, không có dấu hiệu bệnh tật.

Mã di truyền (ADN) trong người bé Abrahim Hassan được pha trộn từ một người cha và hai người mẹ.

Bé có ADN của bố và mẹ, tuy nhiên khác mọi bé khác, bé có thêm một đoạn mã gien từ một người mẹ khác nữa. Sở dĩ mã gien của người mẹ thứ hai được thêm vào là để bớt đi một đoạn mã gien độc, nguy hiểm của người mẹ. Danh tính người mẹ hiến tặng trứng được giữ kín.

Kỹ thuật này bắt đầu xuất hiện từ thập niên 1990, tuy nhiên sau đó bị nhiều nước, trong đó có Mỹ, cấm vì một số trẻ sau khi sinh ra đã dần bị xáo trộn về gien, theo New Scientist. Trên thế giới hiện chỉ mới có Anh công nhận biện pháp này từ năm 2015.

Tại Mỹ, đầu năm nay, một ban cố vấn chính phủ cho biết việc thử nghiệm biện pháp này trên người là hợp đạo đức nếu tuân thủ các nguyên tắc an toàn. Tuy nhiên, sau đó Quốc hội Mỹ cấm áp dụng biện pháp này lên người.

Đây cũng là lý do kỹ thuật này không được thực hiện ở Mỹ. Vì thế vợ chồng chị Ibtisam Shaban và nhóm bác sĩ Mỹ đã chọn sang Mexico, vốn không quy định cụ thể về kỹ thuật này để thực hiện.

Nhiều người có được niềm hạnh phúc làm cha mẹ nhờ công nghệ hỗ trợ sinh sản ngày càng phát triển.

Công nghệ hoán đổi nhân. Ảnh: NEW SCIENTIST

Hy vọng cho khả năng thanh toán bệnh di truyền

Bên cạnh thành tựu về khoa học kỹ thuật này cũng đang hứng nhận nhiều tranh luận về các yếu tố đạo đức, pháp lý.

BS John Zhang bảo vệ việc mình làm: “Đây là việc làm hoàn toàn hợp đạo đức”. Ông xem đây là một thành công, có thể sẽ giúp y học thanh toán các bệnh về di truyền trong tương lai. “Đây đúng là cột mốc quan trọng cho thấy các bệnh về di truyền hoàn toàn có thể ngăn chặn trong tương lai” - ông nói.

Hơn thế nữa, BS Zhang lạc quan kỹ thuật này sẽ không chỉ giúp thanh toán các bệnh di truyền mà còn rất nhiều tiềm năng y học khác.

Chuyên gia Bert Smeets tại ĐH Maastricht (Hà Lan) gọi đây là một thông tin thú vị và chấn động.>> Giám định ADN hành chính

BS Sian Harding (Anh) nhận định nhóm BS Zhang đã làm tốt hơn các bác sĩ Anh đã làm trước đó khi tránh được việc phải phá hủy phôi thai.

Hơi e dè về tính an toàn về lâu dài của kỹ thuật này nhưng GS Simon Fishel thuộc tổ chức phi lợi nhuận về y tế CARE (Mỹ) cũng công nhận thành công này là một bước tiến lớn của khoa học, tiến đến giải quyết hiệu quả các căn bệnh di truyền.

Kỹ thuật gây tranh cãi

Bên cạnh những ý kiến lạc quan vẫn có những ý kiến lo ngại. BS Dusko Ilic thuộc ĐH Hoàng gia London (Anh) cho rằng đây là một cuộc cách mạng về khoa học, tuy nhiên nghi ngờ tính hiệu quả của kỹ thuật này. “Không biết đây có phải là lần đầu họ thực hiện kỹ thuật này rồi thành công luôn không? Hay đây chỉ là lần thành công hiếm hoi sau rất nhiều lần thất bại mà họ không công bố? Dù thế nào thì đây vẫn là một kỹ thuật quá nhiều rủi ro khó lường. Chưa kể nếu bệnh nhân thực hiện nó ở những nước chưa công nhận kỹ thuật này” - BS Dusko Ilic bày tỏ.

Theo chuyên gia David Clancy tại ĐH Lancaster (Anh), các thử nghiệm trên khỉ trước đây đã cho thấy kỹ thuật này vẫn không giúp ngăn được hiệu quả và hoàn toàn các chứng bệnh di truyền từ khỉ mẹ sang khỉ con. Và theo ông, khả năng này hoàn toàn có thể xảy ra ở người.

BS Zhang và nhóm của ông cho biết đến giờ gen của bé Abrahim Hassan vẫn không có xáo trộn lớn. Tuy nhiên, chuyên gia Smeets đề nghị nhóm BS Zhang không được chủ quan, phải luôn đảm bảo mức xáo trộn gen của bé luôn ở mức thấp, an toàn.

Theo Daily Mail, hiện cộng đồng y học thế giới vẫn đang nóng lòng chờ được hiểu rõ hơn về kỹ thuật này và quá trình thực hiện.

“Vì công nghệ này là vấn đề tranh cãi và đây là trường hợp đầu tiên của thế giới, tôi nghĩ các nhà nghiên cứu, những người thực hiện nên có bản viết tay chi tiết quá trình thực hiện thay vì chỉ thông báo thành công như thế này” - GS Justin St John, Giám đốc Trung tâm Các bệnh về gen tại ĐH Monash, Úc, nói.

Dự kiến BS Zhang và nhóm thực hiện sẽ công bố chi tiết kỹ thuật này tại một hội nghị của Hiệp hội Sinh sản Mỹ tháng tới.

Vài nét về tác giả “một cha, hai mẹ”

BS John Zhang là người sáng lập và là tổng giám đốc Trung tâm Sinh sản New Hope - thành lập từ năm 2004, có chi nhánh ở Trung Quốc, Nga và Mexico.

BS Zhang học y khoa ở Trường Y ĐH Chiết Giang (Trung Quốc), học lên cao học ở ĐH Birmingham (Anh). Năm 1991, BS Zhang có bằng tiến sĩ về sinh sản trong ống nghiệm.

BS Zhang là một nhà nghiên cứu và phát triển công nghệ y khoa, đã từng đạt nhiều thành tựu trong lĩnh vực phát triển công nghệ hỗ trợ sinh sản. Ông được xem là một trong những bác sĩ hàng đầu của New York.

Hiện tại BS Zhang vẫn đang tiếp tục các nghiên cứu về các công nghệ hỗ trợ sinh sản. Ông hiện là một trong số ít các bác sĩ điều trị rối loạn nội tiết sinh sản ở Mỹ có bằng tiến sĩ về nghiên cứu phôi thai.

>> Thẻ ADN cá nhân

Tìm hiểu hình ảnh 3D lần đầu của ADN trong tế bào

Giải trình tự gen là phương pháp không thể thiếu khi nghiên cứu sinh học phân tử hay làm xét nghiệm ADN, tuy nhiên công trình mới từ Đại học Havard cho biết cách mà ADN được xếp vào trong tế bào cũng không kém phần quan trọng như chính những thông tin di truyền bên trong nó.>> https://phantichadn.com/

Khám phá hình ảnh 3D đầu tiên của ADN trong tế bào

Một kỹ thuật chụp ảnh mới được phát triển bởi Erez Lieberman Aiden, nghiên cứu sinh thuộc Hội đồng nghiên cứu, làm việc cùng với Nynke van Berkum, Louise Williams, và một nhóm các nhà nghiên cứu đến từ Viện nghiên cứu sinh học phân tử Harvard, MIT và Đại học Y Massachusetts, mang đến cho giới khoa học hình ảnh 3D đầu tiên của bộ gen người.

“Chúng tôi vẫn chưa có những bức ảnh hoàn hảo, chỉ có những hình mờ, nhưng thế là tốt hơn nhiều so với không có gì,” Aiden chia sẻ.

Để có được những bức hình này, cần phải sử dụng một kỹ thuật chụp ảnh thế hệ mới – Hi-C – dựa trên tính chất chuyển động liên tục của gen.

“Kỹ thuật chụp ảnh truyền thống bằng cộng hưởng từ (nuclear magnetic resonance) có thể xác định khoảng cách giữa các nguyên tử, từ đó ngoại suy ra cấu trúc của phân tử. Chúng tôi lại đang theo thực hiện theo hướng khác. Bạn hãy tưởng tượng gen giống như một sợi mì trong nồi nước đang sôi sùng sục, hai điểm trên sợi mì sẽ liên tục va chạm với nhau. Phương pháp Hi-C sẽ đo tần suất va chạm giữa 2 điểm bất kỳ trên gen. Chắc bạn cũng nghĩ rằng những điểm gần nhau thì sẽ va chạm với nhau nhiều hơn các điểm ở xa, nhưng thỉnh thoảng những điểm ở xa lại tiếp xúc với nhau nhiều hơn dự tính,” Aiden cho biết.>> Giá làm thẻ ADN cá nhân

Kết hợp dữ liệu về tần suất xảy ra sự va chạm và sự suy giảm nhanh chóng của tần suất này trên tại các điểm khác trên gen, Aiden và các cộng sự có thể tạo ra mô hình 3 chiều thể hiện hình ảnh ADN khi được sắp xếp vào trong tế bào.

Aiden hy vọng kỹ thuật này cuối cùng cũng sẽ giúp con người giải mã được các tiến trình vật lý xảy ra khi gen được mở hay tắt, và cách mà các tế bào có cùng thông tin di truyền lại có thể trở thành nhiều loại tế bào khác nhau cấu tạo nên cơ thể con người.

“Chúng tôi có một số ý tưởng về những gì xảy ra khi gen mở hay tắt, một vài loại protein sẽ xuất hiện và thực hiện một số công việc cụ thể, nhưng đó vẫn là một góc nhỏ của một bức tranh toàn thể rất phức tạp. Chúng tôi có thể giúp tìm ra câu trả lời cho câu hỏi bằng cách nào mà các protein này có thể tương tác vật lý với gen.”

Từ những kết quả sơ khởi, người ta giả thuyết rằng ADN khi được xếp vào trong tế bào sẽ tạo thành một cấu trúc gọi là quả cầu fractal. Mặc dù chứa trong mình một số lượng khổng lồ các loại vật chất, cấu trúc này là đồng nhất và hoàn toàn không bị đan chéo vào nhau. Aiden giải thích “Mặc dù câú trúc bên trong được sắp xếp rất dày đặc, nhưng bạn vẫn có thể tách một phần bất kỳ nào trong quả cầu, kéo nó ra, giải mã và trả lại khi làm xong.”

ADN khi được xếp vào trong tế bào sẽ tạo thành một cấu trúc gọi là quả cầu fractal, mặc dù chứa trong mình một số lượng khổng lồ các loại vật chất, cấu trúc này là đồng nhất và hoàn toàn không bị đan chéo vào nhau. Bản quyền hình ảnh: Miriam Huntley, Rob Scharein, và Erez Lieberman-Aiden

Dữ liệu thu được cũng hé lộ rằng những có những khoảng không gian tách biệt giữa các phần hoạt động và không hoạt động trên gen, từ đó nhìn vào cách mà bộ gen sắp xếp có thể cho biết tình trạng hoạt động của nó. “Hiện giờ vẫn chưa rõ liệu gen được dời vị trí ngay khi chuyển sang trạng thái hoạt động, hay quá trình di chuyển đủ để kích hoạt trạng thái hoạt động của gen. Tuy nhiên khi theo dõi quá trình sắp xếp này, chúng tôi có thể thấy một vài biểu hiện của yếu tố ngoại di truyền,” Aiden chia sẻ.

>> xét nghiệm ADN

Chia sẻ về genne vi khuẩn lao trong xác ướp 200 tuổi

Khám phá mới về gen vi khuẩn lao trong xác ướp 200 năm tuổi mở ra tia hy vọng cho các nhà khoa học tìm kiếm phương pháp đặc hiệu điều trị bệnh lao đa nhiễm.>> https://phantichadn.com/dich-vu

Bật mí về gene vi khuẩn lao trong xác ướp 200 tuổi

Theo tổ chức y tế thế giới WHO, năm 2010 bệnh lao đã cướp đi 1.5 triệu sinh mạng. Phát hiện trên hiện được xem là khám phá quan trọng trong việc lần theo quá trình tiến hóa của vi trùng lao và có thể là chìa khóa giúp con người chống lại căn bệnh nguy hiểm này.

Kỹ thuật hệ gen cộng đồng metagenomics được các nhà nghiên cứu đến từ Đại học Warwick nước Anh áp dụng khi khai quật xác ướp. Họ đã tìm thấy các chuỗi ADN vi trùng lao trong mô phổi của người chết suốt 2 thế kỷ. Dòng vi khuẩn lao này giúp giới chuyên gia có thể phát hiện mầm bệnh nguy hiểm vào thời điểm trước khi có thuốc kháng sinh và trước khi căn bệnh lan rộng trong giai đoạn cách mạng công nghiệp.

Năm 1994, các nhà khảo cổ tìm thấy thi hài của một phụ nữ tên Terézia Hausmann cùng 242 di hài khác được bảo tồn trong trạng thái tự nhiên ở thị trấn Vác, Hungary. Đài Fox News cho biết các xác ướp này được đặt nằm trong các quan tài gỗ và được bảo dưỡng một cách tự nhiên do nhiệt độ thấp, môi trường ẩm thường xuyên cũng như áp suất không khí bên trong hầm mộ. Gần 90% số xác ướp từ trẻ con đến người trên 65 tuổi, có dấu hiệu nhiễm khuẩn lao trong một thời điểm nào đó của đời sống, và 35% bị nhiễm khi qua đời.>>giá tiền xét nghiệm adn

Xác ướp của Terézia Hausmann phát hiện năm 1994. Ảnh: Morbid Anatomy

Ban đầu, các nhà khoa học tiến hành phân tích ADN của một mẫu ngực lấy từ xác ướp trên và suy đoán cô này chết vì bệnh lao. Gần đây, nhóm chuyên gia này đã dùng kỹ thuật metagenomics để mô tả chuỗi ADN của vi trùng gây bệnh cực kỳ nguy hiểm này.

Phát hiện trên giúp giới khoa học nghiên cứu tầm quan trọng của các ca lây nhiễm nhiều chủng lao cùng lúc, đặc biệt trong thời bùng nổ dịch bệnh chết người, từ đó mở đường cho những phương pháp mới giúp điều trị lao đa nhiễm. Khó khăn lớn nhất của đội ngũ chuyên gia gồm các nhà khoa học đến từ Đại học London, Viện Bảo tàng Vác và Budapest là phải đối mặt với khó khăn khi phân tích ADN khuẩn lao trong một mẫu vật lịch sử. Giáo sư Mark Pallen của Đại học Warwick cho hay: “Hầu hết các nỗ lực khác nhằm khôi phục chuỗi gen từ các mẫu vật lịch sử hoặc mẫu vật cổ đều đối mặt với nguy cơ tạp nhiễm, do dựa vào kỹ thuật khuếch đại ADN trong phòng thí nghiệm”.

Tuy nhiên, may mắn đã mỉm cười khi họ áp dụng kỹ thuật hệ gen cộng đồng, tránh được những quá trình phức tạp và không đáng tin cậy nếu sử dụng vi khuẩn hoặc khuếch đại ADN. Các kết quả cho thấy bệnh nhân trên bị nhiễm 2 dòng trực khuẩn lao khác nhau.

Theo báo cáo trên chuyên san New England Journal of Medicine, kỹ thuật hệ gen cộng đồng đã giúp loại bỏ được những rủi ro trên, thông qua một phương pháp đơn giản nhưng cung cấp nhiều thông tin cho các nhà nghiên cứu.

>> https://phantichadn.com/bang-gia-lam-the-adn-ca-nhan