Nguyên nhân phái nam còn tồn tại ở trái đất ?

Một nghiên cứu mới phát hiện rằng trong quá trình tiến hóa, đàn ông mất phần lớn những gen gốc, bao gồm cả trên nhiễm sắc thể Y, tuy nhiên những gen quan trọng đối với sự sống vẫn được bảo quản nguyên vẹn.>> https://phantichadn.com/

Tại vì sao phái nam còn xuất hiện trên trái đất ?

Phần lớn những gen gốc còn lại trên nhiễm sắc thể Y có vẻ như ít tham gia vào việc quyết định giới tính hay sản sinh tinh trùng, nhưng lại có mặt tích cực trên khắp cơ thể và có thể đóng góp vào sự khác nhau giữa nam và nữ trên phương diện một số căn bệnh.

“Tất cả những gen còn sót lại qua quá trình tiến hóa ở các loài khác nhau đều có những đặc điểm chung giúp phân biệt chúng với những gen bị loại bỏ. Chúng thật sự đặc biệt, không phải may mắn,” Daniel W. Bellott, tác giả của nghiên cứu này, chia sẻ. Ông hiện đang là nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu y sinh Whitehead, Cambridge, Mass. “Chúng tôi cho rằng những gen này rất quan trọng đối với sự phát triển của nam giới, và cần thiết cho sự sinh tồn của phái mạnh.”

Nhiễm sắc thể giới tính ở người, X và Y, đã tiến hóa trong suốt 300 triệu năm từ những nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính. Nhiễm sắc thể X giữ lại 98% bộ gen của nó, nhưng nhiễm sắc thể Y trải qua quá trình suy thoái gen, chỉ còn giữ lại được 3% bộ gen gốc. Trong nghiên cứu mới này, các nhà khoa học đã tái tạo quá trình tiến hóa của nhiễm sắc thể Y trên người và 7 loài động vật có vú khác để tìm ra liệu yếu tố may rủi có tham gia vào việc quyết định sự sống còn của gen, hoặc có yếu tố nào khác đã tách những gen này ra khỏi nhóm gen bị loại bỏ trong quá trình tiến hóa.

Kết quả thu được cho thấy những gen sống sót được biểu hiện nhiều hơn trong các mô ở khắp cơ thể so với các gen bị loại bỏ. Những gen sống sót còn tham gia vào việc giải mã và phiên dịch các gen khác xuyên suốt bộ gen.>> Bảng giá làm thẻ ADN cá nhân

Cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ảnh: Sebastian Kaulitzki, Shutterstock

Hơn nữa, để một sinh vật có thể sinh tồn, đa phần các gen sống sót phải bắt cặp với bản sao tương ứng của chúng trên nhiễm sắc thể X. Nói cách khác, nếu mất đi bản sao tương ứng trên nhiễm sắc thể Y, sinh vật sẽ khó có thể sinh tồn, theo nghiên cứu mới đây trên tạp chí Nature. Một gen trên nhiễm sắc thể Y quyết định giới tính: biểu hiện của nó sẽ kích hoạt quá trình hình thành tinh hoàn, sau đó tinh hoàn sẽ sản xuất tinh trùng và hormone sinh dục. Các hormone này là nguồn gốc cho những đặc điểm của nam giới như thân hình cơ bắp và giọng nói trầm. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cho rằng đây chỉ là một phần vai trò của nhiễm sắc thể Y.

“Vai trò quyết định giới tính thật sự chỉ do một gen đảm nhiệm,” Bellott cho biết. Phần còn lại trên nhiễm sắc thể Y có thể là nguồn gốc của những khác biệt khó thấy ở các mô trong suốt cơ thể giữa hai giới.

“Những gen này có thể đang làm nhiều công việc chưa được đánh giá đúng mức. Ngoài phương diện sinh sản, chúng còn có thể đóng vai trò lớn trong sự khác biệt giữa nam và nữ,” ông chia sẻ. Nhiều căn bệnh có tỉ lệ xuất hiện khác nhau ở nam và nữ, và vẫn chưa được giải thích thuyết phục bằng sự khác biệt giới tính. Ví dụ như bệnh tự kỷ phổ biến hơn ở nam so với nữ, trong khi các bệnh liên quan đến tự miễn dịch lại xuất hiện nhiều hơn với phái nữ.

Nhóm nghiên cứu cho rằng, tỷ lệ mắc bệnh khác nhau ở nam và nữ có thể là do nguyên nhân từ sự khác nhau ở cơ thể, sự khác nhau sâu hơn ở cấp độ tế bào.

Bước kế tiếp, nhóm nghiên cứu dự định xem vai trò của nhiễm sắc thể Y, và nó có tác động như thế nào đối với sự khác nhau giữa tế bào của nam và nữ, điều này có thể sẽ là khởi đầu của y sinh.

“Tất cả sự khác biệt đến hằng hà sa số giữa nam giới và nữ giới – từ giải phẫu học cho đến sự mẫn cảm với bệnh – bắt nguồn từ sự khác nhau trong gen của nhiễm sắc thể X và Y”, nhóm nghiên cứu cho biết.

<Theo Live Science>

>> giá xét nghiệm ADN huyết thống

Chia sẻ giám định ADN để lựa chọn bạn đời

Hôm nay bạn đi hẹn hò buổi đầu tiên? Cơ hội dẫn đến đám cưới, một phần có thể còn tùy thuộc vào sự giống nhau giữa ADN của bạn và người ấy.>> Xét nghiệm ADN hành chính

Bật mí xét nghiệm ADN để chọn lựa bạn đời

Một nghiên cứu mới đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences (ngày 19/5/2014) phát hiện rằng người ta có xu hướng chọn bạn đời có những đặc điểm giống nhau về gen di truyền. Tuy hiệu ứng này chưa thật sự rõ ràng (nếu so sánh với các điểm tương đồng khác giữa hai người, ví dụ như trình độ học vấn sẽ có ảnh hưởng rõ rệt hơn nhiều), nhưng lại quan trọng để biết rằng quá trình ghép đội thật sự không phải là ngẫu nhiên về mặt gen di truyền.

HIệu ứng di truyền thậm chí còn có thể biểu hiện hay đóng góp vào sự bất công xã hội. Ví dụ như hệ thống xã hội Mỹ hiện nay có thể đã vô tình phân chia người dân theo gen, hoặc góp phần vào sự chia rẽ như được thấy trong các cấp của ADN của chúng ta.

Chọn người bạn đời

Khi bàn đến hôn nhân, người ta thường dùng thành ngữ “nồi nào úp vung đó”, và nhiều công trình nghiên cứu đã phát hiện ra người ta thường kết hôn với những người có điểm tương đồng về học vấn, tầng lớp xã hội, chủng tộc hoặc thậm chí là trọng lượng cơ thể. Hiện tượng này được gọi là ghép đôi có lựa chọn.

Có nhiều yếu tố dẫn đến hôn nhân, trong đó có gen. Ảnh: Shutterstock

Câu hỏi là liệu sự khác nhau giữa ghép đôi có lựa chọn và phần còn lại có được nhìn thấy ở cấp độ gen di truyền, theo như nghiên cứu của Benjamin Domingue tại Đại học Colorado. Nhóm nghiên cứu đã xét nghiệm ADN từ dữ liệu di truyền của 825 người Mỹ da trắng (không có gốc Latin) tham gia chương trình nghiên cứu Sức khỏe và nghỉ hưu Mỹ. Học đã so sánh sự giống nhau về ADN của các cặp vợ chồng, với sự giống nhau giữa các cá nhân ngẫu nhiên và không bắt cặp.>> Xét nghiệm ADN làm thẻ ADN cá nhân

Kết quả cho thấy các cặp vợ chồng có những đoạn ADN tương đồng nhiều hơn so với những cặp ngẫu nhiên.

Sắp xếp lại

Nhà nghiên cứu Benjamin Domingue. Ảnh: University of Colorado

Tuy nhiên gen đóng vai trò trong nhiều tiêu chí mà người ta thường dùng để tìm một nửa kia, bao gồm quê quán, khả năng tư duy và nhiều hơn nữa. Nhóm nghiên cứu cố gắng giải thích những yếu tố này bằng cách giới hạn trong đặc điểm địa lý mà sau đó kết quả phân tích gen vẫn giữ nguyên. Họ cũng đã khảo sát kết quả thu được trên phương diện thành tựu học vấn, vốn phần nào được quyết định bởi khả năng tư duy.

Họ phát hiện rằng sau khi giới hạn trong thành tựu học vấn, hiệu ứng gen giảm 42%. Nhìn chung, hiệu quả phân loại của trình độ học vấn mạnh gấp 3 lần phân loại theo gen.

Hiệu ứng gen của thành tựu học vấn chỉ đóng một vai trò nhỏ: Nhóm nghiên cứu thấy rằng ở một cặp vợ chồng, không quá 10% giống nhau giữa trình độ học vấn và gen di truyền.

Kết quả được giới hạn trong các cặp da trắng (không có gốc Latin) và nghiên cứu này chỉ là “bước đầu tiên” trong việc tìm ra yếu tố di truyền đằng sau quá trình chọn bạn đời. Vẫn còn có nhiều câu hỏi, ví dụ như liệu gen có giúp thuyên chuyển một người vào những môi trường – chẳng hạn như trường học hay thương trường – nơi mà họ tình cờ gặp gỡ và bắt cặp với người có chung đặc điểm gen, như thế sẽ giúp giải thích rõ ràng hơn hiệu ứng gen.

Hiểu được cách thức sự tương đồng gen tác động đến quá trình bắt cặp là rất quan trọng, bởi vì những nhà nghiên cứu gen và tiến hóa không thể suy đoán rằng gen được tổ hợp một cách ngẫu nhiên. Các nhà di truyền học thường cố gắng ước lượng sự bắt cặp không ngẫu nhiên này bằng cách so sánh với các dữ kiện của cha mẹ, tuy nhiên phương pháp này vô cùng khó khăn.

>> giá tiền xét nghiệm adn

Chẩn đoán trước khi sinh bằng nghiên cứu ARN có trong máu

Nghiên cứu gần đây cho thấy những mảnh nhỏ ADN lưu chuyển trong máu một người có thể cho phép các nhà khoa học theo dõi tiến triển của ung thư và thậm chí có thể biết được quá trình phát triển gen của bào thai. Tuy nhiên việc tách chiết và giải trình tự các mảnh nhỏ gen này chỉ thu được chút ít thông tin về cách thức ADN được sử dụng để tạo nên những dãy hằng hà sa số những tế bào, mô và các tiến trình sinh học hình thành nên cơ thể và cuộc sống của chúng ta.>> https://phantichadn.com/

Chẩn đoán trước khi sinh bằng phân tích ARN có trong máu

Hiện nay các nhà nghiên cứu tại Đại học Stanford đã có bước tiến vượt bậc, không còn phải chỉ dựa trên các dữ liệu tĩnh có được từ giải trình tự ADN có trong máu. Thay vào đó, họ tạo nên một bức tranh sinh động hơn bằng cách theo dõi sự thay đổi hàm lượng của một loại vật chất di truyền khác – ARN – có trong máu. Đó là sự khác nhau về mặt sinh học giữa một bức ảnh tĩnh và một đoạn phim khi tìm hiểu cơ thể đang làm gì và tại sao như thế.

Tiến sỹ Stephen Quake. Ảnh: Stanford School of Medicine

“Chúng tôi nghĩ rằng kỹ thuật này giống như một loại “ống nghe phân tử,” Tiến sỹ Stephen Quake cho biết, ông hiện đang là giáo sư ngành kỹ thuật sinh học và vật lý ứng dụng, “và nó rất hữu dụng khi bạn muốn phân tích bất kỳ mô nào. Có rất nhiều ứng dụng tiềm năng cho công trình này. Chúng tôi có thể sử dụng nó để tìm những bất thường của quá trình mang thai, như tiền sản giật hay các dấu hiệu của sinh non. Và chúng tôi hy vọng có thể ứng dụng nó để theo dõi các vấn đề sức khỏe khác ở nhiều loại cơ quan.”

Tiến sỹ Quake và cộng sự đã kết hợp sử dụng phương pháp microarray lưu lượng cao và giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích trình tự và nồng độ liên quan của ARN có trong máu của những phụ nữ có thai, những người tình nguyện khỏe mạnh và các bệnh nhân Alzheimer. Bằng cách tập trung vào các những thông tin ARN có chức năng tổng hợp protein chỉ ở một số mô nhất định, họ có thể theo dõi quá trình phát triển hoặc tình trạng sức khỏe của một số bộ phận cụ thể trong suốt cơ thể.

Lực lượng lao động cấp tế bào

Ngoại trừ một số ngoại lệ, hệ gen của bạn (được mã hóa bởi các ADN) có mặt ở mọi tế bào trên người bạn. Các mô và tế bào cụ thể được hình thành bằng cách biểu hiện của một số tập hợp con chuyên biệt từ hàng ngàn lựa chọn trong hệ gen của bạn. Biểu hiện gen này được hoàn thành từng phần thông qua các phân tử được gọi là ARN thông tin, có chức năng mang những thông điệp được mã hóa từ trong gen đến các nhà máy sản xuất protein của tế bào. Các protein chuyên biệt và các phân tử điều hành khác trong mỗi tế bào sẽ quyết định gen nào được biểu hiện, khi nào được biểu hiện và số lượng mỗi thông điệp ARN được sản xuất. Kết quả là những trình tự cụ thể mà ARN thông tin sử dụng có thể thay đổi đa dạng giữa các mô và vô vàn các trạng thái sinh học và môi trường khác.>> dịch vụ xét nghiệm ADN

Hàng thập kỷ nay người ta đều biết rằng trong máu có chứa hàm lượng rất nhỏ các ADN và ARN tự do được phóng thích từ các tế bào chết hoặc bị hư hỏng trong khắp cơ thể. Thông thường tế bào chết rồi được thay thế là một quá trình tự nhiên, trong vài trường hợp đó còn là kết quả của bệnh tật. Tuy nhiên, mãi cho đến gần đây, phân tích loại hình vật liệu di truyền này vẫn còn gặp nhiều khó khăn do số lượng quá ít của chúng.

Kỹ thuật giải trình mới với khả năng xử lý một hàm lượng vật chất di truyền vô cùng nhỏ đang mở ra cánh cửa rộng cho các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới. Phần lớn các nỗ lực nghiên cứu đã tập trung vào phân tích ADN có trong máu, gồm xác định trình tự của nó hoặc so sánh số lượng tương quan của một số nhiễm sắc thể cụ riêng biệt. Những kỹ thuật này đã được ứng dụng để tầm soát ung thư bằng cách tìm kiếm các đột biến cụ thể không xuất hiện trong hệ gen của bệnh nhân. Tiến sỹ Quake đã có bước đi tiên phong, cho phép các bác sĩ xác định tình trạng bất thường của thai nhi như hội chứng Down, có nguyên nhân do bản sao phụ của nhiễm sắc thể. Theo ước tính năm 2013, từ kỹ thuật ban đầu của Quake, có hơn 500.000 thai phụ sử dụng phương pháp xét nghiệm thai nhi không xâm lấn để tìm hiểu tình trạng sức khỏe của bào thai.

Xét nghiệm ADN thai nhi có thể phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể. Ảnh: Shutterstock

Theo dõi sự phát triển của thai nhi

Trong nghiên cứu mới đây, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật từng được phát triển tại phòng lab của Quake để xác định các phân tử ARN trong người thai phụ, bao gồm phân tử nào có nguồn gốc từ thai nhi và phân tử nào là của mẹ. Phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đơn giản bằng cách phân tích mẫu máu của thai phụ qua từng ngày, họ có thể theo dõi được sự phát triển của các mô cụ thể, bao gồm não và gan của thai nhi cũng như nhau thai, trong suốt 3 giai đoạn của thai kỳ.

Quake và các cộng sự tin rằng kỹ thuật này có thể được sử dụng rộng rãi như một công cụ chẩn đoán hiệu quả, bằng cách phát hiện các tín hiệu bất thường từ các cơ quan bị bệnh, có lẽ trước cả khi có các dấu hiệu lâm sàng. Cụ thể là họ có thể phát hiện sự tăng cao của hàm lượng ARN thông tin từ tế bào neuron thần kinh ở các bệnh nhân Alzheimer khi so sánh với các người bình thường.

Cuối cùng, bên cạnh việc theo dõi hàm lượng ARN thông tin (có chức năng mã hóa các chỉ dẫn sản xuất protein), nhóm nghiên cứu còn có thể phát hiện các dạng khác ARN khác – ví dụ như ARN dài, không mã hóa và ARN vòng – có thể có vai trò điều khiển chủ chốt trong tế bào. Phân tích sâu hơn các phân tử này có thể mang lại thêm thông tin về sức khỏe và bệnh tật.

“Chúng tôi đã vượt qua giới hạn, từ chỗ chỉ tìm ra trình tự gen, tiến đến thật sự phân tích và hiểu phương thức hoạt động của gen,” Quake cho hay. “Việc tìm ra trình tự ADN của một gen có trong máu đã được cho thấy có nhiều lợi ích trong một số trường hợp, như ung thư, sản phụ và cấy ghép cơ quan. Phân tích được ARN sẽ mở ra một cái nhìn rộng lớn hơn về những gì đang diễn ra trong cơ thể tại bất kỳ thời điểm cụ thể nào.”

>> https://phantichadn.com/xet-nghiem-adn-huyet-thong

Tìm hiểu cách thức mới giám nghiệm thai nhi

Phương pháp sàng lọc trước sinh mới nhất hiện nay, có độ chính xác cao và không xâm lấn, được thực hiện dựa trên việc phân tích adn của thai nhi có trong máu của người mẹ. Phương pháp này có thể được thực hiện vào cuối giai đoạn thứ nhất của thai kỳ và đạt tỷ lệ chính xác cao so với các phương pháp truyền thống.>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống

Bật mí phương pháp mới xét nghiệm thai nhi

Theo thống kê vào năm 2005 của Bộ Y tế, tại Việt Nam số người mắc các dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc thể chiếm 0,26% trên tổng số bệnh nhân tại các bệnh viện . Hàng năm ở nước ta có khoảng 20.000 trường hợp trẻ có dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc thể gây ra Hội chứng Down được sinh ra, nhưng trên thực tế trong cộng đồng, con số này có thể lớn hơn rất nhiều. Việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể là việc cần thiết để người mẹ có nhiều lựa chọn cho thai nhi trong bụng.

Báo The New York Times và Discover đã có bài giới thiệu về phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn với nhiều ưu điểm như có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể từ tuần lễ thứ 10 của thai kỳ, và an toàn với thai nhi hơn so với phương pháp chọc ối truyền thống.

Chẩn đoán trước sinh

Hơn 30 năm trước, một người bạn của tôi đã có thai ngoài ý muốn ở tuổi 37, bác sỹ sản khoa khuyên không nên làm xét nghiệm thai nhi bằng phương pháp chọc ối vì “quá nguy hiểm” và có nguy cơ sẩy thai. Cuối cùng, cháu bé ra đời và bị ảnh hưởng trầm trọng bởi hội chứng Down, vốn có thể dễ dàng phát hiện được nếu trước đó cô ấy làm xét nghiệm trước sinh.

Với nền y học hiện nay thì câu chuyện của bạn tôi sẽ có một hồi kết khác. Cô ấy sẽ trải qua một loạt các xét nghiệm sàng lọc, và nếu kết quả cho thấy có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thì phương pháp xét nghiệm thai xâm lấn thông qua chọc ối (amniocentesis) sẽ được thực hiện. Cô ấy sẽ có quyền lựa chọn bỏ hay giữ cái thai.

Xét nghiệm thai nhi bằng phương pháp không xâm lấn có thể phát hiện sớm Hội chứng Down. Ảnh: The New York Times

Trong tương lai, nếu một sản phụ quyết định giữ lại thai có dấu hiệu của hội chứng Down, cô ta sẽ được đề nghị thực hiện các biện pháp điều trị trước sinh nhằm làm giảm sự phát triển của những tác nhân tiêu cực lên thai.

Chẩn đoán trước sinh đã đạt được bước tiến lớn kể từ giữa thập niên 70 và hiện tại đang trên đỉnh cao của những phát triển mang tính cách mạng, góp phần làm cho việc chẩn đoán thai là một phần không thể thiếu của quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Phương pháp sàng lọc mới

Gần bốn thập kỷ kể từ khi phương pháp chọc ối được công nhận rộng rãi, các kỹ thuật mới không ngừng đạt được những tiến bộ trong việc nâng cao độ chính xác và an toàn cho các chẩn đoán trước sinh. Người ta đã phát triển phương pháp xét nghiệm thai nhi có thể phát hiện được hơn 800 rối loạn gen và số thai phụ phải thực hiện chọc ối hay CVS (chorionic villus sampling) giảm đi đáng kể.

Phương pháp sàng lọc mới nhất hiện nay, có độ chính xác cao và không xâm lấn, được thực hiện dựa trên việc phân tích ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ. Theo nghiên cứu ở một số quốc gia, phương pháp này khá chính xác trong việc phát hiện hội chứng Down ở một vài trường hợp đã bị bỏ sót và từ đó giúp giảm thiểu số thai phụ phải làm xét nghiệm xâm lấn để xác định hay loại bỏ sự hiện diện của Down.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn bằng cách phân tích ADN của thai nhi có trong máu người mẹ. Ảnh: ostetriciaeginecologia.sm

Xét nghiệm mới này được thực hiện vào cuối giai đoạn 1 của thai kỳ, có thể phát hiện thêm các bệnh về gen khác, ví dụ như có thêm các bản sao của nhiễm sắc thể 13 và 18, hay mất đi một nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên hiện nay Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vẫn chưa phê duyệt loại xét nghiệm mới này, và Trường Cao đẳng Sản và phụ khoa Hoa Kỳ đề xuất chỉ nên áp dụng cho các trường hợp có nguy cơ cao mắc các chứng bất thường nhiễm sắc thể.

Theo Tiến sỹ Diana W. Bianchi, nhà nghiên cứu nhi khoa và gen đến từ Đại học Dược Tufts, phần lớn các thai phụ đều có thể thực hiện phương pháp sàng lọc mới này nếu có yêu cầu của bác sĩ và họ tự nguyện trả các chi phí phát sinh. Tiến sỹ Bianchi, hiện nay đang tham gia trong ban cố vấn cho một công ty thực hiện các xét nghiệm ADN thai nhi, cho biết bà kỳ vọng các xét nghiệm này sẽ sớm nằm trong danh sách thực hiện cho tất cả các phụ nữ có thai bởi vì ngoài “sự chính xác lạ thường” khi phát hiện hội chứng Down ở thai nhi, chúng có thể được thực hiện sớm hơn các phương pháp khác và từ đó giảm thiểu chi phí cũng như nguy cơ xảy ra biến chứng.

Thực nghiệm khoa học

Tại Mỹ, cứ 700 trẻ em ra đời thì có 1 trường hợp mắc hội chứng Down, đây được xem là chứng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất cho đến thời điểm hiện nay. Nó gây ảnh hưởng cả về thể lực và trí lực đủ mức độ từ nhẹ đến nặng.

Trong quá khứ, quyết định thực hiện xét nghiệm nước ối hay C.V.S được dựa trên tuổi của thai phụ hay quá trình theo dõi về gen. Phụ nữ tuổi càng cao, thì càng có nguy cơ sinh con có khiếm khuyết về gen do một số bất thường về nhiễm sắc thể.>> Xét nghiệm ADN hành chính

Xét nghiệm thai nhi xâm lấn bằng phương pháp chọc ối.

Theo tiêu chuẩn hiện nay, tất cả phụ nữ có thai sẽ được đề nghị thực hiện một loạt các xét nghiệm sàng lọc (prenatal diagnosis) không xâm lấn vào giai đoạn thứ nhất và thứ hai của thai kỳ nhằm phát hiện hiện khả năng bào thai có thêm một nhiễm sắc thể số 21, vốn là nguyên nhân gây ra Hội chứng Down. Sau đó thai phụ sẽ quyết định việc thực hiện chọc ối (hoặc CVS) hay không.

Gộp chung lại thì các phương pháp sàng lọc truyền thống có thể phát hiện 92% các ca mắc Hội chứng Down, nhưng lại bỏ qua 8% còn lại. Tiếp đó, trong các kết quả kết luận dương tính với Down, có 5% không chính xác.

Phương pháp chọc ối được thực hiện vào tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ, bao gồm đưa một mũi kim dài vào bọc ối của người mẹ, sau đó hút ra một lượng nước ối và tế bào bao quanh thai nhi. Ở phương pháp CVS, người ta thường làm tại tuần thứ 11 của thai kỳ, bằng cách lấy mẫu tế bào thai nhi từ nhau thai. Các tế bào sau đó được phân tích để kiểm tra các khiếm khuyết về gen. Cả hai cách làm này đều có một xác suất nhỏ dẫn đến sẩy thai.

Phương pháp chẩn đoán mới bằng cách phân tích ADN của thai có trong máu của người mẹ có thể phát hiện hầu như toàn bộ các trường hợp mắc hội chứng Down, và trong số đó chỉ có ít hơn 1% báo dương tính giả. Chỉ những trường hợp có kết quả dương tính mới cần phải thực hiện chọc ối hay CVS để kết luận sự hiện diện của hội chứng Down, và chỉ có 1 trong số 1000 phụ nữ đã được chẩn đoán bằng phương pháp mới cần phải tiếp tục tiến hành phương pháp xâm lấn để xác định rõ bào thai của cô ấy không có hội chứng Down.

Hướng phát triển tương lai

Trong một bài báo đăng trên Tạp chí y học New England, Stephanie Morain, nghiên cứu sinh tại Đại học Harvard, cùng với đồng tác giả cho rằng phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi có một số hạn chế nhất định. Một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể vẫn bị bỏ sót nếu so sánh với phương pháp sàng lọc truyền thống, và “phương pháp mới này chưa được ngành bảo hiểm áp dụng rộng rãi”. Chi phí cho các xét nghiệm khoảng từ $800 đến hơn $2000, mặc dù một số công ty đưa ra “giá giới thiệu” đặc biệt chỉ vào khoảng $200.

Phương pháp mới này không được yêu cầu phải tuân theo các tiêu chuẩn ngặt nghèo về an toàn và hiệu quả ban hành bởi FDA, và chỉ có thể áp dụng cho các ca sinh đơn. Hàng chục ngàn xét nghiệm đã được thực hiện cho đến thời điểm hiện nay.

Người ta chỉ cần lấy một ít mẫu máu của người mẹ, trong đó có chứa ADN của cô ta và cả thai nhi. Trong một lần phỏng vấn, tiến sỹ Bianchi đã chia sẻ rằng tại tuần lễ thứ 10 của thai kỳ, trung bình chỉ có khoảng 10-12% ADN trong máu của người mẹ là ADN của bào thai.

Sử dụng các kỹ thuật giải trình tự gen tiên tiến, người ta sẽ phân tích ADN nhanh chóng chỉ với một chi phí tương đối thấp, bởi vì một lần thực hiện có thể phân tích đồng thời mẫu của nhiều người. Tiến sỹ Lee P. Shulman, nhà di truyền học tại Đại học dược Northwestern Feinberg, nhấn mạnh rằng phương pháp xét nghiệm ADN mới này cũng giống như các phương thức sàng lọc khác, không thực sự là “chẩn đoán” đúng nghĩa, một kết quả dương tính cần phải được xác nhận bởi một xét nghiệm nước ối hay CVS.

>> Thẻ ADN cá nhân

Con người chỉ có khả năng dùng hết 8.2% ADN

Hơn một thập kỷ trôi qua kể từ khi dự án Bản đồ gen người hoàn thành, một dự án hợp tác quy mô toàn cầu để giải mã các “ký tự” trong ADN của chúng ta. Nỗ lực to lớn này đã mở ra những khám phá di truyền học mang tính cách mạng tại thời điểm đó, nhưng hơn 10 năm sau người ta vẫn chưa thể biết chính xác bao nhiêu phần trăm trong bộ gen người thật sự giữ vai trò quan trọng.>> Bảng giá làm thẻ ADN cá nhân

Con người chỉ có thể sử dụng hết 8.2% ADN

Một nghiên cứu mới đăng trên PLOS Genetics cho rằng chỉ có 8,2% ADN của người, hay khoảng 250 triệu cặp ký tự ADN, là có chức năng, và hơn 2 tỷ cặp còn lại không giữ vai trò gì.

Kết quả này cao hơn so với ước tính trước đây vốn chỉ khoảng 3-5%, và thấp hơn rất nhiều so với con số 80% được công bố vào năm 2012 bởi Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), một dự án công ích được dẫn đầu bởi Viện nghiên cứu quốc gia Hoa Kỳ về bộ gen người, tập trung nghiên cứu vai trò của 3 tỷ ký tự trong ADN người.

Giáo sư Chris Ponting. Ảnh: Wikipedia

Khác biệt số liệu có thể là do quan niệm không đồng nhất về “ADN có chức năng”, Chris Ponting cho biết, đồng tác giả công trình nghiên cứu và hiện đang là giáo sư di truyền học tại Đại học Oxford.

“Dự án ENCODE đếm tất cả các phân đoạn của ADN mà tại đó có diễn ra những hoạt động của protein, dù cho những hoạt động này có hữu ích hoặc không đối với tế bào,” Ponting chia sẻ với Live Science. “Khó khăn ở chỗ hoạt động của protein diễn ra tại tất cả ADN, ví dụ như khi chúng tự nhân bản trước khi phân bào.”

Trong nghiên cứu mới này, Ponting và các cộng sự cho biết phần lớn bộ gen người không có chức năng, hay còn được gọi là “ADN rác”. Theo như kết quả nghiên cứu, một số các ADN rác này có thể tham gia tác động vào biểu hiện gen, nhưng chỉ một phần nhỏ trong đó. Thay vào đó, hơn 90% bộ gen người có thể không được sử dụng.>> trung tâm phân tích adn và công nghệ di truyền

“Dù cho người ta có chấp nhận hay không, phần lớn bộ gen của chúng ta là rác,” Dan Graur cho biết, ông hiện đang là giáo sư sinh học phân tử tiến hóa tại Đại học Houston, Texas. “Chúng ta biết điều này bởi vì có nhiều sinh vật với bộ gen nhỏ hơn rất nhiều so với con người và các sinh vật khác với bộ gen lớn hơn chúng ta rất nhiều. Kích thước bộ gen thật sự không là vấn đề.”

Lấy ví dụ bộ gen của lúa mì, có kích thước gấp 5 lần bộ gen người, theo như nghiên cứu vừa đăng tải trên tạp chí Science.

Chỉ 8,2% ADN người là có chức năng hoạt động. Ảnh: Shutterstock

Trong nghiên cứu mới, người ta sử dụng một hình mẫu tiến hóa để ước tính tỷ lệ phần trăm bộ gen người sẽ có chức năng hoạt động và tỷ lệ phần trăm là rác. Đột biến ngẫu nhiên xảy ra ở ADN. Mã di truyền có ít đột biến thường đóng vai trò quan trọng bởi vì chúng cho biết những phân vùng này của bộ gen nhiều khả năng thực hiện những chức năng quan trọng, Ponting giải thích.

Nhóm nghiên cứu đã xét nghiệm ADN sau đó so sánh trình tự gen của 12 loài động vật có vú, bao gồm gia súc, chồn sương, thỏ và gấu trúc để thấy được cách mà ADN của những loài này đã thay đổi so với tổ tiên chúng cách đây 100 triệu năm. Sau đó, họ đếm những phân đoạn ADN còn được giữ lại nguyên vẹn sau quá trình chọn lọc tự nhiên.

“Chúng tôi đã lựa chọn cẩn thận số lượng có hoạt động bằng cách kiểm tra kỹ càng những gì đã diễn ra trong suốt giai đoạn dài tiến hóa,” Ponting cho biết.

Những động vật có họ hàng gần với con người sẽ chia sẻ nhiều trình tự ADN tương đồng hơn so với các loài họ hàng xa. Ví dụ như giữa người và chuột có chung 2,2% ADN chức năng bởi vì đã có một số lượng lớn các đột biến xảy ra từ cách đây hơn 80 triệu năm.

Tương tự như ở người, chỉ 8,2% ở các loài động vật này có chức năng cụ thể. Tuy nhiên, có một số ADN quan trọng hơn phần còn lại. Khoảng hơn 1% ADN người có chức năng mã hóa protein, các protein này sau đó đảm nhiệm phần lớn các chức năng sinh học của cơ thể. 7% Còn lại có thể đóng vai trò điều tiết hoạt động của những gen mã hóa protein này bằng cách quyết định thời điểm bật và tắt chúng.

Những kết quả này có thể giúp nghiên cứu các loại bệnh và các chứng rối loạn. “Nếu phải xác định vị trí những đột biến gen gây bệnh, chúng tôi chỉ việc xem xét trong phạm vi dưới 10% của bộ gen người,” Ponting chia sẻ.

>> https://phantichadn.com/dich-vu

Tại sao cùng 1 genne lại chi phối khả năng đọc & làm toán

Mọi người đều biết rằng khả năng đọc và làm toán là có tính kế thừa trong gia đình, tuy nhiên cơ chế phức tạp của gen ảnh hưởng đến những đặc điểm này cho đến nay vẫn chưa được làm rõ. Nghiên cứu mới này giúp các nhà khoa học hiểu sâu hơn về cơ chế tương tác qua lại giữa yếu tố tự nhiên và môi trường, nhấn mạnh tầm quan trọng của môi trường học tập đến sự phát triển khả năng đọc và làm toán của trẻ em, cùng với nền tảng di truyền phức tạp của các khả năng nhận thức này.>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống

Lí do cùng một genne lại chi phối khả năng đọc và làm toán

Nghiên cứu mới này được đăng trên tạp chí Nature Communications như là một phần của công trình liên kết Wellcome Trust Case-Control, sử dụng dữ liệu từ dự án Nghiên cứu sớm sự phát triển của các cặp song sinh (Twins Early Development Study – TEDS) nhằm phân tích sự ảnh hưởng của gen đến khả năng đọc và làm toán của trẻ 12 tuổi đến từ khoảng 2800 gia đình người Anh.

Các cặp song sinh và trẻ em khác được kiểm tra khả năng đọc hiểu lưu loát, và trả lời các câu hỏi về toán học dựa trên chương trình quốc gia của Anh. Những thông tin thu được từ các bài kiểm tra này sau đó được kết hợp với dữ liệu ADN, từ đó cho thấy sự giống nhau đáng kể của các biến thể gen có tác động lên khả năng đọc và làm toán.

Tiến sỹ Oliver Davis. Ảnh: wellcome.ac.uk

Tiến sỹ Oliver Davis (UCL Genetics), một trong số tác giả, cho biết: “Chúng tôi tiếp cận vấn đề này từ hai hướng, bằng cách so sánh sự tương đồng của hàng ngàn cặp song sinh, và đo lường hàng triệu sự khác nhau li ti trong ADN của các em. Cả hai phương pháp đều cho một tập hợp giống nhau về những sự khác biệt ADN nhỏ có vai trò quan trọng vớ khả năng đọc và làm toán. Tuy nhiên, trải nghiệm sống rõ ràng là cũng rất quan trọng đối với những kỹ năng này hoặc kỹ năng khác. Đây là sự tác động qua lại phức tạp giữa tự nhiên và môi trường khi chúng ta lớn lên, từ đó định hình con người của chúng ta.”>> Giám định ADN hành chính

Giáo sư Robert Plomin (King’s College London), người dẫn đầu nghiên cứu TEDS, cũng là một trong đồng tác giả, cho biết: “Đây là lần đầu tiên chúng tôi chỉ sử dụng ADN để ước tính tác động của di truyền lên khả năng học tập. Nghiên cứu này không chỉ ra chính xác gen liên quan đến khả năng đọc hay làm tính, mà cho thấy sự ảnh hưởng của di truyền lên các đặc điểm phức tạp, như khả năng học tập, và các rối loạn thông thường, như không thể tiếp thu, có nguồn gốc từ nhiều gen với hiệu quả rất nhỏ.

Mỗi bé sẽ có thiên hướng khác nhau, do đó cần tôn trọng cá tính của trẻ. Ảnh: Shutterstock

“Nghiên cứu này khẳng định lại kết quả từ những nghiên cứu trước đây về các cặp sinh đôi, cụ thể là sự khác nhau về gen giữa các đứa bé là nguyên nhân cho phần lớn những điểm không tương đồng trong cách các em học đọc và làm toán. Trẻ em khác nhau ở cấp độ di truyền trong việc học tập, có em thì dễ tiếp thu, có em thì khó tiếp thu, do đó chúng ta cần phải nhận ra điều này để từ đó tôn trọng cá tính riêng biệt của mỗi em. Phát hiện ra sự ảnh hưởng mạnh mẽ này của gen không có nghĩa là chúng ta hoàn toàn bó tay nếu gặp trường hợp đứa bé khó tiếp thu kiến thức – di truyền chưa hẳn là không thể thay đổi – nó đơn giản là sẽ cần nhiều nỗ lực từ phía cha mẹ đứa trẻ, trường học và thầy cô để giúp em vượt lên chính mình.”

Tiến sỹ Chris Spencer (Đại học Oxford), người dẫn đầu công trình nghiên cứu, cho biết: “Chúng ta đang bước vào một thế giới nơi mà phương pháp phân tích hàng triệu sự thay đổi của ADN trong hàng ngàn cá thể, là một công cụ thông dụng để giúp giới nghiên cứu hiểu thêm về các khía cạnh của sinh học con người. Công trình nghiên cứu này sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN để khảo sát sự giao thoa của các thành phần di truyền trong khả năng đọc và làm toán ở trẻ em. Thú vị là phương pháp này cũng có thể áp dụng cho các đặc điểm khác ở người, ví dụ như tìm ra những mối liên hệ mới giữa bệnh tật và các rối loạn, hay cách mà người ta đáp ứng phương pháp điều trị.”

>> Bảng giá xét nghiệm ADN huyết thống

Gen không phải vật chất di truyền duy nhất

Nghiên cứu mới cho thấy các đặc điểm di truyền qua các thế hệ không chỉ được quyết định một mình bởi ADN, mà còn bởi các vật liệu khác trong tế bào.>> trung tam xet nghiem adn

ADN genne không hẳn là vật chất di truyền hoàn toàn

Các nhà khoa học đã nghiên cứu những protein tìm thấy trong tế bào, được gọi là histone, vốn không phải là mã di truyền nhưng lại đóng vai trò như những lõi mà các chuỗi ADN cuộn quanh. Histone được biết đến với chức năng điều khiển việc tắt mở gen.

Nhóm nghiên cứu khám phá ra rằng ở các protein này xảy ra các sự thay đổi tự nhiên làm ảnh hưởng đến cách chúng điều khiển gen. Các thay đổi này có thể được lưu giữ từ thế hệ này qua thế hệ khác và tác động đến sự di truyền các đặc điểm sinh học. Với phát hiện này, ADN lần đầu tiên được chứng minh không chỉ là căn cứ duy nhất cho việc di truyền các đặc điểm sinh học. Nó mở ra hướng nghiên cứu vào cách thức và thời điểm mà phương thức di truyền này xảy ra trong tự nhiên, và liệu nó có mối liên kết nào với một số đặc điểm cụ thể hay tình trạng sức khỏe.

Giáo sư Robin Allshire, người dẫn đầu dự án. Ảnh: Epigenesys.eu

Nó còn có thể cho các nhà nghiên cứu biết được liệu các thay đổi ở histone protein gây ra bởi những điều kiện tự nhiên – như stress hay chế độ dinh dưỡng – có thể ảnh hưởng đến chức năng của gen di truyền cho thế hệ sau.

Nghiên cứu này khẳng định một sự trông chờ từ lâu trong giới khoa học rằng những thay đổi diễn ra ở protein histone có thể điều khiển gen di truyền qua các thế hệ. Tuy nhiên, mức độ phổ biến của quá trình này vẫn còn phải được tiếp tục theo dõi.>> giá xét nghiệm ADN huyết thống

Nhóm nghiên cứu đã kiểm tra giả thuyết này bằng cách tiến hành các thí nghiệm trên một con men có cơ chế điều khiển gen tương tự như tế bào người. Các thay đổi được đưa vào một protein histone, bắt chước như quá trình xảy ra một cách tự nhiên, làm cho nó tắt các gen gần đó. Hiệu ứng này được truyền qua các thế hệ sau đó của tế bào con men.

Các protein histone hỗ trợ cấu trúc cho nhiễm sắc thể, chuỗi ADN cuộn xung quanh histone để đạt kích thước nhỏ nhất. Ảnh: Darryl Leja, NHGRI

Công trình này đã được tăng tải trên tạp chí Science và được tài trợ bởi Wellcome Trust và EC EpiGeneSys Network.

Giáo sư Robin Allshire đến từ khoa Sinh thuộc Đại học Edinburgh, người dẫn đầu dự án nghiên cứu, cho biết: “Chúng tôi đã cho thấy những thay đổi ở các cuộn histone tạo thành nhiễm sắc thể có thể được sao chép và di truyền qua các thế hệ. Phát hiện của chúng tôi khẳng định ý tưởng rằng các đặc điểm di truyền có thể là ngoại di truyền, điều đó cũng nghĩa là chúng không chỉ phụ thuộc vào những thay đổi ở ADN của một gen.”

>> Giá làm thẻ ADN cá nhân

Triển vọng sao ghép cơ quan của lợn sang con người

Bằng một phương pháp chỉnh-sửa-gen mới đầy ưu việt, các nhà nghiên cứu đã tiến một bước trong việc cấy ghép bộ phận của heo sang người. Trong một bài báo đăng trên tạp chí Science, họ mô tả phương pháp CRISPR được dùng để chỉnh sửa tế bào của heo nhằm triệt tiêu các chuỗi ADN nguy hiểm có mặt tại 62 vùng trên bộ gen của con vật.>> Xét nghiệm ADN hành chính

Triển vọng sao ghép cơ quan của lợn sang con người

Chỉ riêng tại Mỹ, hiện có khoảng 122.500 người đang chờ đợi phẫu thuật cấy ghép để giành giật mạng sống, do đó một nguồn cung cấp ổn định nội tạng heo có thể là cứu cánh bởi vì chúng có kích thước tương đương với ở người.

Tuy nhiên cho đến nay, chưa ai giải quyết được vấn đề sốc phản vệ do tế bào của heo gây ra, hơn nữa các tế bào này còn ẩn chứa nguy cơ tiềm tàng khác: ADN của chúng có chứa rải rác nhiều đoạn copy ADN có nguồn gốc từ một loại virus và vẫn có thể tạo ra những mẫu virus lây nhiễm. Loại retrovirus có trong lợn (porcine endogenous retrovirus – PERV) này có thể di chuyển từ heo sang tế bào người qua đường thức ăn, và lây nhiễm sang tế bào người được cấy ghép trên những con chuột có hệ miễn nhiễm yếu.

George Church, tác giả công trình nghiên cứu. Ảnh: Havard University

Những đoạn ADN có nguồn gốc từ PERV này chính là nghiên cứu CRISPR mới của nhà di truyền học George Church và cộng sự tại Đại học Havard, với hy vọng có thể hồi sinh ý tưởng “dị ghép”.

Dựa trên cơ chế phòng vệ cổ xưa mà vi khuẩn sử dụng nhằm tiêu diệt ADN của các virus xâm nhập, các nhà nghiên cứu đã phát triển phương pháp CRISPR để nhắm một vị trí cụ thể trên bộ gen bằng một đoạn RNA mồi và sau đó cắt đi bằng enzyme để bỏ đi hay thêm vào một gen.>> Xét nghiệm ADN làm thẻ ADN cá nhân

Nhóm của Church thiết kế đoạn ARN mồi nhắm vào một gen có mặt ở tất cả 62 chuỗi PERV trong ADN của tế bào thận heo. Với một nhóm nhỏ các tế bào này, CRISPR đã loại bỏ hoàn toàn sự hiện diện của gen mục tiêu, đây là kết quả tốt nhất hiện nay chỉ với một lần chạy CRISPR. Kết quả là các tế bào được chỉnh sửa cho thấy giảm hơn 1000 lần khả năng lây nhiễm PERV qua tế bào thận người trong phòng thí nghiệm. Những tế bào này thậm chí vẫn sống khỏe mạnh với ADN đã được chỉnh sửa ở 62 vị trí.

Những cơ quan của heo có thể cấy ghép cho người. Ảnh: quora

Tuy nhiên, Church cảnh báo rằng chỉnh sửa nhiều đoạn đơn lặp trên bộ gen khác với thao tác trên nhiều đoạn độc nhất cùng một lúc. Ông đặt nghi vấn rằng sở dĩ thí nghiệm này thành công bởi vì dường như nó dựa vào một hiện tượng hiếm gặp được gọi là chuyển đổi gen, khi các vùng ADN bị bất hoạt do CRISPR lại ngăn cản tế bào sửa chữa các vùng vừa bị cắt, từ đó các đoạn copy PERV bị bất hoạt vĩnh viễn. Church cho rằng phương pháp này chưa thể áp dụng rộng rãi, và không thể dễ dàng để chỉnh sửa 62 gen khác nhau.

Nhóm của Church đã thành công trong việc làm bất hoạt PERV trong tế bào của heo bình thường, và chuyển nucleic của các tế bào này sang phôi heo. Bước tiếp theo họ phải xác định các mô trong tế bào heo gây ra phản ứng đào thải ở người, sau đó loại bỏ từng cái mà không ảnh hưởng đến sự sống của heo. Church cho biết nhóm của ông đã có một danh sách và đang tích cực làm việc để loại bỏ chúng bằng CRISPR và các phương pháp khác. Họ hy vọng có được các phôi không gây phản ứng miễn dịch và không PERV để cấy vào heo mẹ vào 2016.

<Theo Science Mag>

>> giá tiền khi xét nghiệm adn

Người giới tính ba có thể do biến đổi hóa học tại ADN

“Cưng à, anh sinh ra thế này rồi,” là lời trong bài hit năm 2011 của Lady Gaga, sau đó nhanh chóng trở thành bài hát của giới đồng tính. Thật vậy, trong suốt 2 thập kỷ qua, các nhà nghiên cứu đã có những chứng cứ rõ ràng rằng đồng tính không phải là một lựa chọn cách sống, mà bắt nguồn từ đặc điểm sinh học của mỗi người và ít nhiều được quy định bởi gen. Nhưng người ta chưa thể xác định “gen đồng tính” thật sự.>> https://phantichadn.com/

Người giới tính ba có thể do thay đổi hóa học tại ADN

Một nghiên cứu mới trên các cặp song sinh nam có thể giải thích điều nghịch lý này. Người ta phát hiện ra các tác động của ngoại duy truyền có thể đóng vai trò chính trong việc quyết định giới tính. Cụ thể hơn, đó chính là những thay đổi hóa học trên bộ gen người có thể ảnh hưởng đến hoạt động của gen mà không cần thay đổi trình tự ADN.

Nhà nghiên cứu Eric Vilain. Ảnh: UCLA

Công trình mới từ phòng thí nghiệm của Eric Vilain tại Đại học California, Los Angeles, rất “thú vị” và “trễ tiến độ”, theo William Rice, nhà di truyển học tiến hóa tại Đại học California, Santa Barbara. Vào năm 2012, chính Rice đã đề xuất ý tưởng yếu tố ngoại di truyền (epigenetic) đóng vai trò trong phân bổ giới tính. Tuy nhiên, Rice và các nhà khoa học khác cảnh báo rằng nghiên cứu này chỉ mới ở giai đoạn sơ khởi và chỉ dựa trên một nhóm mẫu nhỏ.

Trong một bài báo đăng trên tạp chí Science vào năm 1993, nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi nhà di truyền học Dean Hamer thuộc Viện ung thư quốc gia nghĩ rằng họ sắp tìm ra “gen đồng tính” khi phát hiện ra một hay một số gen quyết định đồng tính phải có mặt trên Xq28, một phân vùng lớn trên nhiễm sắc thể X. Phát hiện này đã gây tiếng vang lớn, tuy nhiên các nhóm nghiên cứu khác không thể nào thực hiện lại được điều này và các gen đó vẫn chưa thể xác định được. Một nhóm nghiên cứu đã cố gắng minh oan cho Hamer về định nghĩa của Xq28 bằng một mẫu phân tích lớn hơn 10 lần, nhưng cũng không thành công.>> dịch vụ xét nghiệm ADN

Đó là lý do người ta đã đề xuất rằng yếu tố ngoại di truyền có thể liên quan tới vai trò thay thế hay đóng góp vào bộ gen nguyên thủy. Trong quá trình phát triển, các nhiễm sắc thể khó tránh khỏi những thay đổi hóa học, các thay đổi này không ảnh hưởng đến chuỗi nucleotide nhưng có thể bật hay tắt các gen. Một ví dụ điển hình là quá trình metyl hóa, khi một nhóm metyl được gắn vào một phân vùng ADN xác định. Những “dấu-ngoại-lai” này có thể tồn tại suốt cuộc đời, nhưng phần lớn bị xóa đi khi trứng và tinh trùng được sản xuất, vì thế phôi sẽ bắt đầu hình thành với một trạng thái sạch sẽ. Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây lại cho rằng một số dấu được di truyền lại cho thế hệ kế tiếp.

Trong một báo cáo vào năm 2012, Rice và các cộng sự đề xuất rằng những dấu-ngoại-lai chưa bị xóa có thể dẫn đến đồng tính khi chúng được chuyển từ cha sang con gai hay mẹ sang con trai. Cụ thể hơn, họ cho rằng một số dấu có khả năng tác động đến sự mẫn cảm với testosteron của bào thai, từ đó có thể dẫn đến sự “đàn ông hóa” bộ não của bé gái và “phụ nữ hóa” não của bé trai, kết quả là đồng tính.

Bắt nguồn từ ý tưởng này, Tuck Ngun, một nghiên cứu sinh tại phòng Lab Vilain, đã nghiên cứu các kiểu metyl hóa tại 140.000 phân vùng ADN của 37 cặp song sinh nam có biểu hiện giới tính khác nhau – một người là gay còn người kia bình thường – và 10 cặp đều là gay. Sau nhiều vòng phân tích với sự trợ giúp của máy tính chuyên dụng, nhóm nghiên cứu đã xác định được năm phân vùng trên bộ gen mà tại đó kiểu metyl hóa có vẻ liên quan mật thiết đến việc quyết định giới tính. Một gen quan trọng cho truyền dẫn thần kinh, trong khi các gen khác liên quan đến chức năng miễn dịch.

Đồng tính có thể do bẩm sinh, chứ không phải là lối sống. Ảnh: Shutterstock

Để đánh giá tầm quan trọng của năm phân vùng này, nhóm nghiên cứu chia các cặp song sinh khác giới tính thành hai nhóm. Họ ghi nhận mối quan hệ giữa các dấu-ngoại-lai và sự phân bổ giới tính trong một nhóm, sau đó dùng kết quả này để dự đoán giới tính của những người trong nhóm còn lại. Kết quả chính xác gần 70% mặc dù phương pháp dự đoán này chỉ gói gọn trong các mẫu xét nghiệm và chưa áp dụng cho dân số lớn.

Tuy nhiên người ta vẫn chưa giải thích được nguyên nhân vì sao ở một số cặp song sinh lại có các kiểu metyl hóa khác nhau. Nếu giả thuyết của Rice đúng, những dấu-ngoại-lai từ người mẹ có thể chỉ được xóa ở một người, còn người kia thì không; hoặc có lẽ cả hai đều không thừa hưởng từ mẹ nhưng một người đã lấy được từ trong tử cung. Trong một cuộc phỏng vấn, Ngun và Vilain đã dẫn chứng rằng quá trình metyl hóa có thể được quyết định bởi một số khác biệt nhỏ tại môi trường mà mỗi phôi phát triển, ví dụ như vị trí chính xác trong tử cung và lưu lượng máu nhận được từ mẹ.

Những tác động nhỏ này chính là “nơi xảy ra quyết định”, J. Michael Bailey chia sẻ, ông hiện là nhà tâm lý học tại Đại học Northwestern ở Evanston, Illinois. “Các cặp song sinh khác giới tính là hướng nghiên cứu tốt nhất vấn đề này.” Tuy nhiên Bailey và Rice cảnh báo nghiên cứu này phải được thực hiện lại với nhiều cặp song sinh hơn thì mới đáng tin hoàn toàn. Sergey Gavrilets, nhà sinh học tiến hóa tại Đại học Tennessee, Knoxville, cũng là đồng tác giả nghiên cứu ngoại di truyền với Rice, bổ sung rằng nghiên cứu này sẽ “thuyết phục” hơn nếu nhóm tác giả có thể tạo mối liên hệ giữa những phân vùng có khác biệt về ngoại di truyền với sự mẫn cảm testosterone trong tử cung.

Nhóm nghiên cứu của Vilain nhấn mạnh rằng những phát hiện này không nên được dùng để kiểm tra đồng tính hay cách “chữa trị”. Bailey cho rằng ông không lo lắng lắm nếu người ta sử dụng sai mục đích như thế. “Sớm hay muộn thì chúng ta cũng sẽ chẳng có khả năng điều khiển phân bổ giới tính, và dù trong hoàn cảnh nào, cũng không nên hạn chế các nghiên cứu về nguồn gốc của sự phân bổ giới tính về mặt lý thuyết hay thực tiễn.”

<Theo Science Mag

>> https://phantichadn.com/xet-nghiem-adn-huyet-thong

Chia sẻ ADN sẽ cho biết khoảng thời gian nào chúng ta chết

Jonathan Alder, nhà nghiên cứu sinh học tại Đại học Brigham Young, có một bí mật đầy bất ngờ mà ông không muốn chia sẻ rộng rãi: ông ấy biết được thời điểm mà phần lớn chúng ta sẽ chết.>> https://phantichadn.com/

Tìm hiểu ADN sẽ cho biết khoảng nào chúng ta chết

Dĩ nhiên ông ấy không biết chính xác ngày hay giờ, nhưng ông ấy biết khá rõ nhờ vào công trình nghiên cứu về các đồng hồ sinh học tí hon gắn kết với những nhiễm sắc thể của chúng ta. Những đoạn kết thúc của các ADN này, được gọi là telomere, có thể dự đoán chính xác tuổi thọ: telomere càng ngắn, thì tuổi thọ càng ít. Nhưng đó không phải là thông tin duy nhất mà những đoạn ADN thú vị này có thể dự đoán. Telomere ngắn cũng cho biết nguy cơ cao về thoái hóa tủy xương, bệnh gan, bệnh về da và phổi.

Biết được điều này, Alder và các nhà khoa học khác đã làm việc liên tục với telomere trong suốt ba thập kỷ qua, cố gắng tìm ra cách để kéo dài chúng và nghiên cứu những đột biết bên trong chúng. Hiện nay, một nhóm nghiên cứu bao gồm Alder đã tìm ra mối liên kết giữa telomere và bệnh phổi. “Khi chào đời, các telomere của chúng ta dài hơn. Tuổi tác càng cao, thì chúng càng ngắn lại,” Alder cho biết, ông hiện đang là trợ lý giáo sư về lý sinh và phát triển sinh học tại Đại học Brigham Young. “Chúng tôi đã khám phá ra rằng những người mắc bệnh phổi có telomere ngắn hơn chúng ta.”

Tiến sĩ Jonathan Alder. Ảnh: BYU

Alder hiện đang nghiên cứu các đột biến gen gây ra hiện tượng telomere ngắn một cách không tự nhiên ở con người. Trong nghiên cứu gần đây Alder đồng tác giả với các đồng nghiệp tại Đại học John Hopkins, đăng trên Journal of Clinical Investigation và Chest cho thấy những đột biến này liên quan đến cả hai triệu chứng chứng xơ hóa và tràn khí phổi.>> https://phantichadn.com/dich-vu

Telomere là đầu bịt bảo vệ cho các nhiễm sắc thể của chúng ta, giống như đầu nhựa bọc ở cuối dây giày. Mỗi lần tế bào phân chia và nhân bản, đoạn ADN tại cuối telomere bị ngắn đi. Bởi vì quá trình phân chia tế bào diễn ra suốt cuộc đời nên telomere ngày càng ngắn khi chúng ta già đi.

Khi telomere hết, tế bào trở nên không hoạt động hoặc chết, từ đó dẫn đến bệnh tật. Một vài nhà khoa học đã tìm ra cách kéo dài telomere, nhưng đó cũng không phải là phép tiên: duy trì chiều dài teleomere có thể dẫn đến nhiều vấn đề phức tạp khác như ung thư. “Đây rõ ràng là một tình huống nan giải,” Alder chia sẻ. “Quá ít, bạn già trước tuổi; quá nhiều, bạn có thể mắc nhiều bệnh nghiêm trọng hơn. Cần phải vừa đủ.”

Những phát hiện từ nghiên cứu về tràn khí phổi – một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu tại Mỹ – là rất quan trọng. Nhóm nghiên cứu thấy rằng một tỷ lệ nhỏ những người tiến triển tràn khí phổi nặng có mang các đột biến tại một trong những gen chịu trách nhiệm duy trì telomere. Bởi vì đột biến tại gen telomere được biết đến như tác nhân gây xơ hóa phổi, phát hiện này đã chỉ ra mối liên hệ giữa hai căn bệnh mà trước đây được cho là không liên quan. Những đột biến này cũng có tác động lên các thế hệ sau.

McKenzie Hamilton, đồng tác giả công trình nghiên cứu. Ảnh: BYU

“Những gia đính có đột biến telomere sẽ di truyền cho các thế hệ sau, tức là thế hệ con cháu sẽ khởi đầu với các telomere ngắn. Cứ mỗi thế hệ kế tiếp, căn bệnh ngày càng xấu đi và xuất hiện sớm hơn,” Alder cho biết.

Trong khi chỉ những người với telomere rất ngắn có nguy cơ cao mắc bệnh phổi, phát hiện ra mối liên kết này đã không được ngờ tới. Nghiên cứu của Alder sẽ tập trung vào nguyên nhân tại sao nó diễn ra.

“Phần lớn người ta đều không nhận ra rằng bệnh phổi là tác nhân gây chết người phổ biến thứ ba tại Mỹ,” Mary Armanios cho hay, bà hiện là người dẫn đầu công trình nghiên cứu và là giáo sư thỉnh giảng về ung thư tại Khoa Y thuộc Đại học John Hopkins. “Nghiên cứu về telomere mang đến các lợi ích trực tiếp và to lớn cho lĩnh vực về phổi của sức khỏe cộng đồng.”

Nghiên cứu đã cho thấy người hút thuốc có nguy cơ cao mắc bệnh phổi do các đột biến telomere. Hút thuốc – ngay cả chỉ trong một thời gian ngắn của cuộc đời – có thể mang lại những hiểm họa cao hơn nữa.

<Theo The Brigham Young University

>> https://phantichadn.com/bang-gia-lam-the-adn-ca-nhan

Tìm hiểu 10 con số thú vị về ADN

Các học giả đã nghiên cứu di truyền học hiện đại từ giữa thế kỷ 19, nhưng đến bây giờ thậm chí họ vẫn tiếp tục có những khám phá đáng ngạc nhiên về gen và di truyền. Dưới đây là một vài con số mà họ đã biết được cho đến nay.>> xét nghiệm adn huyết thống

Chia sẻ mười con số thú vị về ADN

1,8

Đó là chiều dài theo mét của ADN từ một trong các tế bào của bạn khi từng chuỗi được tháo xoắn và xếp nối đuôi nhau. Nếu làm như thế với tất cả các ADN trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài 107,8 tỷ km, tương đương khoảng 150.000 chuyến du hành khứ hồi đến mặt trăng.

20.000

Đây là con số xấp xỉ về số lượng gen trong hệ gen người. Gen của chúng ta cung cấp cho các tế bào thông tin về cách tạo ra protein. Các nhà khoa học đã ước tính rằng con người có thể sản xuất lên đến 100.000 phân tử protein, do đó họ đã nghĩ rằng số lượng gen người cũng nhiều như thế. Ngày nay, người ta biết rằng một số gen có chứa mã để tổng hợp nhiều loại protein.

37

Đó là số gen trong bộ gen “khác” của chúng ta được gọi là bộ gen ti thể. Ti thể là nhà máy điện của tế bào, nhiều gen trong đó tham gia vào quá trình sản xuất năng lượng cho tế bào. Chúng có riêng những bộ gen chuyên biệt, được cho là đã tiến hóa từ vi khuẩn bị chôn vùi bởi các tế bào nhân thực (tế bào chứa một hạt nhân) khoảng 1,5 tỷ năm trước, trong thời kỳ tiền Cambri.

3,2 tỉ

3,2 tỉ là số cặp base – hoặc cặp “ký tự” di truyền – tạo nên bộ gen của con người. Để liệt kê hết tất cả những ký tự này, một người sẽ phải gõ 60 từ mỗi phút, 8 giờ một ngày, trong khoảng 50 năm! Tuy nhiên, con người không phải là loài có số cặp base nhiều nhất. Loài cá phổi cẩm thạch (Protopterus aethiopicus) có khoảng 133 tỷ cặp base trong hệ gen của chúng.

Cá phổi đá có 133 tỷ cặp base. Ảnh: Wikimedia Commons

0,0002

Đó là độ dài tính theo inch dọc nhân tế bào, nơi chứa ADN của bạn. Nếu bạn cắt một sợi tóc thành mười phần theo chiều dọc, mỗi lát cắt sẽ có kích thước tương đương thế. Để tiết kiệm không gian, ADN cuốn quanh một nhóm các protein gọi là histone. Kết quả là ADN sẽ được đóng gói thành sợi nhiễm sắc, nơi mà chúng được cuộn chặt chẽ hơn để tạo thành nhiễm sắc thể.>> Giám định ADN hành chính

99,6

ADN của hai người bất kì trên trái đất giống nhau đến 99,6%. Nhưng 0,4% khác nhau này đại diện cho khoảng 12 triệu cặp base, điều này giúp giải thích nhiều sự khác nhau giữa các cá thể, đặc biệt nếu những thay đổi nằm ở các gen chủ chốt. Môi trường sống của chúng ta cũng góp phần tạo nên sự khác biệt.

Bộ gen của mỗi người chỉ khác nhau 0,4%. Ảnh: Dreamstime

1/3

Đó là tỷ lệ ước tính của gen người được điều khiển bởi các microRNA. Những “micromanagers” di truyền chỉ chứa khoảng 22 đơn vị ARN gọi là nucleotide, nhưng chúng có thể ngăn chặn một gen sản xuất protein mà nó mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng trăm microRNA ở người và mối liên hệ giữa sự đỗ vỡ ở một vài trong số của chúng với một số loại ung thư.

98

Hơn 98% bộ gen của chúng ta là ADN không mã hoá – ADN này không chứa thông tin để tạo ra các protein. Hóa ra, một số “ADN rác” này lại có nhiệm vụ khác. Cho đến nay, các nhà khoa học đã biết được rằng chúng có thể giúp tổ chức ADN trong nhân tế bào và giúp bật hoặc tắt các gen mã hóa protein.

47

Đó là số lượng nhiễm sắc thể trong nhân của một người bị hội chứng Down và một số bệnh di truyền khác. Hầu hết các tế bào của con người có 46 nhiễm sắc thể, nhưng đôi khi, một trục trặc trong quá trình phân chia tế bào sẽ cho ra kết quả là quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể. Khi điều này xảy ra trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng, đứa trẻ có thể có một số bất thường nhiễm sắc thể. Người bị hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, một trong các nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong hệ gen.

Có thêm một nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down. Ảnh: Wikimedia Commons

1953

Đây là năm mà các nhà khoa học phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN. Trước đó, họ biết rằng những đặc điểm được truyền lại cho con cái theo những cách có thể dự đoán, nhưng họ không hiểu chúng di truyền như thế nào. Tất cả đã thay đổi khi James Watson và Francis Crick cho thấy ADN có hình dáng như một cầu thang xoắn và có thể được phân chia, sao chép và truyền lại cho các thế hệ tương lai. Watson và Crick nhận được giải thưởng Nobel năm 1962 cho khám phá này.

<Lê Duyên dịch>

<Theo Live Science>

>> Thẻ ADN cá nhân

Tìm hiểu tuổi sinh học là gì ?

Theo một nghiên cứu mới, bằng cách đọc các “dấu vết” trong gen của 150 người, các nhà nghiên cứu có thể xác định tuổi sinh học của từng cá thể, vốn rất khác so với tuổi niên (tuổi thời gian). Biết chính xác tuổi sinh học sẽ giúp chẩn đoán sớm các vấn đề sức khỏe của một người.>> phân tích adn

Tìm hiểu tuổi sinh học là gì ?

“Hầu như ai cũng đồng tình rằng không phải tấn cả người 60 tuổi đều như nhau,” James Timmons chia sẻ, ông là người dẫn đầu nghiên cứu này và cũng là giáo sư dược học chính xác tại King’s College tại London. Tuy nhiên, tuổi niên của một người vẫn được dùng là căn cứ cho mọi việc từ bảo hiểm cho đến các dịch vụ chăm sóc sức khỏe, Timmons cho hay.

Giáo sư James Timmons. Ảnh: linkedin

Trong nghiên cứu này, tuổi sinh học cho thấy có sự liên quan mật thiết hơn với các căn bệnh khi người ta già đi, như chứng suy giảm trí nhớ và loãng xương, khi so với tuổi niên. Nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyển của những người 65 tuổi khỏe mạnh, từ đó tìm kiếm những gen cho thấy tình trạng sức khỏe của những người tham gia khi họ già đi. 150 Gen đã được tìm thấy và được dùng để đánh giá “điểm số sức khỏe gen theo thời gian”.>> https://phantichadn.com/dich-vu

Để kiểm chứng những điểm số này có thực sự ghi nhận lại tình trạng sức khỏe của một người hay không, nhóm nghiên cứu đã thử phương pháp này trên một nhóm người tình nguyện khác ở độ tuổi 70. Người ta thấy rằng điểm số cao hơn thực sự liên quan đến tình trạng sức khỏe tốt hơn, bao gồm cả sức khỏe tâm thần. Cụ thể hơn, các bệnh nhân được chẩn đoán mắc Alzheimer có điểm số sức khỏe gen thấp hơn.

“Đây là chứng cứ rõ ràng cho thấy chứng suy giảm trí nhớ ở người có thể xem như là một dạng ‘lão hóa nhanh’ hay ‘không thể kích hoạt chương trình lão hóa khỏe mạnh’, Timmons cho biết.

Tuổi sinh học có thể dùng để chẩn đoán nhiều chứng bệnh. Ảnh: Shutterstock

Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ việc ứng dụng điểm số gen khỏe mạnh để chẩn đoán liệu một người có tiến triển bệnh Alzheimer hay không. Dù vậy, những kết quả này thực sự có giá trị, từ đó nhóm nghiên cứu có thể xem xét những người cùng độ tuổi và xác định những ai có tâm thần khỏe mạnh và những ai không. Có nghĩa là xét nghiệm này có thể xác định những khác biệt về gen của một người 70 tuổi với Alzheimer và một người 70 tuổi bình thường. Những nghiên cứu sâu hơn vào 150 gen này có thể cho thấy dấu vết của tác nhân gây ra Alzheimer.

<Theo LiveScience>

> giá tiền khi xét nghiệm adn

Nhiễm sắc thể loại Y & nắm bắt tương lai của đàn ông

Nhiễm sắc thể Y đang thoái hóa, vậy đến khi nào tình trạng này mới chấm dứt, hay nó sẽ tiếp tục diễn ra cho đến khi nhiễm sắc thể Y hoàn toàn không tồn tại nữa. Trong tự nhiên, có một số loài đã trải qua quá trình này, và chúng đã tiến hóa để tiếp tục duy trì nòi giống. Nền văn minh loài người có thể tiếp tục tồn tại chỉ với phụ nữ?>> Giám định ADN hành chính

Nhiễm sắc thể loại Y & tìm hiểu tương lai của đàn ông

Nhiễm sắc thể Y đã ổn định?

Dĩ nhiên là quá trình mất mát gen trên nhiễm sắc thể Y nhiều khả năng là phi tuyến tính. Nó có thể nhanh hơn khi nhiễm sắc thể Y trở nên mất ổn định, hay có thể bình ổn khi Y bị mất đi các gen thiết yếu.

Giáo sư David Page. Ảnh: MIT

David Page, nhà sinh học ở Boston, kiên quyết bảo vệ danh dự của nhiễm sắc thể Y loài người, ông chỉ ra rằng mặc dù tinh tinh có cùng tổ tiên với chúng ta từ 5 triệu năm trước và đã mất đi một số gen từ đó đến nay, trong khi con người thì không. Thực ra, con người mất rất ít gen trong 25 triệu năm qua, kể từ khi chúng ta phân tách từ khỉ.>> Thẻ ADN cá nhân

Vậy có phải nhiễm sắc thể Y cuối cùng đã ổn định? Có lẽ nếu mất thêm bất kỳ gen nào trong 27 gen còn lại trên nhiễm sắc thể Y sẽ đánh đổi bằng sự sống hay khả năng sinh sản của người đó.

Nếu nhìn rộng ra ta sẽ phát hiện ngay cả những gen có chức năng quan trọng trên nhiễm sắc thể Y của người (như tạo ra tinh trùng) thì không có mặt trên nhiễm sắc thể Y của chuột, và ngược lại.

Đáng chú ý hơn cả, nhiều loài trong 2 nhóm gặm nhấm đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y. Liệu những gen trên Y đã được chuyển đến nhiễm sắc thể khác hay được thay thế, chúng ta vẫn chưa rõ. Vì thế, hoàn toàn có khả năng bắt đầu lại từ đầu mà không có nhiễm sắc thể Y.

Một thế giới không có đàn ông?

Nếu nhiễm sắc thể Y biến mất thì liệu sẽ không còn đàn ông? Nếu như thế thì đó là ngày tàn của loài người. Chúng ta không thể là loài chỉ có giống cái (như thằn lằn New Mexico) bởi vì có ít nhất 30 gen “gắn liền” với tinh trùng. Do đó chúng ta không thể tái tạo đàn ông.

Như thế thì liệu loài người sẽ diệt vong trong 4,5 triệu năm tới? Không hẳn như vậy. Các loài gặm nhấm không có nhiễm sắc thể Y đã tiến hóa một gen mới quy định giới tính, còn con người thì tại sao không?

Sẽ có một ngày, trái đất do phụ nữ thống trị? Ảnh: Shutterstock

Có lẽ điều này đã xảy ra tại một vài quần thể người ở những vùng hẻo lánh, nơi mà các tai nạn di truyền có nhiều khả năng biểu hiện ra ngoài. Cần phải tầm soát nhiễm sắc thể của tất cả các quần thể người trên trái đất thì mới biết chắc được.

Tuy nhiên, một nhóm người có gen giới tính mới sẽ không thể dễ dàng giao phối với người thuộc hệ XY hiện tại. Con của một phụ nữ XX và người đàn ông có gen giới tính mới nhiều khả năng là người chuyển giới hay ít nhất không có khả năng sinh sản. Rào cản sinh sản như thế có thể làm phân chia giống loài, như đã từng xảy ra với các loài gặm nhấm không có nhiễm sắc thể Y. Vì vậy, nếu chúng ta quay lại trái đất sau 4,5 triệu năm, có thể sẽ không còn con người hay một vài họ người khác nhau.

Dù sao đi nữa, 4,5 triệu năm là một thời gian dài. Nhân loại mới chỉ trải qua gần 100.000 năm. Có một số khả năng dẫn đến sự diệt vong của con người sớm hơn nhiều trước khi nhiễm sắc thể Y biến mất.

>> giá giám định adn

Tìm hiểu về đột biến genne là gì ? Phần 2

Thông thường, đột biến được cho là nguyên nhân gây ra các nhiều căn bệnh. Theo Genetics Home Reference Handbook, mặc dù có một số trường hợp cụ thể nhưng những đột biến gây bệnh lại không phổ biến trong quần thể. Mặt khác, đột biến có vai trò quan trọng trong suốt quá trình tiến hóa, giúp con người thích nghi với những điều kiện sinh sống tại các vùng địa lý khác nhau trên trái đất.>> trung tâm xét nghiệm gentis

Khám phá về đột biến gen là gì ? Phần 2

Tác động của đột biến

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gẫy gây ra bởi đột biến động, xảy ra ở 1 trên 4.000 đàn ông và 1 trên 8.000 phụ nữ. Đột biến động khá nguy hiểm bởi vì mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể gia tăng khi số lượng nucleotide lặp lại gia tăng. Trong các trường hợp bị bệnh, trình tự nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trên gen FMR1 (số lượng lặp lại bình thường nằm trong khoảng 5-40). Số lượng lớn CGG lặp lại dẫn đến tình trạng chậm nói và kĩ năng giao tiếp, thiểu năng trí tuệ, hay lo âu và có hành vi hoạt động thái quá. Tuy nhiên, trong các trường hợp số lượng lặp lại thấp hơn (từ 55-200 vị trí lặp) thì phần lớn có trí tuệ bình thường. Bởi vì gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X, nên đột biến này di truyền.

Một biến thể của hemoglobin ở người lớn, hemoglobin S, có thể xảy ra do đột biến sai nghĩa, gây ra bởi sự thay thế glutamic acid bằng valin. Nếu một cá thể thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ, cá thể đó sẽ mắc bệnh tế bào hình liềm. Bệnh được lấy tên dựa trên việc các tế bào máu đỏ có hình trông như lưỡi liềm thay vì hình tròn như thông thường. Người bệnh lâm vào tình trạng thiếu máu, thường xuyên bị nhiễm trùng và đau đớn. Ước tính rằng tình trạng này diễn ra ở 1 trên 500 người Mỹ gốc Phi và khoảng 1 trên 1000-1400 người Mỹ Latinh.

Đột biến có thể xảy ra do các yếu tố môi trường. Ví dụ, theo như một bài viết năm 2001 được đăng tải trên tạp chí Biomedicine and Biotechnology, tia UV từ mặt trời, đặc biệt là sóng UV-B, chịu trách nhiệm cho việc gây ra đột biến ở một gen ức chế khối u mang tên p53. Đột biến ở gen p53 có liên quan đến ung thư da.>> dịch vụ xét nghiệm ADN

Đột biến gen có ý nghĩa quan trọng trong quá trình tiến hóa. Ảnh: Shutterstock

Đột biến có một ý nghĩa quan trọng trong việc tạo ra sự thay đổi trong gen ở một quần thể. Theo như Genetics Home Resource Handbook, thay đổi di truyền được thấy trong hơn 1% của quần thể thì được gọi là tính đa hình. Sự khác biệt giữa màu mắt, màu tóc và các nhóm máu khác nhau diễn ra đều do tính đa hình.

Trên góc nhìn rộng hơn, đột biến có vai trò như một công cụ tiến hóa, hỗ trợ phát triển các đặc điểm mới, tính cách hay loài mới. “Việc tích lũy nhiều đột biến theo một hướng hay sự tham gia của gen theo một chương trình phát triển dường như chịu trách nhiệm cho sự biệt hóa (cách tạo ra loài mới)”, Boekhoff-Falk chia sẻ.

Theo thông tin từ Understanding Evolution được công bố bởi Đại học California Museum of Paleontology, chỉ có đột biến tế bào mầm đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa vì chúng di truyền cho thế hệ con cháu. Một lưu ý quan trọng là đột biến thì ngẫu nhiên và chúng không diễn ra theo nhu cầu tại một quần thể nhất định.

>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống

Chia sẻ đột biến genne là gì ? Phần 1

Đột biến là những thay đổi diễn ra trên trình tự nucleotide của ADN. Theo Giáo sư Grace Boekhoff-Falk, thuộc bộ môn tế bào và sinh học tái tạo tại Đại học Wisconsin-Madison, đột biến có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên khi ADN được sao chép trong quá trình phân bào, nhưng cũng có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường, như các chất hóa học hay bức xạ ion hóa (như tia UV).>> giá làm xét nghiệm adn

Tìm hiểu đột biến gen định nghĩa là gì ? Phần 1

Theo một tài liệu được công bố bởi Trung tâm nghiên cứu Khoa học Di truyền tại Đại học Utah, ở tế bào người, lỗi xảy ra trong quá trình sao chép diễn ra trên mỗi 100.000 nucleotide, từ đó dẫn đến khoảng 120.000 lỗi trong một lần phân bào. Nhưng tin tốt là trong hầu hết các trường hợp, các tế bào có khả năng sửa chữa những lỗi đó hoặc cơ thể sẽ phá hủy những tế bào không thể sửa chữa, vì thế ngăn chặn được sự mở rộng của các tế bào bất thường.

Nhìn chung, đột biến được xếp vào 2 loại – đột biến soma và đột biến tế bào mầm – theo tác giả của “An Introduction to Genetic Analysis, 7th Ed” (W.H Freeman, 2000). Đột biến soma xảy ra ở tế bào soma cùng tên, dùng để chỉ các loại tế bào khác nhau trong cơ thể không liên quan đến tái tạo, ví dụ như tế bào da. Nếu quá trình sao chép tế bào có đột biến soma không được ngăn chặn, việc sản xuất ra các tế bào bất thường sẽ mở rộng. Tuy nhiên, đột biến soma lại không truyền qua thế hệ con cháu.

Đột biến làm một cặp base bị xóa đi.

Mặt khác, đột biến tế bào mầm xảy ra trên tế bào mầm hay tế bào sinh sản của sinh vật đa bào, ví dụ như tế bào tinh trùng hoặc trứng. Những đột biến này có thể truyền lại cho con cháu. Hơn thế nữa, theo như Genetics Home Reference Handbook, đột biến này có thể truyền đa phần đến từng tế bào của thế hệ con cháu.

Tuy nhiên, dựa trên cách thức trình tự DNA được thay đổi (hơn là vị trí), có rất nhiều loại đột biến có thể xảy ra. Ví dụ, đôi khi một lỗi xảy ra trong quá trình sao chép ADN có thể chuyển một nucleotide ra ngoài và thay thế nó bằng một nucleotide khác, dẫn đến sự thay đổi trình tự nucleotide của 1 codon duy nhất. Theo SciTable đăng trên tạp chí Nature Education, những dạng lỗi này, cũng được biết đến như sự thay thế base, có thể được xếp vào các dạng đột biến sau:>> Bảng giá xét nghiệm ADN huyết thống

Đột biến sai nghĩa: đột biến làm codon bị thay đổi và tương ứng với một amino acid khác, dẫn đến amino acid sai được chèn vào protein được tổng hợp.

Đột biến vô nghĩa: Dạng đột biến không gắn với các amino acid mà làm codon phát ra tín hiệu dừng phiên mã, dẫn đến một mạch mRNA ngắn hơn được tạo ra và kết quả là protein bị cắt ngắn hoặc không thể hoạt động.

Đột biến câm: Bởi vì một vài codon khác nhau có thể cùng tương ứng với một amino acid, nên đôi khi một base thay thế không ảnh hưởng đến amino acid được tạo ra. Ví dụ, ATT, ATC, ATA đều tương ứng với isoleucine. Nếu một base được thay trên codon ATT làm nucleotide cuối cùng (T) thành C hay A, thì kết quả vẫn tạo ra protein đó. Đột biến này không bị phát hiện hay gọi là đột biến câm.

Có nhiều loại đột biến gen. Ảnh: Shutterstock

Thỉnh thoảng trong quá trình sao chép, một nucleotide được chèn vào hoặc xóa khỏi trình tự ADN, hay một đoạn nhỏ ADN được lặp lại, kết quả là tạo đột biến lệch khung. Bởi vì một codon được hình thành từ nhóm 3 nucleotide liên tiếp, nên việc chèn thêm, loại bỏ hay lặp lặp diễn ra trên nhóm 3 nucleotide này và được đọc thành 1 codon. Về cơ bản, nó làm lệch vùng giải mã, kết quả có thể dẫn đến một dọc các amino acid sai và protein được tạo thành sẽ không hoạt động bình thường.

Do đó, những đột biến được đề cập trên đây khá ổn định. Nghĩa là ngay cả khi một nhóm các tế bào bất thường do đột biến bất kì được sao chép và mở rộng, tính chất của đột biến sẽ vẫn như cũ tại tế bào chịu ảnh hưởng. Tuy nhiên, có tồn tại một dạng đột biến được gọi là đột biến động. Trong trường hợp này, một trình tự nucleotide ngắn lặp lại bản thân nó trong đột biến ban đầu. Tuy nhiên, khi các tế bào bất thường phân chia, số lượng nucleotide lặp lại có thể tăng. Hiện tượng này được gọi là mở rộng lặp lại.

>> Bảng giá làm thẻ ADN cá nhân

Vì sao ADN là vũ khí của hệ miễn dịch

Đại thực bào là thành phần chính trong hệ miễn dịch bẩm sinh của chúng ta, bảo vệ cơ thể bằng cách hủy diệt các vi khuẩn. Để làm được điều đó, chúng sử dụng 2 cơ chế. Thứ nhất là tiêu diệt ngoại vật ngay bên trong đại thực bào, thứ 2 là loại trừ chúng bên ngoài tế bào. Giới nghiên cứu đã biết rõ hai phương thức này, nhưng chỉ trên người và các động vật bậc cao khác.>> giá xét nghiệm ADN huyết thống

Nguyên nhân ADN là vũ khí của hệ miễn dịch

Các nhà vi sinh vật học từ Đại học Geneva (UNIGE), Thụy Sĩ, đã khám phá ra một loại amip cộng sinh, một dạng vi sinh vật đơn bào sống trong đất ở các khu rừng ôn đới, cũng đã sử dụng cả hai cơ chế như trên hơn một tỷ năm qua. Bởi vì loại amip này sở hữu hệ thống bảo vệ tự nhiên tương tự như ở con người, trong khi thể biến đổi về mặt di truyền học, nên các nhà nghiên cứu có thể tiến hành các thí nghiệm trên chúng để hiểu và tìm cách điều trị các căn bệnh di truyền của hệ thống miễn dịch. Nghiên cứu trên được đăng tải trên tạp chí Nature Communications.

Các tế bào miễn dịch trong cơ thể chúng ta có 2 cơ chế phòng vệ. Thứ nhất, các đại thực bào sẽ tiêu diệt các vi khuẩn ngay bên trong cơ thể chúng bằng cách bao lấy ngoại vật và loại bỏ chúng bằng cách sử dụng các chất oxy hóa (ozon, hydro peroxit, chất tẩy) được tạo ra nhờ ezyme NOX2. Tuy nhiên, khi kẻ xâm nhập quá lớn để có thể nuốt, tế bào sẽ sử dụng cơ chế bảo vệ thứ 2 là giải phóng vật liệu di truyền hay còn gọi là ADN. ADN này biến đổi thành mạng lưới kết dính và gây độc gọi là “các bẫy bạch cầu trung tính ngoại bào” (“neutrophil extracellular traps” – NETS). Những mạng lưới ADN này sẽ bắt các vi khuẩn bên ngoài thế bào và hủy diệt chúng.

Thủy tổ của hệ thống miễn dịch tự nhiên

Giáo sư Thierry Soldati. Ảnh: UNIGE

Các nhà nghiên cứu đến từ Đại học Y Baylor ở Huston (USA) cùng hợp tác với nhóm Giáo sư Thierry Soldati đến từ Bộ môn Sinh hóa học thuộc Khoa Khoa học tại UNIGE, tiến hành nghiên cứu loại amip cộng sinh Dictyostelium discoideum. Những vi sinh vật này là các sinh vật ăn vi khuẩn. Nhưng khi nguồn thức ăn trở nên hạn chế, chúng sẽ liên kết với nhau tạo thành một “động vật nhỏ” với hơn 100.000 tế bào, gọi là slug. Sau đó sẽ tạo thành dạng “cơ thể sinh dưỡng” với tập hợp phần lớn các bào tử nằm ở đầu cuống. Tập hợp các bào tử có thể sống sót trong điều kiện không có thức ăn cho đến khi gió hoặc các yếu tố khác phân tán chúng đến các khu vực mới mà chúng có thể sinh sản hoặc tìm được thức ăn.>> Giá làm thẻ ADN cá nhân

Để tạo thành dạng slug, khoảng số tế bào 20% sẽ hy sinh cơ thể để tạo nên cuống và 80% sẽ trở thành bào tử. Tuy nhiên, 1% nhỏ nhoi còn lại vẫn giữ chức năng thực bào. Theo Giáo sư Thierry Soldati giải thích: “ Phần trăm cuối cùng đó được hình thành từ những tế bào gọi là tế bào “canh gác”. Chúng hình thành nên hệ thống miễn dịch tự nhiên nguyên thủy của slug và hoạt động với vai trò tương tự như tế bào miễn dịch ở động vật. Thật vậy, chúng cũng sử dụng thực bào và mạng lưới ADN để tiêu diệt các vi khuẩn gây hại đến sự tồn tại của slug. Vì thế, chúng tôi đã khám phá ra rằng những gì mà chúng ta cho là phát minh của động vật bậc cao thì thực ra lại là cơ chế hoạt động ở vi sinh vật đơn bào một tỷ năm trước đây.”

Slug tạo thành bởi các amip cộng sinh. Màu đỏ là các chất oxy từ các tế bào “canh gác”. Ảnh: UNIGE

Từ amip đến con người

Nghiên cứu này đóng vai trò cơ bản để hiểu rõ về các bệnh liên quan đến hệ thống miễn dịch ở người. Bệnh nhân mắc bệnh u hạt mãn tính (CGD) là một ví dụ về trường hợp mất khả năng biểu hiện hoạt động của enzyme NOX2. Vì thế, bệnh nhân bị nhiễm trùng tái phát, bởi vì hệ thống miễn dịch của họ thiếu các phản ứng oxy hóa để tiêu diệt những vi khuẩn trong cơ thể của thực bào hoặc thông qua mạng lưới ADN. Bằng cách biến đổi gen của amip Dictyostelium discoideum, các nhà vi sinh vật học từ UNIGE có thể thực hiện tất cả các loại thí nghiệm về cơ chế hoạt động của hệ thống miễn dịch tự nhiên. Do đó, vi sinh này có thể được sử dụng như mẫu khoa học để nghiên cứu về các khiếm huyết trong quá trình hoạt động của hệ thống miễn dịch, mở ra các hướng điều trị khả thi mới.

>> https://phantichadn.com/dich-vu

Vi khuẩn nhân tạo đầu tiên chỉ có năm trăm gen

Khi bàn tới kích cỡ bộ gen thì một loài hoa hiếm ở Nhật có tên Paris japonica đang giữ ngôi vô địch với ADN gấp 50 lần của con người. Ở chiều ngược lại của kích cỡ, một kỷ lục mới về sinh vật có bộ gen nhỏ nhất đang được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm tại California. Nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi Craig Venter đã công bố một loài vi khuẩn nhân tạo có bộ gen nhỏ nhất – và cũng ít gen nhất – so với bất kỳ sinh vật sống nào khác, nhỏ hơn 282.000 lần so với loài hoa ở Nhật. Được đặt tên là Syn 3.0, sinh vật mới này có bộ gen được cắt bớt cho đến khi chỉ còn những gen trọng yếu cần thiết để sống sót và sinh sản, chỉ có 473 gen.>> https://phantichadn.com/

Vi khuẩn nhân tạo lần đầu chỉ có 500 gen

Cấu trúc gen được sắp xếp của vi khuẩn này tạo sự phấn khích cho các nhà sinh học tiến hóa và công nghệ sinh học, những người dự đoán việc thêm vào từng gen để nghiên cứu tác dụng của chúng. “Đây là một bước quan trọng để tạo nên một tế bào sống với bộ gen được hiểu rõ hoàn toàn,” Chris Voigt chia sẻ, ông hiện là nhà sinh học tổng hợp tại MIT, Cambridge. Tuy nhiên Voigt và những người khác lưu ý rằng công trình này vẫn còn mặt hạn chế, bởi vì chức năng của 149 gen trên Syn 3.0 – khoảng một phần ba – vẫn còn là bí ẩn. Cần phải nghiên cứu vai trò của những gen đó, vì nó hứa hẹn mở ra tầm nhìn mới về sinh học cơ bản của cuộc sống.

Giáo sư Craig Venter. Ảnh: jcvi.org

Đây là phiên bản thứ 3 mà Venter tạo ra, trước đó vào năm 2010 nhóm của Venter cho biết họ đã tổng hợp được nhiễm sắc thể duy nhất của Mycoplasma mycoides – một loại vi khuẩn có bộ gen khá nhỏ – và cấy nó vào một vi khuẩn mycoplasma khác có tên M. Capricolum, cũng là vi khuẩn mà họ đã trích xuất ADN. Sau vài khởi đầu thất bại, vi khuẩn nhân tạo cuối cùng đã khởi động và tổng hợp ra các protein thông thường được tạo bởi M. Mycoides chứ không phải M. Capricolum (Science, 21 May 2010, p. 958). Sau đó, thay vì thêm vào một ít ADN chỉ dẫn, nhóm nghiên cứu đã để vật liệu di truyển bên trong sinh vật nhân tạo ban đầu, có tên là Syn 1.0, không thay đổi từ cha mẹ chúng.

Ở công trình hiện tại, Venter cùng với trưởng dự án Clyde Hutchinson tại JCVI, bắt đầu xác định tập hợp các gen tối thiểu cần thiết cho sự sống bằng cách loại bỏ những gen không cần thiết từ Syn 1.0. Ban đầu họ thành lập 2 nhóm, mỗi nhóm có cùng nhiệm vụ: sử dụng tất cả kiến thức di truyền để thiết kế một nhiễm sắc thể của vi khuẩn với bộ gen giả thiết nhỏ nhất. Sau đó cả hai sẽ được tổng hợp và cấy vào M. Capricolum để xem phương án nào tạo ra được một sinh vật sống.

“Tin giờ chót là chúng tôi đã thất bại. Thật ngạc nhiên,” Venter chia sẻ. Cả hai nhiễm sắc thể đều không tạo thành một vi khuẩn sống. Thật rõ ràng, kiến thức sinh học hiện nay của chúng tôi là không đủ để ngồi xuống và thiết kế nên một sinh vật sống rồi tạo ra nó.”>> dịch vụ xét nghiệm ADN

Venter và cộng sự đã thu được kết quả tốt hơn với phương pháp thử sai. Họ chia bộ gen của Syn 1.0, bao gồm 901 gen, thành 8 phần. Tại điểm bắt đầu và kết thúc của mỗi vùng, họ thêm vào các thẻ ADN giống hệt nhau để có thể dễ dàng ghép các phần lại với nhau. Điều này cho phép họ xem từng phần như các module độc lập, loại bỏ từng phần một, xóa những đoạn ADN, sau đó gắn lại thành bộ gen hoàn chỉnh rồi chèn lại vào M. Capricolum để xem nó có thể tạo ra tế bào sống hay không. Nếu bộ gen chỉnh sửa không hoạt động, họ biết được là họ đã cắt bỏ một gen quan trọng và cần phải phục hồi. Nhóm nghiên cứu cũng đã đánh giá sự cần thiết của nhiều gen khác bẳng cách chèn vào vật liệu di truyền ngoại lai, được gọi là transposons, để gián đoạn hoạt động của chúng.

Chân dung sinh vật có bộ gen nhỏ nhất thế giới, chỉ 473 gen. Ảnh: MARK ELLISMAN/NATIONAL CENTER FOR IMAGING AND MICROSCOPY RESEARCH

Tất cả điều này đã giúp họ một cách hệ thống loại dần những gen không mang chức năng quan trọng hoặc lặp lại chức năng của một gen khác. Cuối cùng, nhóm của Venter đã xây dựng, thiết kế và thử nghiệm “hàng trăm” lần trước khi đạt đến Syn 3.0, với bộ gen chỉ bằng phân nửa Syn 1.0 (Syn 2.0 là bước đệm của quá trình này, vi khuẩn đầu tiên có bộ gen nhỏ hơn M. Genitalium, với 525 gen, nhỏ hơn bất kỳ sinh vật sống nào.)

Khi quá trình loại bỏ kết thúc, các gen còn lại sẽ được sắp xếp theo trật tự thông thường. Quá trình tinh giản bộ gen cũng tương tự như máy tính sắp xếp và nén các file để dọn dẹp ổ cứng. Việc này có thể giúp các thí nghiệm tiếp tục trên Syn 3.0 dễ dàng hơn nhiều trong tương lai, Voigt cho biết.

Với tổng cộng 531.000 base, bộ gen của sinh vật mới không nhỏ hơn nhiều so với M. Genitalium, có 600.000 base. Nhưng M. Genitalium có tốc độ sinh trưởng khá chậm, phải mất hàng tuần để tế bào nhân đôi. Ngược lại, Syn 3.0 chỉ mất 3 giờ để phân bào, cho thấy nó phát triển nhanh với bộ gen tinh giản. “Chúng tôi không cho rằng đây là bộ gen nhỏ nhất sau cùng,” Venter chia sẻ. Tuy nhiên, cho đến hiện tại, Syn 3.0 là nhà vô địch mới về kích thước nhỏ.

>> https://phantichadn.com/xet-nghiem-adn-huyet-thong

Khám phá Chimera và thực hư việc trẻ sinh đôi khác cha

Nhiều loại ung thư có thể được xem là chimera, là do thay đổi di truyền hoặc ngoại di truyền làm kích hoạt gen ung thư có khả năng thúc đẩy phát triển tế bào hoặc ngược lại, làm bất hoạt gen ức chế khối u gây ức chế sự phát triển của tế bào. Nắm rõ chimera ngoại di truyền, cũng như cơ chế làm gián đoạn các dấu ngoại di truyền và phương pháp sửa chữa những gián đoạn đó, có thể tạo ra một phương thức mới chống lại ung thư.>> dịch vụ xét nghiệm ADN

Khám phá Chimera cùng thực hư chuyện trẻ sinh đôi không cùng cha

Vượt qua cả ADN: Biểu hiện chimerism
Trong quá trình phát triển của phôi thai, bộ gen của các mô khác nhau thu thập các đặc điểm ngoại di truyền dưới hình dạng những dấu methyl hóa ADN. Nhưng trong một quần thể tế bào, giả thuyết là bộ gen ngoại di truyền có sự đồng nhất. Khi một vài tế bào không thuộc nhóm thu thập được các dấu methyl hóa, tạo ta hỗn hợp chimera trong mô, kết quả tạo ra một chimera ngoại di truyền. Những thay đổi ngoại di truyền có thể xảy ra trong suốt cuộc đời do những thay đổi môi trường như căng thẳng hay chấn thương, nhưng nếu thay đổi xảy ra ở giai đoạn sớm trong quá trình phát triển của phôi thì có thể dẫn đến tử vong.
Một trong những gen liên quan đến cơ chế ngoại di truyền sớm là TRIM28. Gen này giữ vai trò kiểm soát phiên mã trung gian ở những vùng nhất định của chất nhiễm sắc và được xem là giữ vai trò cơ bản trong việc thiết đặt lại ngoại di truyền trong quá trình phát triển của phôi. Các nhà nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Jackson ở Maine, Singapore và Đại học Stanford tạo ra những chimera ngoại di truyền bằng cách gián đoạn gen TRIM28 ở chuột mẹ. Các nhà nghiên cứu thấy rằng không phải tất cả các tế bào trong phôi đều thiết đặt lại ngoại di truyền như là dự đoán tái thiết lập hệ gen, mà thay vào đó là dao động trong khoảng từ bình thường đến dạng hoàn toàn không được methyl hóa. Tác động trên tạo ra hỗn hợp chimera với kết quả rất thảm hại. Phôi chuột được tạo ra từ những con chuột mẹ thiếu hụt TRIM28 không sống sót quá 5 ngày sau khi được thụ tinh.
Nhiều loại ung thư có thể được xem là chimera, là do thay đổi di truyền hoặc ngoại di truyền làm kích hoạt gen ung thư có khả năng thúc đẩy phát triển tế bào hoặc ngược lại, làm bất hoạt gen ức chế khối u gây ức chế sự phát triển của tế bào. Nắm rõ chimera ngoại di truyền, cũng như cơ chế làm gián đoạn các dấu ngoại di truyền và phương pháp sửa chữa những gián đoạn đó, có thể tạo ra một phương thức mới chống lại ung thư. Thật vậy, trong khi đột biến di truyền dẫn đến ung thư là không thể đảo ngược thì điều tương tự lại không đúng đối với sự thay đổi ngoại di truyền, và khôi phục lại mô hình methyl hóa bình thường có thể đảo ngược kiểu hình bệnh. Ví dụ, khi nhóm nghiên cứu ở Singapore và U.S chuyển một tiền nhân (pronucleic) loại hoang dại vào phôi chuột đột biến, thì có 25% sống sót.
Dạng hình thức khác của thể khảm bắt nguồn từ tính bất hoạt của nhiễm sắc thể X. Trong quá trình phát triển phôi của động vật có vú, một trong 2 bản sao của nhiễm sắc thể X không hoạt động trong mỗi tế bào, nó có thể là sự bất hoạt NST X từ mẹ ở một số tế bào và nhiễm sắc thể X từ cha ở vài tế bào khác. Trong trường hợp này, tất cả con cái là thể khảm, bởi vì chúng được di truyền 1 nhiễm sắc thể X từ mẹ không giống với nhiễm sắc thể X từ bố. Mèo tam thể là một ví dụ về dạng khảm này, có gen liên kết với X dị hợp quy định màu lông dẫn đến biểu hiện nhiều màu loang lổ.>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống



Mèo tam thể là một ví dụ của chimera thể khảm. Ảnh: Warren Photographic

Dạng thể khảm này có thể mang lại lợi ích cho phụ nữ khi xét đến các bệnh di truyền liên kết với NST X: các tế bào biểu hiện gen X “khỏe mạnh” sẽ bù đắp cho những trường hợp biểu hiện đột biến khác nhau. Ví dụ, bệnh Fabry ở người phụ nữ dị hợp tử mang allele chịu trách nhiệm cho sự rối loạn lysosom liên kết với X, các tế bào sản suất ezyme khỏe mạnh đủ để bù đắp sự thiếu hụt từ các tế bào mang gen đột biến. Hay một rối loạn liên kết với X, Lesch-Nyhan, đặc trưng bởi sự thiếu hụt trong quá trình sản xuất của một enzyme quan trọng khác, dẫn đến tích tụ acid uric trong cơ thể. Trong khi các cậu bé bẩm sinh có những bất thường này sẽ phải đối mặt với sự thiếu hụt nghiêm trọng về trí tuệ và thể chất, ở các cô bé thì gen thiếu hụt thường xuyên nhận được enzyme bị thiếu từ các tế bào bình thường tại một số mô trên cơ thể và dần thay thế những mô bị thiếu. Trong trường hợp sau, tế bào biểu hiện gen bình thường có lợi thế tăng trưởng và phát triển trong các gen biểu hiện đột biến.
Một hay nhiều?
Chúng ta xem bản thân như những cá nhân đơn lẻ, nhưng có khi nào bạn dừng lại và suy nghĩ về điều này, thực sự chúng ta là ai? Mỗi cá nhân chúng ta được hình thành nên từ hàng nghìn tỷ tế bào, một vài trong số đó có thể thuộc về anh em, mẹ, hay con chúng ta. Thêm vào đó, chúng ta là nơi cư trú của hàng triệu vi khuẩn và các vi sinh vật khác, điều này có thể tác động đến kiểu hình mà gen biểu hiện, và bạn sẽ thấy hình ảnh một sinh vật được hình thành từ nhiều thực thể hơn là một cá nhân. Một trường phái mới trong lĩnh vực sinh học tuyên bố rằng chúng ta không phải là những cá nhân, mà là cộng đồng của các vật thể cộng sinh – các sinh vật khác nhau cùng sống trong một cơ thể.
Với cách suy nghĩ đó, chimera không còn là một nghịch lý di truyền, đúng hơn chỉ là một con đường khác trong bức tranh tiến hóa vô cùng đa dạng.>> Giám định ADN hành chính

Tương thích genne hay khả năng miễn nhiễm bệnh do di truyền

Công trình nghiên cứu bộ gen của gần 600.000 người khỏe mạnh cho thấy một số ít người có khả năng chống lại một số rối loạn di truyền.>> trung tâm gentis

Thích hợp genne hay khả năng miễn nhiễm bệnh do di truyền

Cho đến nay phần lớn các nghiên cứu di truyền đều tập trung vào mối liên kết giữa đột biến và bệnh. Bằng cách tiếp cận mới, các nhà nghiên cứu tiến hành phân tích bộ gen của các cá nhân khỏe mạnh, từ đó xác định được một vài người dường như có thể chống lại các rối loại di truyền nghiêm trọng mà lẽ ra đã tiến triển trong suốt thời thơ ấu. Trong số 589.306 bộ gen được phân tích, các nhà nghiên cứu đến từ Trường Y Icahn, tại Mount Sinai, thành phố New York và cộng sự xác định được 13 cá nhân mang những đột biến gây ra các rối loại di truyền nhưng lại không hề xuất hiện các triệu chứng liên quan đến bệnh, nghiên cứu được đăng tải trên Nature Biotechnology vào ngày 11/04/2016.

Eric Topol, Giám đốc Viện Dịch mã Khoa học Scripps, người không liên quan đến nghiên cứu, nói trên tờ The Scientist: “Đó thực sự là một nghiên cứu thú vị bởi vì những gì chúng ta xem là gây bệnh hóa ra lại không phải như vậy. Điều mới mẻ ở đây là vấn đề đã được tiếp cận một cách có hệ thống.” Đã có một số báo cáo về trường hợp những người mang đột biến gây bệnh nhưng không hề có biểu hiện của bệnh lý.

Nhà nghiên cứu Stephen Friend. Ảnh: sagebase.org

Stephen Friend – đồng tác giả nghiên cứu – Giám đốc tổ chức phi lợi nhuận Sage Bionetworks và là một nhà di truyền học Mount Sinai, nói trong một cuộc họp báo: “Nếu muốn tìm đầu mối để phòng bệnh, thay vì tìm kiếm trên những người mắc bệnh, hãy nhìn vào những người lẽ ra đã mang bệnh.”

Friend và các cộng sự phân tích dữ liệu hiện có từ 12 nghiên cứu di truyền trên toàn thế giới (bao gồm dữ liệu thu thập bởi công ty di truyền 23andMe), kiểm tra 874 gen trên 589.306 bộ gen. Với hơn 15.000 ứng cử viên ban đầu, sau quá trình sàng lọc kỹ càng, các nhà nghiên cứu xác định được 13 người trưởng thành mang đột biến gây ra 8 rối loạn di truyền nghiêm trọng ở thời thơ ấu – bao gồm cả xơ nang, hội chứng Smith Lemli-Opitz, và familial dysautonomia (một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển và tồn tại của các tế bào thần kinh) – nhưng chưa hề có dấu hiệu của bệnh.

Friend và cộng sự chọn các nghiên cứu về rối loạn thời thơ ấu bởi vì ở những người mang đột biến gây bệnh, lẽ ra các dấu hiệu của rối loạn đã tiến triển ở một giai đoạn trong thời thơ ấu, nhưng họ đã vượt qua quãng thời gian này một cách bình thường. Tuy nhiên, theo Friend, khái niệm thích ứng cũng có thể áp dụng cho các bệnh khác.

Phát hiện này cũng cung cấp thêm bằng chứng rằng một vài cá nhân mang đột biến gây bệnh có thể được hệ gen bảo vệ chống lại một số rối loạn.

“Mục tiêu của dự án là xác định các yếu tố bảo vệ (hầu hết là các biến thể di truyền) để ngăn chặn sự xuất hiện bệnh nguy hiểm ở một cá nhân có thể mắc bệnh do mang một hay nhiều biến thể gây bệnh,” theo Eric Evans viết trong một email gửi tới The Scientis, ông hiện là Giám đốc khoa học của công ty xét nghiệm di truyền Counsyl tại San Francisco, người không liên quan đến nghiên cứu.>> Giá làm thẻ ADN cá nhân

Một hướng tiếp cận mới về mối liên kết giữa đột biến và bệnh di truyền. Ảnh: NHGRI, DARRYL LEJA

Trong khi nghiên cứu này là một nỗ lực quan trọng sơ khởi, các nhà khoa không được phép liên hệ lại 13 cá nhân được xác định là có tính thích nghi do một số quy định về nghiên cứu di truyền trong quần thể. Nhóm nghiên cứu cảnh báo nếu không tiếp tục theo dõi các cá nhân này thì không thể xác nhận là ADN của họ có khớp với hồ sơ bệnh án hay không, liệu họ đã được chẩn đoán không mắc rối loạn, và không biểu hiện dạng thể khảm (dạng cá nhân với tế bào chứa hỗn hợp nhiều kiểu hình).

Bước tiếp theo là xác định cơ chế thích ứng ở một vài cá nhân, Theo như Topol: “Tại sao họ có “áo-chống-đạn?”

Hai trong số các cá nhân thích ứng với bệnh di truyền có mang phiên bản gây bệnh của gen DHCR7 liên kết với Hội chứng Smith Lemli-Opitz. Thật ngạc nhiên là cả hai người đều mang thêm những biến thể của DHCR7, và 5 trong số đó được biết là lành tính.

Tuy nhiên, số lượng bộ gen được giải trình tự rất đa dạng trong số các nghiên cứu được đưa vào phân tích này, nên Friend và các cộng sự không đủ độ bao phủ để tìm kiếm các đột biến ở những vùng khác trên bộ gen của những nhân thích ứng khác mà có thể bảo vệ họ chống lại các kiểu hình bệnh.

Nếu đột biến ở một gen thứ 2 ngăn chặn hoạt động của đột biến thứ nhất được tìm thấy, Evans lưu ý rằng: “họ có thể phát triển liệu pháp điều trị các bệnh này. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là con đường tới liệu pháp như vậy còn rất dài và chưa thực sự rõ ràng từ những gì chúng ta biết hiện nay.”

>> giá tiền xét nghiệm adn